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863 veröffentlichte Artikel · Pädiatrie
Wissensartikel · DE
Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert, umfassen seltene strukturelle oder numerische Chromosomenabweichungen, die außerhalb etablierter Klassifikationen liegen. Die Prävalenz ist aufgrund …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHOS-010581HOS-034116
Sonstige Osteochondrodysplasien umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen, meist genetisch bedingten Skelettstörungen, die neben knöchernen Anomalien häufig zusätzliche systemische Manifestationen zeigen. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen, anderenorts nicht klassifiziert (ICD‑10 Q87.9), umfassen ein heterogenes Spektrum seltener Entwicklungsstörungen, die keiner organ‑ oder syndromspezifischen Klassifikation zugeordnet werden können. Die …
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Angeborene Fehlbildungen der Mamma umfassen ein heterogenes Spektrum von Entwicklungsstörungen, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und sich in Form von strukturellen Anomalien wie fehlendem oder deformiertem Brustwarzenhof, …
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Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen umfassen chromosomale Aberrationen, die außerhalb der klassischen Down‑ (21), Edwards‑ (18) und Patau‑Syndrome (13) liegen und in den gängigen Klassifikationssystemen nicht separat …
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Angeborene Muskel‑Skelett-Deformitäten des Kopfes, des Gesichts, der Wirbelsäule und des Thorax umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie betreffen häufig das craniofaciale …
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Chromosomenanomalien, die nicht in den etablierten Klassifikationen (z. B. Trisomien 21, 18, 13 oder Turner‑Syndrom) erfasst sind, umfassen seltene strukturelle Veränderungen, Mikrodeletionen/ -duplikationen und komplexe Rearrangements, …
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Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) gehören zu den kongenitalen Fehlbildungen der Gliedmaßen, die durch eine verminderte Ausdehnung oder das Fehlen von Knochen‑ und Weichteilstrukturen gekennzeichnet sind, ohne dass …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHOS-030263
Syndaktylie bezeichnet das angeborene Vorhandensein einer oder mehrerer miteinander verwachsener Finger- oder Zehenglieder. Sie zählt zu den häufigsten Fehlbildungen der Extremitäten und tritt mit einer geschätzten Prävalenz von etwa 1 – …
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Sonstige angeborene Muskel‑Skelett-Deformitäten umfassen seltene, nicht in klassifizierten Gruppen wie Klumpfuß oder Skoliose subsumierbare Fehlbildungen des Bewegungsapparates, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt vorhanden sind. Die …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Harnsystems umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die nicht zu den häufigeren Kategorien wie posterior urethral valves oder vesico‑ureteraler Reflux gehören. Sie betreffen meist …
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Sonstige Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp umfassen seltene Chromosomenkonstellationen und Genmutationen, die zu einer Diskrepanz zwischen chromosomalem Geschlecht und äußerem Erscheinungsbild führen, ohne dass sie in …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHOS-033079
Das Down‑Syndrom (Trisomie 21) ist die häufigste chromosomale Ursache für geistige Behinderung und betrifft etwa 1 von 800 Lebendgeburten in Deutschland. Die klinische Relevanz ergibt sich aus einer Kombination von kognitiven …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Schädel‑ und Gesichtsschädelknochen umfassen ein heterogenes Spektrum von Dysplasien, die während der embryonalen Entwicklung des craniofacialen Komplexes entstehen. Sie betreffen primär die ossären …
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Unbestimmtes Geschlecht und Pseudohermaphroditismus bezeichnen ein breites Spektrum von intersexuellen Variationen, bei denen die körperliche Geschlechtszuordnung nicht eindeutig männlich oder weiblich ist. Die Prävalenz wird in der …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHOS-037129
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome mit Beteiligung mehrerer Systeme umfassen seltene genetisch bedingte Krankheitsbilder, die gleichzeitig kardiale, okuläre, digitale und neurologische Anomalien manifestieren. Die …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Zunge, des Mundes und des Rachens umfassen ein heterogenes Spektrum selten auftretender Entwicklungsstörungen, die von isolierten zystischen Läsionen bis zu komplexen cranio‑facialen Syndromen reichen. …
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Reduktionsdefekte der unteren Extremität umfassen angeborene und erworbene Fehlbildungen, bei denen das Gewebevolumen einer Extremität reduziert ist. Sie treten selten auf, werden jedoch häufig im Kontext von vaskulären Malformationen wie …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Extremität(en umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die nicht in die klassischen Kategorien wie Polydaktylie, Syndaktylie oder longitudinalen Defekte (z. B. Fehlbildung des …
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Angeborene Fehlbildungen der Pulmonal- und Trikuspidalklappe zählen zu den komplexen kongenitalen Herzfehlern, die häufig eine operative Korrektur im frühen Kindesalter erfordern. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 0,5 % …
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Angeborene Fehlbildungen des hinteren Augenabschnittes umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die primär den Glaskörper, die Retina, das Choroid sowie den Optikus einschließen. Die Prävalenz ist insgesamt gering und liegt …
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Die zystische Nierenkrankheit umfasst primär die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) und die autosomal rezessive Form (ARPKD). Sie ist eine der häufigsten monogenetisch bedingten Nierenerkrankungen und trägt …
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Anophthalmus, Mikrophthalmus und Makrophthalmus bezeichnen kongenitale oder erworbene Fehlbildungen des Augapfels, die von vollständigem Fehlen (Anophthalmus) über stark verkleinerte Formen (Mikrophthalmus) bis zu vergrößerten Augen …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des oberen Verdauungstraktes umfassen seltene strukturelle Anomalien von Ösophagus, Magen und proximalem Duodenum, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Ösophagus‑Atresie oder Tracheoösophageale …
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