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Seite 1 für „Xanthome“
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Schulmedizin
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Familiäre Hypercholesterinämie (ICD‑10 E78.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal-dominant vererbte Störung des Lipidstoffwechsels, die durch Funktionsstörungen im LDL‑Rezeptor‑System gekennzeichnet ist. Sie tritt mit einer Prävalenz von etwa 1 : 250 für die …
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Triglyzerid-Erhöhung (E78.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Triglycerid‑Erhöhungen (Hypertriglyceridämien) gehören zu den häufigsten lipoproteinbedingten Störungen und stehen in engem Zusammenhang mit kardiovaskulären Ereignissen sowie dem Risiko einer akuten Pankreatitis. In der klinischen Praxis …
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Xanthom (K13.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Gastroenterologie
Xanthome sind lipidhaltige, gelblich‑bis‑orangefarbene Haut- bzw. Schleimhautveränderungen, die durch eine Ansammlung von Makrophagen mit eingeschlossenen Lipiden (Foam‑Zellen) entstehen. Sie können cutan, mukosal oder viszeral auftreten …
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Störung der Lipidspeicherung (ICD‑10 E75.6) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen der Lipidspeicherung umfassen ein breites Spektrum metabolischer Dysfunktionen, die durch eine gestörte Aufnahme, Synthese oder den Abbau von Lipiden gekennzeichnet sind. Epidemiologisch treten solche Störungen sowohl bei …
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Hyperlipidämie (E78.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Endokrinologie
Hyperlipidämie bezeichnet eine pathologische Erhöhung von Blutlipiden, insbesondere Cholesterin und Triglyceriden. In Deutschland liegt die Prävalenz für erhöhte LDL‑Cholesterinwerte (≥ 130 mg/dl) bei etwa 20 % der erwachsenen Bevölkerung; …
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Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …
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Störungen des Lipoproteinstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Lipoproteinstoffwechsels – häufig zusammengefasst unter dem Begriff Dyslipidämie – umfassen quantitative und qualitative Abweichungen von Cholesterin‑ und Triglyceridwerten im Blut. Sie gehören zu den wichtigsten …
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Nephrotisches Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das nephrotische Syndrom ist ein klinisches Bild, das durch schwere Proteinurie (> 3 g/Tag), Hypoalbuminämie, Ödemen und häufig hyperlipidämischen Veränderungen gekennzeichnet ist. Es tritt sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen auf, …
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Hypertriglyzeridämie (ICD‑10 E78.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hypertriglyzeridämie bezeichnet eine pathologisch erhöhte Konzentration von Triglyceriden im Blutplasma. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, dass ein signifikanter Teil der erwachsenen Bevölkerung erhöhte …
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Xanthelasma Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 H02.6)
Xanthelasma bezeichnet gelblich‑farbene, weiche Plaques, die bevorzugt im periorbitalen Hautbereich auftreten. Sie stellen die häufigste klinische Manifestation von kutanen Xanthomen dar und gelten als sichtbarer Marker für systemische …
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