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Seite 1 für „pigmentosa“
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Schulmedizin
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Kongenitale Augenanomalien (ICD‑10 Q15.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Eye abnormalities im Kontext von Ziliopathien umfassen ein breites Spektrum retinärer und struktureller Anomalien, die häufig mit systemischen Manifestationen assoziiert sind. Retinale Ziliopathien zeigen sich insbesondere bei Patienten …
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Ketogene Diät bei Epilepsie und Onkologie Evidenzbasierte Übersicht (ICD‑10 Z72.4)
Die ketogene Diät (KD) ist ein Ernährungsansatz mit stark reduzierter Kohlenhydratzufuhr und erhöhter Fettzufuhr, der zu einer Stoffwechselumstellung von Glukose- auf Ketonkörper als primäre Energiequelle führt. In den geprüften Quellen …
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Optische Kohärenztomografie (OCT) in der Augenheilkunde Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die optische Kohärenztomografie (OCT) ist ein nichtinvasives bildgebendes Verfahren, das auf Interferometrie basiert und hochauflösende Querschnittsbilder von retinalen und okulären Geweben erzeugt. In Deutschland wird die OCT zunehmend in …
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Pellucid marginal degeneration (H18.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pelluzide Randdegeneration bezeichnet eine periphere, schrittweise Verschlechterung der Netzhautrandzellen, die häufig mit altersbedingten Veränderungen assoziiert ist. Die Prävalenz steigt im höheren Lebensalter, wobei ein signifikanter …
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Farbenfehlsichtigkeit (H53.5) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Farbenfehlsichtigkeit bezeichnet eine Störung der Farberkennung, bei der die Fähigkeit, unterschiedliche Wellenlängen des Lichts zu differenzieren, beeinträchtigt ist. Sie kann angeboren oder erworben sein; die vorliegenden Quellen …
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Nachtblindheit (Nyktalopie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H53.6)
Nachtblindheit bezeichnet eine eingeschränkte Sehschärfe bei schwachem Licht, die häufig auf Störungen der Phototransduktion in den Stäbchen zurückzuführen ist. Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) stellt dabei ein heterogenes …
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Nonsyndromic Hearing Loss (H90.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Nonsyndromische Schwerhörigkeit (NSHL) bezeichnet einen sensorineuralen Hörverlust, der ohne begleitende klinische Anomalien auftritt. Sie ist die häufigste Form des erblichen Hörverlusts und macht etwa 70 % aller genetisch bedingten Fälle …
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Retinale Degeneration (H35.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Retinale Degeneration umfasst ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, die zu einem fortschreitenden Verlust der Photorezeptoren und damit zu einer Einschränkung des Sehvermögens führen. Die Prävalenz nimmt mit dem Alter zu; insbesondere …
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Vitamin‑A‑Mangel und Nachtblindheit Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (E50.5)
Vitamin‑A‑Mangel ist eine weltweit verbreitete Mikronährstoffdefizienz, die insbesondere in Regionen mit schlechter Ernährungssicherheit und bei Patienten mit Malabsorptionsstörungen auftritt. Der Mangel kann zu einer gestörten …
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Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …
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Cataracta complicata (H26.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Cataracta complicata bezeichnet sekundäre Katarakte, die im Kontext von Grunderkrankungen wie Retinitis pigmentosa oder chronischer Uveitis auftreten. Epidemiologisch ist sie selten und tritt überwiegend bei Patienten mit fortgeschrittener …
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Affektion der Netzhaut (H35.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine nicht näher bezeichnete Affektion der Netzhaut umfasst sämtliche pathologische Veränderungen des retinalen Gewebes, die nicht eindeutig einer spezifischen Diagnose zugeordnet werden können. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu …
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Sonstige degenerative Affektionen des Augapfels (H44.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige degenerative Affektionen des Augapfels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die primär die strukturelle Integrität und Funktion der retinalen Pigmentepithelzellen (RPE), der Netzhaut sowie angrenzender Strukturen …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des hinteren Augenabschnittes (ICD‑Q14.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des hinteren Augenabschnittes umfassen strukturelle Anomalien der Retina, des Choroidea‑Komplexes und des Glaskörpers, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie treten selten auf, wobei Schätzungen …
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Hautbegrenzte Vaskulitis Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Anderenorts nicht klassifizierte Vaskulitis, die ausschließlich die Haut betrifft, umfasst ein heterogenes Spektrum von Entzündungsprozessen der kleinen bis mittelgroßen Gefäße ohne systemische Beteiligung oder eindeutige Zuordnung zu …
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Ernährung
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Ketogene Diät
Die ketogene Diät ist eine kohlenhydratarme, fettreiche Ernährungsform, die durch stark reduzierte Glukosezufuhr (typischerweise <50 g/Tag) und erhöhte Fettzufuhr (>70 % der Gesamtkalorien) gekennzeichnet ist. Ziel ist die Induktion einer …
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