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Gedeihstörung (ICD‑10 R62.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Gedeihstörungen umfassen ein heterogenes Spektrum von Störungen, die das physische Wachstum von Kindern und Jugendlichen beeinträchtigen. Sie können monogenetisch, syndromal oder sekundär zu anderen Erkrankungen sein. Die Prävalenz ist …

Lujan‑Fryns‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Das Lujan‑Fryns‑Syndrom (LFS) ist eine seltene X‑chromosomal vererbte neurogenetische Störung, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, ein marfanoid‑ähnliches Erscheinungsbild und charakteristische psychiatrische Befunde gekennzeichnet …

Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …

Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.9)

Anomalien der Gonosomen (Sexchromosomen) können zu einem weiblichen Phänotyp führen, obwohl die chromosomale Konstitution von einer typischen XX‑Bisektion abweicht. In den vorliegenden Quellen wird keine spezifische Analyse solcher …

Wachstumshormontherapie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard

Wachstumshormon (GH)-Therapie bei Kindern umfasst die subkutane Verabreichung von rekombinantem humanem Wachstumshormon zur Behandlung von Wachstumsdefiziten, insbesondere bei primärer GH-Insuffizienz und sekundären Störungen wie Syndromen …

Temporallappenepilepsie (ICD‑10 G40.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Temporallappenepilepsie ist die häufigste fokale Epilepsieform bei Erwachsenen und zeichnet sich durch wiederholte, meist unilaterale Anfälle aus dem medialen oder lateralen Temporallappen aus. Epidemiologische Daten zeigen eine Prävalenz …

Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom

Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom

Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Childhood onset short-limb short stature

Childhood-onset short-trunk short stature

Variant PIK3R1 Hypermorphic Mutation and Clinical Phenotypes in a Family with Short Statures, Mild Immunodeficiency and Lymphoma

pubmed · 28561224

Case Report: Deciphering a de novo complex chromosomal rearrangement causing premature ovarian insufficiency, short stature, and mild intellectual disability using long-read sequencing

pubmed · 42338980

Meacham syndrome in a patient with gonadal dysgenesis, congenital cardiac malformations, and short stature

pubmed · 42053338

Growth hormone therapy in a patient with short stature due to fetal alcohol syndrome: seven-year follow-up

pubmed · 41923788