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Seite 1 für „tuberosum“
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Schulmedizin
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Tuberöse Sklerose (Q85.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die tuberöse Sklerose (TSC) ist ein autosomal-dominanter Multisystem-Erkrankungszusammenhang, der durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 bedingt ist. Sie betrifft etwa 1 – 2 von 10.000 Neugeborenen und zeichnet sich durch das …
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Madelung-Deformität Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Die Madelung‑Deformität ist eine seltene, meist kongenitale Fehlstellung des Handgelenks, die durch ein ventrales und ulnares Missverhältnis der distalen Radius‑Epiphysis gekennzeichnet ist. Sie führt zu einer dorsalen Ausbuchtung des …
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Angiomyolipom (D30.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Angiomyolipom (AML) ist ein gutartiger, mesenchymaler Tumor, der vorwiegend in der Niere, selten jedoch auch in der Leber auftritt. Es besteht aus einer heterogenen Mischung von Blutgefäßen, glattem Muskelgewebe und Fettgewebe. …
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Neoplasmen unklarer Verhaltens (ICD‑10 D48) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neurofibromatosis Typ 1 (NF1) ist eine autosomal-dominante Tumorerkrankung mit einer Prävalenz von etwa 1:3000. Sie zeichnet sich durch die Neigung zur Bildung verschiedener Tumorarten aus, insbesondere kutaner und plexiformer Neurofibrome …
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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)
Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Patellarsehnenruptur (ICD‑10 S76.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Patellarsehnenruptur ist ein seltener, aber klinisch bedeutsamer Läsionsmechanismus des Kniegelenks, bei dem die Sehne zwischen Patella und Tuberositas tibiae komplett durchtrennt wird. Sie tritt vorwiegend bei jüngeren sportlich …
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Jones-Fraktur (S92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Jones‑Fraktur bezeichnet eine Fraktur im proximalen Drittel des fünften Metatarsalknochens, meist am metaphysären Übergang zum Diaphysenbereich. Sie tritt vorwiegend bei sportlich aktiven jungen Erwachsenen auf und ist gekennzeichnet …
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Juvenile Osteochondrose (M92.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Juvenile Osteochondrose bezeichnet eine Gruppe von osteochondralen Entwicklungsstörungen, die im Kindes- und Jugendalter auftreten. Sie umfasst verschiedene Lokalisationen wie das distale Femur (Osgood‑Schlatter), das proximale Tibia …
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Iriskolobom (Q13.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Iriskolobom bezeichnet ein angeborenes Defektbild des Irisgewebes, das häufig im Kontext von komplexen Syndromen auftritt. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert; die meisten Beschreibungen stammen aus Einzelfallberichten und kleinen …
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Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Collum anatomicum Fraktur (ICD‑10 S42.23) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Collum anatomicum bezeichnet den anatomischen Hals des Humerus, also die knöcherne Übergangszone zwischen dem Gelenkkopf und dem Tuberkulum majus. Frakturen in diesem Bereich entstehen häufig durch direkte oder indirekte Traumata im …
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Transkondyläre Fraktur des proximalen Humerus (S42.45) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Transkondyläre Frakturen des proximalen Humerus, häufig als T‑ oder Y‑Form bezeichnet, betreffen die Region um das Gelenkkondyl. Sie entstehen typischerweise durch hochenergetische Traumata und zeigen eine komplexe Fragmentlage, die sowohl …
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Hypertrophie der Mamma Definition, Pathophysiologie und klinisches Bild
Die Hypertrophie der Mamma beschreibt eine übermäßige Vergrößerung des Brustdrüsengewebes, die häufig im Jugendalter auftritt und zu einer tuberösen Morphologie führen kann. Epidemiologisch ist sie vor allem bei adolescenten Mädchen …
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Phakomatosen ohne Klassifikation Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Phakomatosen umfassen eine heterogene Gruppe neurokutaner Erkrankungen, die durch Fehlentwicklungen von Haut, Nervensystem und oft weiteren Organen gekennzeichnet sind. Die Neurofibromatose Typ 1 (NF‑1) ist das am häufigsten vorkommende …
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