Gezielt nachschlagen
Suche
Suche startet nach einer kurzen Eingabepause.
Trefferauswahl für „biallelische“
Suchtreffer
Schulmedizin
Im Bereich weitersuchen- Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes (ICD‑10 Q13.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes (Anterior Segment Dysgenesis, ASD) umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien der Hornhaut, des Kammerwinkels und der Iris. Sie entstehen meist durch monogene …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Brody-Erkrankung (G71.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Brody‑Myopathie ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Muskelerkrankung, die durch Mutationen im ATP2A1‑Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der SERCA1‑Pumpe führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
Quellen des Artikels