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Stoffwechselstörung aromatischer Aminosäuren (ICD‑10 E70.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Störungen im Stoffwechsel aromatischer Aminosäuren umfassen ein heterogenes Spektrum von biochemischen Dysregulationen, die sowohl zentrale als auch periphere Pathologien beeinflussen können. Epidemiologische Daten sind fragmentiert; …

Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …

Nahrungsprotein

Nahrungsprotein ist ein essentieller Makronährstoff, der als Quelle von Aminosäuren für den anabolen und katabolen Stoffwechsel dient. Es wird über tierische (Fleisch, Milchprodukte, Eier) und pflanzliche Lebensmittel (Hülsenfrüchte, …

Süßstoffe

Süßstoffe gehören zu den nicht‑nutritiven Lebensmittelzusatzstoffen, die zur Geschmacksverbesserung von Lebensmitteln und Getränken eingesetzt werden, ohne signifikante Kalorien beizutragen. Sie umfassen sowohl kalorienfreie Substanzen (z. …

Abnormal circulating phenylalanine concentration

Aromatische Aminosäuren-Decarboxylase-Hemmer

Aspartam

Dihydroxyphenylalanin

Elevated urinary gamma-glutamylphenylalanine level

FMRFamide

A phenylalanine-free recombinant nutritional protein for the dietary management of phenylketonuria

pubmed · 38390655

Increased serum phenylalanine and tyrosine concentration related to inflammation in patients with primary angiitis of the central nervous system

pubmed · 42339073

Concurrent Phenylalanine Hydroxylase-Related Disorder and Celiac: A Rare Co-occurrence With Implications for Clinical Management

pubmed · 42205176