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Pubertas tarda (E30.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
WissensartikelHOS-010732
Pubertas tarda bezeichnet das verspätete Auftreten der Pubertätszeichen jenseits des physiologischen Altersrahmens, wobei die Definition je nach Geschlecht variiert (bei Jungen nach 14 Jahren, bei Mädchen nach 13 Jahren). Epidemiologisch …
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Porphyria cutanea tarda Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (E80.1)
WissensartikelHOS-025395 HOS-013819
Porphyria cutanea tarda (PCT) ist die häufigste Form der hepatischen Porphyrien und zeichnet sich durch eine erworbene Störung des Enzyms Uroporphyrinogen-Decarboxylase aus, was zu einer pathologischen Anreicherung von Uroporphyrinen im …
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Osteogenesis imperfecta Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Pädiatrie)
WissensartikelHOS-009239
Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine genetisch bedingte Störung der Kollagenbildung, die zu einer erhöhten Knochenfragilität führt. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa 1 : 15.000 bis 1 : 20.000 Lebendgeburten. …
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Sonstige Osteochondrodysplasien Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
WissensartikelHOS-010581 HOS-034116
Sonstige Osteochondrodysplasien umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen, meist genetisch bedingten Skelettstörungen, die neben knöchernen Anomalien häufig zusätzliche systemische Manifestationen zeigen. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Porphyria variegata (E80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
WissensartikelHOS-013819
Porphyria variegata (auch als kutane Porphyrie oder Varietätenporphyrie bezeichnet) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung des Häm‑Biosynthesewegs, die durch eine partielle Enzymdefizienz der Uroporphyrinogen‑Dekarboxylase …
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