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Schulmedizin
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Epidermolysis bullosa junctionalis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch Störungen der Dermal‑epidermalen Haftungszone gekennzeichnet ist. Sie resultiert meist aus Mutationen in den Genen LAMA3, LAMB3 oder …
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Familiäre Dysautonomie (Riley‑Day‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiale Dysautonomie (FD), auch Riley‑Day‑Syndrom genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurogene Autonomiedysfunktion, die durch Mutationen im ELP1‑Gen (früher IKBKAP) verursacht wird. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und …
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Ernährung
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Ernährung bei chronischer Niereninsuffizienz
Die Ernährung bei chronischer Niereninsuffizienz (CKD) umfasst die modulierte Zufuhr von Natrium, Phosphor, Kalium und Protein sowie die Berücksichtigung von Mikronährstoffen wie Vitamin D und Eisen. Ziel ist es, das Fortschreiten der …
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