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Trisomie 18 (Mosaik) – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q91.1)Trisomie 13 (meiotische Non-Disjunction) – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑StandardTrisomie und partielle Trisomie der Autosomen – Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.9)Balanciertes Rearrangement von Gonosomen und Autosomen (ICD‑10 Q95.3) – Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)Vollständige Monosomie 13 – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Stufe 2)Trisomie 21 – Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-StandardÜberzählige Marker‑Chromosomen (Q92.6) – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑StandardSonstiger Netzhautgefäßverschluss (H34.8): Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑StandardAngeborene Fehlbildung des Integuments (Q84.9) – Differenzialdiagnostik & Therapie‑StandardChromosomenduplikationen mit komplexen Rearrangements – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q92.5)Xeroderma pigmentosum – Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)Partielle Trisomie 21 – Majorform: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑StandardKaryotyp 46,X mit Gonosomenanomalie (Q96.2) – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑StandardBalancierte Translokation und Insertion – Diagnostik und Therapie‑Standard im KindesalterTrisomie 18 – Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (AWMF‑Konform)Vollständige Monosomie und Mosaik (mitotische Non-Disjunction) – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q93.1)Hereditäres Lymphödem der Extremitäten – Stadium II: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (pädiatrisch)Triploidie und Polyploidie – Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Q92.7)Sonstige angeborene Fehlbildungen der Milz (ICD‑10 Q89.08) – Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑StandardBauchdeckenaplasie‑Syndrom (Q79.4) – Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die PädiatrieDiastrophische Dysplasie (Q77.5) – Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑StandardBlutung aus dem Rachen (ICD‑10 R04.1): Differenzialdiagnostik und Therapie‑StandardSonstige angeborene Fehlbildungen der Rippen (ICD‑10 Q76.6) – Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑StandardOsteogenesis imperfecta – Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Pädiatrie)Ehlers-Danlos-Syndrom (Q79.6) – Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard in der PädiatrieEpidermolysis bullosa (Q81.9) – Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die PädiatrieEpidermolysis bullosa simplex – Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)Angeborene Spondylolisthesis bei Kindern – Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)Tuberöse Sklerose (Q85.1) – Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die PädiatrieAsplenie (angeboren) – Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard