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Lysosomale Speicherkrankheiten (ICD‑10 E75) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …

Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …

Sialolipidose (E75.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Sialolipidose bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer pathologischen Anreicherung von Sialyl‑Glykolipiden in den Zellen kommt. Die Störung ist selten und wird häufig im Rahmen von breiter gefassten …

Splenomegalie (R16.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Splenomegalie bezeichnet eine pathologische Vergrößerung der Milz, die in vielen internistischen und hämatologischen Krankheitsbildern vorkommt. Epidemiologisch ist sie ein häufiges Befundbild; in klinischen Routinen wird sie bei etwa 5 % …

Hepatosplenomegalie (R16.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Hepatosplenomegalie bezeichnet die gleichzeitige Vergrößerung von Leber und Milz. Sie tritt in einer Vielzahl von pädiatrischen und adulten Krankheitsbildern auf, darunter hämatologische Malignome, infektiöse Prozesse sowie …

Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …

Abnormality of lysosomal metabolism

Alpha-Glucosidasen

Alpha-Mannosidase

Alpha-Mannosidose

Alpha-Mannosidose, adulte Form

Alpha-Mannosidose, infantile Form

PPa1 insufficiency drives lysosomal storage disease and inflammatory macrophage expansion in the bone marrow

doi · 10.64898/2026.03.16.712247

Clinical response to systemic AAV gene therapy in a large animal model of late-stage lysosomal storage disease

pubmed · 42082637

Characterization of the lysosomal arginine transporter SLC7A14

pubmed · 42362674

Prevalence of lysosomal storage disease (LSD) in Malaysia

pubmed · 40883240

JIP4 deficiency causes a lysosomal storage disease arising from impaired cystine efflux

doi · 10.1101/2025.06.06.657909