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Ehlers-Danlos-Syndrom (Q79.6) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard in der Pädiatrie

Das Ehlers‑Danlos‑Syndrom (EDS) umfasst eine heterogene Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die durch genetisch bedingte Defekte in der Kollagenbiosynthese oder -struktur gekennzeichnet sind. Die Prävalenz variiert je nach Subtyp; …

Sonstige Osteochondrodysplasien Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard

Sonstige Osteochondrodysplasien umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen, meist genetisch bedingten Skelettstörungen, die neben knöchernen Anomalien häufig zusätzliche systemische Manifestationen zeigen. Die Prävalenz liegt im Bereich …

Ehlers-Danlos-Syndrom

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form

Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere

Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre

Hyperostosis corticalis generalisata

[Epidermolysis bullosa atrophicans generalisata mitis].

pubmed · 3997516