Wissensartikel · DEEpidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Hauterkrankungen, die durch fragilität der Dermis‑Epidermis‑Verbindung gekennzeichnet ist und zu spontanen oder mechanisch ausgelösten Blasenbildungen …
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„Sonstige parasitologisch bestätigte Malaria“ umfasst Importfälle von Malariaarten, die außerhalb der klassischen Endemiegebiete diagnostiziert werden und deren Erregernachweis ausschließlich durch mikroskopische oder molekulare …
Artikel lesen →Wissensartikel · DENeuralrohrdefekteFolsäure
Neuralrohrdefekte (NRD) umfassen ein Spektrum von Fehlbildungen des sich entwickelnden Neuralrohrs, die bereits im ersten Schwangerschaftstrimen auftreten und zu Spina bifida, Anenzephalie oder anderen ventralen Defekten führen können. Die …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEPlasmodium vivax
Malaria tertiana durch Plasmodium vivax ist eine holozytäre Malariaform, die typischerweise alle 48 Stunden rezidivierende Fieberschübe verursacht. In Europa wird sie vorwiegend als importierte Erkrankung aus Endemiegebieten beobachtet; …
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Kreislauf- und Atmungssystem‑bezogene Symptome umfassen ein breites Spektrum von Beschwerden wie Dyspnoe, Thoraxschmerzen, Palpitationen und Synkopen. Sie stellen in der Notfallmedizin häufig den Grund für eine Vorstellung dar und sind mit …
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Malaria tropica, verursacht durch Plasmodium falciparum, ist die lebensbedrohlichste Form der Malaria und zeichnet sich durch rasche Parasitenvermehrung im Blut sowie schwere Organbeteiligungen aus. In Deutschland werden jährlich wenige …
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Monosomien und Deletionen der Autosomen stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen jeweils ein einzelnes Chromosom (Monosomie) oder ein Teilabschnitt eines Chromosoms (Deletion) fehlt. Sie gehören zu den seltenen genetischen …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEPolydaktylie
Angeborene Fehlbildungssyndrome mit bekannten äußeren Ursachen, die bislang keiner etablierten Klassifikation zugeordnet sind, umfassen seltene genetisch bedingte Multimorbiditätsbilder. Zu den am besten dokumentierten gehören das …
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Phakomatosen umfassen eine heterogene Gruppe neurokutaner Erkrankungen, die durch Fehlentwicklungen von Haut, Nervensystem und oft weiteren Organen gekennzeichnet sind. Die Neurofibromatose Typ 1 (NF‑1) ist das am häufigsten vorkommende …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEEntwicklungsdysplasie der Hüfte
Angeborene Deformitäten der Hüfte, insbesondere die Entwicklungsdysplasie der Hüfte (DDH), umfassen ein Spektrum von Fehlstellungen des acetabulären und femoralen Anteils, das bereits im intrauterinen Leben beginnt. Die Prävalenz variiert …
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Angeborene Fehlbildungen der Nase umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im embryonalen Entwicklungsstadium entstehen und zu funktionellen sowie ästhetischen Beeinträchtigungen führen können. Die Prävalenz …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEGaumenspalte
Gaumenspalte (Cleft Palate, CP) ist eine angeborene Fehlbildung des weichen oder harten Gaums, die häufig mit einer Lippen‑Kiefer‑Gaumen-Spalte (CL±P) assoziiert ist. Sie tritt weltweit mit einer Prävalenz von etwa 1 – 2 pro 1000 …
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Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Dickdarms umfassen ein Spektrum von Fehlbildungen, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und zu einer Unterbrechung oder Verengung des luminalen Durchmessers führen. Die Prävalenz ist …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEKryptorchismus
Der Nondescensus testis (undescended testis) bezeichnet die Situation, dass ein Hoden nicht in das Skrotum abgestiegen ist. Er tritt primär bei Neugeborenen auf und wird häufig im Rahmen der kindlichen Vorsorgeuntersuchungen entdeckt. Die …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEBlutgefäßverletzungen
Verletzungen von Blutgefäßen im Bereich des Abdomens, der Lumbosakralregion und des Beckens stellen seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Komplikationen dar. Sie können iatrogen bei posterioren lumbalen Eingriffen auftreten oder im …
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Angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Fetalstadium entstehen und das Zusammenspiel von Vorhöfen, Ventrikeln sowie den …
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Osteochondrodysplasien (OCD) umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, die durch Fehlentwicklungen des knöchernen und knorpeligen Skeletts gekennzeichnet sind. Zu den häufigsten Formen zählen Achondroplasie, Hypochondroplasie und …
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Sonstige Herzkrankheiten, die primär außerhalb der klassischen Kardiologie‑Klassifikationen auftreten, umfassen insbesondere strukturelle Myokardpathologien wie die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM). HCM ist eine genetisch bedingte …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gesichts und des Halses umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die nicht zu den klassischen Syndromen wie Treacher‑Collins oder Pierre‑Robin gehören. Sie entstehen durch Störungen …
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Geschwisterrivalität beschreibt das wiederkehrende Muster von Konkurrenz und Konflikt zwischen biologischen oder adoptierten Geschwistern innerhalb einer Familie. In den vorliegenden Quellen wird sie primär aus sozial‑anthropologischer und …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Rückenmarks umfassen ein heterogenes Spektrum von Dysraphien, Aplasien und segmentalen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie haben eine niedrige bis mittlere Prävalenz, wobei viele …
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Angeborene Fehlbildungen des Augenlides, des Tränenapparates und der Orbita umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen. Sie resultieren häufig aus Störungen der embryonalen …
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Synkope und Kollaps bezeichnen plötzliches, kurzzeitiges Bewusstseinsverlustsyndrom mit Verlust der Muskeltonus, das in der Regel spontan reversibel ist. Die Prävalenz von Synkopen im Erwachsenenalter liegt bei etwa 6 % pro Jahr; die …
Artikel lesen →Wissensartikel · DESpinale DysrhaphieMeningomyelozele
Spina bifida bezeichnet ein Neuralrohrdefekt, bei dem die Wirbelsäule nicht vollständig schließt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1–2 von 1000 Lebendgeburten; in Deutschland wird eine ähnliche Inzidenz berichtet. Klinisch relevant …
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