Augenkrankheiten, hereditäre

Wichtigste Quellen

• PHACE Syndrome: Consensus-Derived Diagnosis and Care RecommendationsLeitlinie oder Konsensus · zitiert in einem Artikel
• „Liquid biopsy“ bei RetinoblastomÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• AlbinismÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Albinism: epidemiology, genetics, cutaneous characterization, psychosocial factorsÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Ciliopathies and the Kidney: A ReviewÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Healthcare recommendations for Joubert syndromeÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel

Synonyme

• Augenkrankheiten, hereditaere
• Eye Disease, Hereditary
• Eye Diseases, Hereditary
• Hereditary Eye Disease
• Hereditary Eye Diseases

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Genetische Krankheiten, angeborene
• Augenkrankheiten

Unterbegriffe

• Aicardi-Syndrom
• Walker-Warburg-Syndrom
• Vitelliforme Makuladystrophie
• Lebersche kongenitale Amaurose
• Weill-Marchesani-Syndrom
• Graves-Ophthalmopathie
• Atrophia gyrata
• Chorioideremie
• Retinadysplasie
• Aniridie
• Optikusatrophien, hereditäre
• Retinoblastom
• Retinitis pigmentosa
• Retinadegeneration
• Duane-Retraktionssyndrom
• Korneadystrophien, hereditäre
• Kolobom
• Albinismus
• Morbus Stargardt
• Familiäre exsudative Vitreoretinopathien
• Sehnerv-Hypoplasie
• Zapfendystrophie
• Zapfen-Stäbchen-Dystrophien

Artikel zu Unterbegriffen 6

• Kongenitale Augenanomalien (ICD‑10 Q15.9): Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter

  Stärkste Quellenart: Leitlinie oder Konsensus

  Eye abnormalities im Kontext von Ziliopathien umfassen ein breites Spektrum retinärer und struktureller Anomalien, die häufig mit systemischen Manifestationen assoziiert sind. Retinale Ziliopathien zeigen sich insbesondere bei Patienten …

• Albinismus (E70.3) – Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Endokrinologie

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Albinismus bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Melaninproduktion, die zu einer ausgeprägten Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Populationen mit höherer Inzidenz …

• Retinoblastom (C69.2): Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Das Retinoblastom ist ein maligner Tumor der Netzhaut, der primär im Kindesalter auftritt und durch Mutationen im RB1-Gen bedingt ist. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 Fall pro 15 000 bis 20 000 Lebendgeburten, wobei die Mehrheit der Fälle …

• Linsenkolobom bei Kindern – Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Fallbericht oder Meinungsbeitrag

  Linsenkolobom bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Kristalls, bei der ein Teil der Linsenrinde fehlt oder deformiert ist. Die Prävalenz ist sehr gering und wird vorwiegend im Kontext von systemischen Bindegewebserkrankungen wie dem …

• Iriskolobom (Q13.0) – Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

  Stärkste Quellenart: Fachartikel ohne Angabe des Studientyps

  Iriskolobom bezeichnet ein angeborenes Defektbild des Irisgewebes, das häufig im Kontext von komplexen Syndromen auftritt. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert; die meisten Beschreibungen stammen aus Einzelfallberichten und kleinen …

• Versorgung und Anpassung einer Augenprothese – Praxisleitfaden für Fachpersonal

  Stärkste Quellenart: Fachartikel ohne Angabe des Studientyps

  Eine Augenprothese (Okklusions‑ bzw. ästhetische Prothese) ersetzt das fehlende Auge nach Enukleation oder Exenteration und dient primär der kosmetischen Rehabilitation sowie der Unterstützung von orbitalen Strukturen. Die Indikation …

Externe Kennungen

• MESH D015785Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit

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