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Seite 1 für „oxidase“

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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
WissensartikelHOS-051153
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
WissensartikelHOS-017404
Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …
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Enzyme-induzierte Orthopädische Nebenwirkungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (T45.3)
Wissensartikel
Enzyme, die in der klinischen Praxis noch keiner etablierten Klassifikation zugeordnet sind, gewinnen zunehmend an Bedeutung, weil sie neuartige therapeutische Ansätze ermöglichen. Zwei aktuelle Forschungsbereiche illustrieren dies: ein …
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