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Familiäre Hypercholesterinämie (ICD‑10 E78.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal-dominant vererbte Störung des Lipidstoffwechsels, die durch Funktionsstörungen im LDL‑Rezeptor‑System gekennzeichnet ist. Sie tritt mit einer Prävalenz von etwa 1 : 250 für die …

Triglyzerid-Erhöhung (E78.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Triglycerid‑Erhöhungen (Hypertriglyceridämien) gehören zu den häufigsten lipoproteinbedingten Störungen und stehen in engem Zusammenhang mit kardiovaskulären Ereignissen sowie dem Risiko einer akuten Pankreatitis. In der klinischen Praxis …

Xanthom (K13.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Gastroenterologie

Xanthome sind lipidhaltige, gelblich‑bis‑orangefarbene Haut- bzw. Schleimhautveränderungen, die durch eine Ansammlung von Makrophagen mit eingeschlossenen Lipiden (Foam‑Zellen) entstehen. Sie können cutan, mukosal oder viszeral auftreten …

Störung der Lipidspeicherung (ICD‑10 E75.6) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Störungen der Lipidspeicherung umfassen ein breites Spektrum metabolischer Dysfunktionen, die durch eine gestörte Aufnahme, Synthese oder den Abbau von Lipiden gekennzeichnet sind. Epidemiologisch treten solche Störungen sowohl bei …

Hyperlipidämie (E78.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Endokrinologie

Hyperlipidämie bezeichnet eine pathologische Erhöhung von Blutlipiden, insbesondere Cholesterin und Triglyceriden. In Deutschland liegt die Prävalenz für erhöhte LDL‑Cholesterinwerte (≥ 130 mg/dl) bei etwa 20 % der erwachsenen Bevölkerung; …

Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …

Eruptive Xanthome