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Seite 1 für „kongenitalen“
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Schulmedizin
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Long-QT-Syndrom Risiko, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (I45.8)
Das Long‑QT‑Syndrom (LQTS) ist eine erbliche oder erworbene Störung der kardialen Repolarisation, die durch eine prolongierte QT‑Intervall-Dauer im Elektrokardiogramm gekennzeichnet ist. Epidemiologisch wird das Syndrom als seltene …
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Leberzirrhose (K74.6) Portale Hypertension: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Leberzirrhose ist das Endstadium chronischer hepatischer Erkrankungen und geht häufig mit einer portalen Hypertension einher, die maßgeblich die Morbidität und Mortalität bestimmt. Die Prävalenz variiert weltweit, wobei alkoholische und …
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Subarachnoidalblutung Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die aneurysmatische Subarachnoidalblutung (aSAH) ist eine akute, lebensbedrohliche Blutung in den subarachnoidalen Räumen, die überwiegend durch das Platzen eines zerebralen Aneurysmas verursacht wird. Sie tritt vorwiegend im mittleren …
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Ventrikelseptumdefekt (VSD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ein Ventrikelseptumdefekt (VSD) ist ein kongenitaler oder erworbener Defekt der interventrikulären Septums, der einen links‑nach‑rechts-Shunt ermöglicht. Die Prävalenz liegt bei etwa 2 % aller angeborenen Herzfehler; erworbene VSDs können …
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Bronchiolitis durch RSV (J21) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bronchiolitis ist eine akute Entzündung der kleinen Atemwege, die vor allem bei Säuglingen und Kleinkindern auftritt. Der respiratorische Synzytialvirus (RSV) stellt den häufigsten Erreger dar und verursacht weltweit einen bedeutenden …
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Hämatopoetische Wachstumsfaktoren Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (D70)
Hämatopoetische Wachstumsfaktoren (HGFs) sind Proteine, die die Proliferation, Differenzierung und Survival hämatopoetischer Stamm‑ und Vorläuferzellen steuern. Sie spielen eine zentrale Rolle bei der Regulation der myeloischen und …
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Toxoplasmose (ICD‑10 B58) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Toxoplasmose ist eine weltweit verbreitete Infektion mit dem obligaten intrazellulären Parasiten Toxoplasma gondii. Die serologische Prävalenz liegt in vielen Regionen bei über 30 % der Bevölkerung, wobei die Exposition vor allem durch den …
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Asplenie (D73.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Asplenie bezeichnet das Fehlen oder die Funktionsunfähigkeit der Milz. Sie kann kongenital, erworben nach chirurgischer Splenektomie oder sekundär durch infiltrative Erkrankungen auftreten. Die Prävalenz ist gering; isolierte kongenitale …
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Syringomyelie (G95.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Syringomyelie bezeichnet das Vorhandensein einer zystischen Raumforderung (Syrinx) im Rückenmark, die meist im Bereich der zentralen Kanäle entsteht und zu einer progressiven Erweiterung des Spinalkanals führen kann. Die Prävalenz ist …
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Kombinierter Hörverlust (H90.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der kombinierte Hörverlust bezeichnet das gleichzeitige Vorliegen einer Schallleitungsschädigung und einer Schallempfindungsstörung. Epidemiologische Daten aus deutschen Versorgungsstudien zeigen, dass insbesondere bei Kindern mit schwerer …
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Taubstummheit (H91.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Taubstummheit bezeichnet das gleichzeitige Fehlen von Hör- und Sprachfähigkeit, häufig im Zusammenhang mit angeborenen Fehlbildungen des Schädels und der Halswirbelsäule. Historische Fallserien aus den 1960er‑Jahren beschreiben die …
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Inguinal‑ und Spalthernien (ICD‑10 K41) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Hernie bezeichnet das protrahierende Austreten von Gewebe oder Organen durch eine anatomische Schwachstelle der Bauchwand bzw. des Zwerchfells. Sie ist weltweit verbreitet; Inzidenzraten liegen im niedrigen einstelligen …
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Torticollis (M43.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Torticollis bezeichnet eine pathologische Drehung oder Neigung des Kopfes, die durch muskuläre, neurogene oder strukturelle Ursachen hervorgerufen werden kann. Die häufigste Form im Kindesalter ist der kongenitale muskuläre Torticollus …
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Pseudarthrose (M96.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Pseudarthrose bezeichnet das klinische und radiologische Bild einer nicht heilenden Fraktur oder Osteotomie, bei der ein falsches Gelenk entsteht. Sie tritt vorwiegend nach unzureichender Frakturversorgung, insbesondere an belasteten …
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Tubulopathie (ICD‑10 N16) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Tubulopathien umfassen eine heterogene Gruppe von Nierenerkrankungen, bei denen primär die tubulären Segmente des Nephrons in ihrer Transport‑ und Reabsorptionsfunktion gestört sind. Sie können erworben oder kongenital sein und betreffen …
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Schrumpfniere (N26) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Shrumpfniere (auch einseitige Nierenatrophie genannt) bezeichnet einen signifikanten Volumenverlust einer Niere, meist infolge chronischer Schädigung oder Entwicklungsanomalien. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu …
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Singuläre Umbilikalarterie (P02.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die singuläre Umbilikalarterie (SUA) bezeichnet das Vorhandensein einer einzigen Arterie in der Nabelschnur, wobei die übliche zweite Arterie fehlt. Prenatale Diagnosen zeigen, dass diese Anomalie mit einem erhöhten Risiko für fetale …
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Darmverschluss im Kindesalter Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (P75)
Der Darmverschluss (Ileus) bezeichnet eine mechanische oder funktionelle Blockade des Dünn- bzw. Dickdarms, die den Durchgang von Nahrungsbrei verhindert. Epidemiologisch ist er ein häufiger chirurgischer Notfall, wobei das Auftreten mit …
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Neugeborenenexanthem (ICD‑10 P83.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Neugeborenenexanthem umfasst eine heterogene Gruppe von Hautmanifestationen, die innerhalb der ersten Lebenswochen auftreten. Epidemiologisch sind infektiöse Ursachen (z. B. variola‑ähnliche Viren, spirochetale Erreger) sowie …
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Aquäduktstenose bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Aquäduktstenose bezeichnet eine anatomische Verengung des Cerebrospinalflüssigkeit (CSF)-Kanals zwischen den vierten und dritten Ventrikeln, die zu einem obstruktiven Hydrozephalus führen kann. Die Prävalenz ist gering und wird vorwiegend …
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Uterus septus Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Der Uterus septus (septaler Uterus) ist eine kongenitale Fehlbildung der Müller‑Gänge, bei der ein fibromuskuläres Septum die uterine Kavität teilweise oder vollständig teilt. Die Prävalenz liegt im reproduktiven Alter bei etwa 0,2 % bis 3 …
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Multizystische Nierendysplasie (Q61.4) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard
Die multizystische Nierendysplasie (MCD) ist eine angeborene Fehlbildung des Nierenparenchyms, bei der das gesamte oder ein Teil des Organs durch zahlreiche nicht‑kommunizierende Zysten ersetzt wird. Sie tritt primär im Kindesalter auf, …
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Kielbrust (Pectus excavatum) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Die Kielbrust (Pectus excavatum) ist eine ventrale Einbuchtung des Sternums und der angrenzenden Rippen, die zu einer konvexen Verformung des Thorax führt. Sie zählt zu den häufigsten angeborenen Brustkorbanomalien; epidemiologische Daten …
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Lamelläre Ichthyose (Q80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Lamelläre Ichthyose (LI) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Form der kongenitalen Ichthyosen, die durch Störungen im Lipid‑ und Keratinisationsstoffwechsel gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei …
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Syndrom der unkämmbaren Haare (Q84.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Syndrom der unkämmbaren Haare (Uncombable Hair Syndrome, UHS) ist eine seltene, angeborene Störung der Haarstruktur, die durch Mutationen in Genen verursacht wird, welche für die Bildung des Haarschafts essentiell sind. Die Prävalenz …
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Pulmonale Agenese (Q33.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pulmonale Agenese bezeichnet das vollständige Fehlen eines oder beider Lungenflügel bei gleichzeitigem Fehlen der zugehörigen Bronchialbäume und Pulmonalarterien. Die Prävalenz ist extrem niedrig, Schätzungen liegen im Bereich von 1 : …
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Kongenitale Wirbelsäulenanomalien (ICD‑10 Q67.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Congenitale Anomalien der Wirbelsäule umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Fehlbildungen, die bereits während der embryonalen Entwicklung entstehen. Sie betreffen etwa 0,5–1 % aller Lebendgeburten und reichen von isolierten …
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Kongenitale Aorteninsuffizienz (ICD‑10 Q23.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Die kongenitale Aorteninsuffizienz (AI) bezeichnet eine primär angeborene Undichtigkeit der Aortenklappe, die häufig mit strukturellen Anomalien des Sinus of Valsalva oder einer kombinierten Stenose‑Insuffizienz einhergeht. Sie ist selten …
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Kongenitale Atemwegsanomalie Q34.9 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Respiratorische Systemanomalien umfassen ein breites Spektrum struktureller und funktioneller Fehlbildungen, die bereits im perinatalen Zeitraum entstehen oder sich erst im Jugend- bzw Erwachsenenalter manifestieren. Zu den häufigsten …
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Univentricular Heart Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ein Univentricular Heart (UVH) bezeichnet ein kongenitales Herzfehler-Spektrum, bei dem funktionell nur ein ventrikuläres Pumpsystem vorhanden ist. Typische morphologische Varianten umfassen die hypoplastische linke Herzkammer, das …
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