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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …

X‑chromosomale Retinoschisis (Q14.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

X‑chromosomale Retinoschisis (XLRS) ist eine seltene, erblich bedingte Netzhauterkrankung, die primär das zentrale Sehvermögen betrifft. Sie wird durch Mutationen im RS1‑Gen auf dem X‑Chromosom verursacht und zeigt einen …

Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …

Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal

Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …

Turner‑Syndrom Varianten Q96.8: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Das Turner‑Syndrom umfasst ein Spektrum von Chromosomenanomalien des X‑Chromosoms, die über das klassische 45,X‑Karyotyp hinausgehen. Neben der reinen Monosomie finden sich strukturelle Aberrationen (z. B. Isochromosomen, Deletionen) und …

Turner-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Das Turner‑Syndrom (TS) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Fehlen eines vollständigen oder teilweisen X‑Chromosoms bei weiblichen Patienten gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt weltweit etwa bei 1 : 2 500 bis 1 : 5 000 …

Adrenoleukodystrophie

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form

Agammaglobulinämie, X-chromosomale

Ahmad-Syndrom

Akrogigantismus, X-chromosomaler

Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler

[X-chromosomal congenital retinoschisis. Clinical aspects and electrophysiology].

pubmed · 2376375

X-chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) mit zerebellärer Ataxie, Angsterkrankung und Depression

pubmed · 23340970

[X-chromosomal recessive ichthyosis. Detection of heterozygote status in genetically possible carriers by determination of arylsulfatase C activity].

pubmed · 3470217

Influence of X-Chromosome Inactivation in Pathogenesis of Turner Syndrome

pubmed · 42496531

X-chromosome gene dosage shapes MASLD beyond sex hormones

pubmed · 42191501