Suche

Gonadendysgenesie (Q99.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal

Gonadendysgenesie bezeichnet eine angeborene Fehlentwicklung der Gonaden, die zu einer Störung der Geschlechtsdifferenzierung führt. Sie umfasst sowohl komplette als auch partielle Formen und kann mit einem 46,XX- oder 46,XY‑Karyotyp …

Turner‑Syndrom Varianten Q96.8: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Das Turner‑Syndrom umfasst ein Spektrum von Chromosomenanomalien des X‑Chromosoms, die über das klassische 45,X‑Karyotyp hinausgehen. Neben der reinen Monosomie finden sich strukturelle Aberrationen (z. B. Isochromosomen, Deletionen) und …

Turner-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Das Turner‑Syndrom (TS) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Fehlen eines vollständigen oder teilweisen X‑Chromosoms bei weiblichen Patienten gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt weltweit etwa bei 1 : 2 500 bis 1 : 5 000 …

Persistierende Pupillarmembran (H21.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Persistierende Pupillarmembran (PPM) bezeichnet ein angeborenes oder erworbenes, nicht‑resorbiertes fibröses Gewebe, das die Pupille partiell oder vollständig überdecken kann. Sie entsteht durch unvollständige Regression der embryonalen …

Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes (ICD‑10 Q13.8) Diagnostik & Therapie‑Standard

Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes (Anterior Segment Dysgenesis, ASD) umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien der Hornhaut, des Kammerwinkels und der Iris. Sie entstehen meist durch monogene …

Angeborene Fehlbildungen der Linse Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Angeborene Fehlbildungen der Linse umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig zu einer refraktiven Fehlstellung oder opaken Linsen führen. Die Prävalenz liegt im …

46, XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung

46,XY-Gonadendysgenesie mit motorisch-sensorischer Neuropathie

46,XY-Gonadendysgenesie, partielle

46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige

Adrenal gland dysgenesis

Anterior pituitary dysgenesis

Congenital Thoracic Cord Segmental Amyelia: A Rare Manifestation of Segmental Spinal Dysgenesis

pubmed · 12566845

Correction: Clinical practice guideline for anterior segment dysgenesis

pubmed · 42397668

Phenotype-Driven Whole-Exome Sequencing Reanalysis Identifies a Homozygous PPP2R3C Variant in Syndromic 46,XY and 46,XX Gonadal Dysgenesis: Case Report and Review of the Literature

pubmed · 42445464

Coexisting congenital ectropion uveae and persistent foetal vasculature: a rare variant of neural crest dysgenesis

pubmed · 42410162

Clinical practice guideline for anterior segment dysgenesis

pubmed · 41954827

Reticular Dysgenesis in an Extremely Low Birth Weight Infant: A Case Report

pubmed · 42133120