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XXYYY-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)

Das XXYYY‑Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie, bei der zusätzlich zu den beiden normalen X‑Chromosomen ein drittes Y‑Chromosom vorliegt (47,XXY + Y). Die Prävalenz liegt im niedrigen Tausendstelbereich, wobei die meisten Fälle …

Klinefelter-Syndrom (47,XXY) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter

Das Klinefelter‑Syndrom (KS) ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der betroffene Männer einen zusätzlichen X‑Chromosom besitzen (Karyotyp 47,XXY). Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa einem von 600 bis 1 000 …

Klinefelter‑Syndrom (Q98.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das Klinefelter‑Syndrom (KS) ist eine chromosomale Fehlbildung beim männlichen Phänotyp, die durch das Vorhandensein eines oder mehrerer zusätzlicher X‑Chromosomen gekennzeichnet ist (typischerweise 47,XXY). Die Prävalenz liegt bei etwa 1 …

49,XXXYY-Syndrom

49, XXXYY: Parental Origin, Occurrence, and Clinical Phenotypes

pubmed · 40755837