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Menorrhagie (ICD‑10 N92.0) Ursachen, Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard

Menorrhagie bezeichnet eine pathologisch verlängerte oder stark blutende Menstruation, die zu einer klinisch relevanten Blutungsmenge und/oder Anämie führen kann. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, dass etwa 10 % der …

Erworbene Hämophilie (D68.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Erworbene Hämophilie A ist eine seltene Autoimmunblutungsstörung, die durch das Auftreten von inhibitorischen Antikörpern gegen den Gerinnungsfaktor VIII gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei etwa ein bis zwei …

Pubertas tarda (E30.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Pubertas tarda bezeichnet das verspätete Auftreten der Pubertätszeichen jenseits des physiologischen Altersrahmens, wobei die Definition je nach Geschlecht variiert (bei Jungen nach 14 Jahren, bei Mädchen nach 13 Jahren). Epidemiologisch …

Diastematomyelie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard

Diastematomyelie ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Rückenmarks, bei der das Rückenmark longitudinal in zwei getrennte Segmente geteilt wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; die …

Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …

Abnormale Wirbelsäulenkrümmung (Q76.3) Diagnostik & Therapie‑Standard für Pädiatrie

Abnormale Wirbelsäulenkrümmungen umfassen ein breites Spektrum von Deformitäten, die sowohl im Kindes‑ und Jugendalter als auch im Erwachsenenalter auftreten können. Die häufigsten Formen sind idiopathische Skoliose bei Jugendlichen sowie …

Immunrekonstitutionssyndrom

Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles