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Seite 1 für „Xeroderma“
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Schulmedizin
Xeroderma pigmentosum Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Defekte im nukleotidexzisionsreparatur‑System (NER) gekennzeichnet ist. Die Unfähigkeit, UV‑induzierte DNA‑Schäden effizient zu reparieren, führt zu …
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Schulmedizin
- Verknüpft mit Begriff: Ichthyose
Ichthyosis acquisita (L85.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Acquired ichthyosis (AI) ist eine sekundär erworbene, schuppige Hauterkrankung, die nicht durch genetische Defekte, sondern durch externe Faktoren wie maligne Erkrankungen, systemische Störungen oder medikamentöse Einflüsse ausgelöst wird. …
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Ichthyosis hystrix Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ichthyosis hystrix ist eine seltene autosomal dominante Form der ichthyoiden Hauterkrankungen, die durch stark ausgeprägte hyperkeratotische Plaques gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich von weniger als 1 Fall pro Million …
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Acrodermatitis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 L30.8)
Acrodermatitis bezeichnet entzündliche Hautveränderungen, die insbesondere an den Extremitäten auftreten können. In der Dermatologie wird häufig die Form acrodermatitis chronica atrophicans (ACA) diskutiert, welche als späte Manifestation …
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Chondroektodermale Dysplasie (ICD‑10 Q77.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Chondroektodermale Dysplasie (Ellis‑van Creveld‑Syndrom) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch kombinierte Anomalien des knöchernen und ectodermalen Systems gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in …
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Phototherapie bei Psoriasis (ICD‑10 L40) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Phototherapie, insbesondere Breitband‑UVB (BB‑UVB) und PUVA, ist ein etablierter physikalischer Therapieansatz bei entzündlichen und proliferativen Hauterkrankungen. Sie nutzt die immunmodulierenden Effekte von ultraviolettem Licht, um …
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Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (Q52.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (MRKH) ist eine kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltrakts, gekennzeichnet durch das Fehlen oder die Unterentwicklung der Vagina und der Gebärmutter bei normaler 46,XX‑Karyotypisierung …
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Polyp der Stimmlippen und des Kehlkopfes (ICD‑10 J38.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Polypen der Stimmlippen und des Kehlkopfes sind gutartige Schleimhautveränderungen, die primär im epitheliären Bereich des Glottis auftreten. Sie entstehen häufig durch chronische Reizung, mechanischen Stress oder virale Onkogenese (z. B. …
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Apokrine Miliaria Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (L75.2)
Apokrine Miliaria, auch als Fox‑Fordyce‑Erkrankung bezeichnet, ist eine seltene chronisch‑persistierende Hautstörung, die primär die apokrinen Schweißdrüsen betrifft. Die Erkrankung tritt überwiegend bei jungen Erwachsenen auf und zeigt …
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Ainhum Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (L94.6)
Ainhum, auch als dactylolysis spontanea bezeichnet, ist eine seltene, primär digitale Erkrankung, die durch progressive Verengung und schließlich Autoamputation der Finger‑ bzw. Zehenknochen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz ist vor allem …
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Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …
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