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Begriffe & Kennungen
Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale
Eintrag öffnenFatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3
Eintrag öffnenHepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1
Eintrag öffnenKardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel
Eintrag öffnenLipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel
Eintrag öffnenSkelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt
Eintrag öffnenSyndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung
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