Suche

Congenital Heart Block Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)

Der kongenitale Herzblock (CHB) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Störung der atrioventrikulären Leitung, die bereits im Fötus oder Neugeborenen auftritt. Er entsteht meist durch transplacentäre Autoantikörper, …

Congenital dyserythropoietic anemia type IV Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Congenital dyserythropoietic anemia (CDA) bezeichnet eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Störungen der Erythrozytogenese, die durch charakteristische morphologische Anomalien im erythroiden Vorläuferstadium gekennzeichnet sind. …

Rötelnembryofetopathie (P35.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard

Die Rötelnembryofetopathie (Congenital Rubella Syndrome, CRS) bezeichnet das klinische Syndrom, das bei Neugeborenen nach einer intrauterinen Infektion mit dem Rubellavirus entsteht. Epidemiologisch ist die Häufigkeit stark von der …

Angeborene und entwicklungsbedingte Myasthenie (ICD‑10 G70.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Angeborene bzw. entwicklungsbedingte Myasthenien (congenital myasthenic syndromes, CMS) bilden eine heterogene Gruppe von neuromuskulären Erkrankungen, die durch Störungen der neuromuskulären Endplatte verursacht werden. Die Prävalenz ist …

Subarachnoidalblutung Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Die aneurysmatische Subarachnoidalblutung (aSAH) ist eine akute, lebensbedrohliche Blutung in den subarachnoidalen Räumen, die überwiegend durch das Platzen eines zerebralen Aneurysmas verursacht wird. Sie tritt vorwiegend im mittleren …

Morbus Hirschsprung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)

Morbus Hirschsprung ist eine angeborene Fehlbildung des enterischen Nervensystems, die durch das Fehlen von Ganglienzellen im distalen Kolon gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt bei etwa einem von 5 000 Lebendgeburten, wobei ein …

3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom

ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler

ALG11-CDG

ALG13-CDG

Abdominal wall defect

Abnormale Herzmorphologie

Hybrid Congenital Pulmonary Malformation Revealed by Chronic Hemoptysis in a Six-Year-Old Girl: A Case Report

pubmed · 42220865

Congenital Thoracic Cord Segmental Amyelia: A Rare Manifestation of Segmental Spinal Dysgenesis

pubmed · 12566845

Congenital Viral Infection Risk: The Role of Parvovirus B19 and Cytomegalovirus Molecular Genetic Testing

pubmed · 41516299

Case Report: Integrated imaging and molecular diagnostic approach to congenital hip dysplasia in a Hanwoo calf

pubmed · 42137778

Congenital Hypoglossia With Craniofacial Anomalies Without Limb Defects: A Rare Phenotypic Variant of Oromandibular-Limb Hypogenesis Syndrome

pubmed · 42440826

Recurrent PIK3CA H1047R-Mutated Congenital Infiltrative Facial Lipomatosis: A Case Report and Review of Literature

pubmed · 36826055