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Persistierende linke obere Hohlvene bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard

Persistierende linke obere Hohlvene (PLSV) ist eine angeborene venöse Anomalie, bei der das linke obere Hohlvenensystem nicht regressiert und stattdessen als zusätzlicher venöser Rückflussweg zum Herzen besteht. Die Prävalenz liegt in …

Stenose des linken Koronarhauptstammes (I25.14) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Die Stenose des linken Koronararterien-Hauptstammes (LMS) ist eine hochgradige koronare Läsion, die das proximalste Segment der linken Koronararterie betrifft und häufig mit einer kritischen Reduktion des Myokardperfusionsvolumens …

Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …

X‑chromosomale Retinoschisis (Q14.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

X‑chromosomale Retinoschisis (XLRS) ist eine seltene, erblich bedingte Netzhauterkrankung, die primär das zentrale Sehvermögen betrifft. Sie wird durch Mutationen im RS1‑Gen auf dem X‑Chromosom verursacht und zeigt einen …

Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)

Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …

Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …

ATRX-Protein

Abnormal sialylation of O-linked protein glycosylation

Abnormale N-gebundene Glykosylierung von Proteinen

Abnorme O-gebundene Glykosylierung von Proteinen

Adrenoleukodystrophie

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form

Hidden Agony: Foot Pain Linked to Pet Hair Splinter

pubmed · 39086785

Identification of a Novel Pathogenic Variant in the PHEX Gene and Its Mechanistic Implications in X-Linked Hypophosphatemia

doi · 10.21203/rs.3.rs-9495431/v1

Transient Hyperparathyroidism and Severe Intrauterine Osteopenia Linked to Novel Homozygous TRPV6 Deletion

pubmed · 41885138

„Behandlung einer Totalatelektase der linken Lunge bei schwerem ARDS mit seitengetrennter Beatmung und Surfactant-Applikation”

pubmed · 8704091

Verruciformes Xanthom an der linken Wange bei einer 56-jährigen Patientin – Diagnostik, Therapie und Nachsorge

pubmed · 38847055

X-linked hypophosphatemia and spinal cord compression: a systematic review and illustrative case

pubmed · 42065796