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Schulmedizin
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Epileptischer Anfall Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 R56)
Ein epileptischer Anfall ist eine plötzlich auftretende, vorübergehende Störung der kortikalen neuronalen Aktivität, die zu klinisch beobachtbaren motorischen, sensorischen oder autonomen Symptomen führt. Die Prävalenz von Epilepsie liegt …
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Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …
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Familiäre Dysautonomie (Riley‑Day‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiale Dysautonomie (FD), auch Riley‑Day‑Syndrom genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurogene Autonomiedysfunktion, die durch Mutationen im ELP1‑Gen (früher IKBKAP) verursacht wird. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und …
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Wernicke-Aphasie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Die Wernicke‑Aphasie ist eine rezeptive Sprachstörung, die durch Schädigung des posterioren superioren Temporallappens entsteht und typischerweise im Kontext eines zerebrovaskulären Insults auftritt. Epidemiologische Daten zeigen, dass …
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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Psychogenic Non‑Epileptic Seizures (F44.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Psychogene nicht-epileptische Anfälle (PNES) gehören zu den funktionellen neurologischen Störungen und manifestieren sich als plötzlich auftretende, epilepsieähnliche Ereignisse ohne elektrographischen Korrelat. Die Prävalenz in …
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