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Familiäre Dysautonomie (Riley‑Day‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Familiale Dysautonomie (FD), auch Riley‑Day‑Syndrom genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurogene Autonomiedysfunktion, die durch Mutationen im ELP1‑Gen (früher IKBKAP) verursacht wird. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und …

Familiäre Erythrozytose (D75.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Familiäre Erythrozytose (FE) bezeichnet eine erbliche Form der sekundären Polyglobulie, bei der die Erythrozytenproduktion aufgrund einer gestörten Sauerstoff‑ bzw. Erythropoietin‑Regulation erhöht ist. Die Prävalenz ist gering; einzelne …

Familiäre Hypercholesterinämie (ICD‑10 E78.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal-dominant vererbte Störung des Lipidstoffwechsels, die durch Funktionsstörungen im LDL‑Rezeptor‑System gekennzeichnet ist. Sie tritt mit einer Prävalenz von etwa 1 : 250 für die …

Familiäre Krebsrisiken Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Z15.0)

Familiäre Krebsrisiken umfassen das erhöhte Auftreten von malignen Erkrankungen in Verwandtschaftsgruppen, die auf vererbte genetische Varianten oder geteilte Umweltfaktoren zurückzuführen sind. Epidemiologische Analysen zeigen, dass …

Familiäre Alzheimer-Krankheit (F00.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAD) ist eine autosomal-dominant vererbte Form der Alzheimer‑Demenz, die durch pathogene Mutationen in den Genen APP, PSEN1 oder PSEN2 verursacht wird. Epidemiologisch macht sie nur einen kleinen Teil …

Familiäre Alzheimer-Krankheit (ICD‑10 G30.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAK) ist eine autosomal dominante, monogenetisch bedingte Form der Demenz, die durch frühes Auftreten kognitiver Defizite gekennzeichnet ist. Epidemiologische Angaben aus regionalen Erhebungen zeigen, …

APOB-assoziierte familiäre Hypobetalipoproteinämie

ATTR-Amyloidose, hereditäre

Adenomatosis coli

Afibrinogenämie, familiäre

Agel-Amyloidose

Akrogigantismus, X-chromosomaler

Das familiäre systematisierte Hypermobilitätssyndrom bei generalisierter Bindegewebsschwäche

doi · 10.1055/s-2007-963655

Die familiäre Dysautonomie

pubmed · 13490114

Child-to-Parent Violence – Der Blinde Fleck in der Forschung zur familiären Gewalt? Ein Systematic Review / Child-to-Parent Violence –The Blind Spot in Research on Family Violence? A Systematic Review

pubmed · 38634385

Familiäre Hypercholesterinämie – Diagnose und Therapie

pubmed · 30482120

Familiäre Plaque-only-Alzheimer-Krankheit in den Landkreisen Rottal-Inn und Passau

pubmed · 15570504

Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A: Genetisches Screening bei familiärem Tumorsyndrom

pubmed · 7736960