Genetische Krankheiten, angeborene

Wichtigste Quellen

• Accuracy of the molecular diagnosis of duchenne and becker muscular dystrophy: A systematic review with meta-analysisSystematische Übersicht oder Metaanalyse · zitiert in einem Artikel
• [Osteodystrophy in chronic liver disease]Übersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Alpha-Fetoprotein as a Biomarker in Pregnancy: From Genetic Disorders to Obstetric ComplicationsÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Muskeldystrophie: Duchenne- und Becker-Kiener-Typ^*Übersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Osteogenesis imperfectaÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Osteogenesis ImperfectaÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel

Synonyme

• Defect, Single-Gene
• Defects, Single-Gene
• Disease, Genetic
• Disease, Hereditary
• Disease, Inborn Genetic
• Diseases, Genetic
• Diseases, Hereditary
• Diseases, Inborn Genetic
• Disorder, Genetic
• Disorders, Genetic
• Erbkrankheiten
• Genetic Disease
• Genetic Disease, Inborn
• Genetic Diseases
• Genetic Diseases, Inborn
• Genetic Disorder
• Genetic Disorders
• Hereditaere Krankheiten
• Hereditary Disease
• Hereditary Diseases
• Hereditäre Krankheiten
• Inborn Genetic Disease
• Inborn Genetic Diseases
• Single Gene Defects
• Single-Gene Defect
• Single-Gene Defects

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Angeborene, hereditäre und neonatale Krankheiten und Fehlbildungen

Unterbegriffe 40 von 57

• Lennox-Gastaut-Syndrom
• CHARGE-Syndrom
• Pyknodysostose
• Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom
• Donohue-Syndrom
• Costello-Syndrom
• Yellow-Nail-Syndrom
• Hereditäre autoinflammatorische Erkrankungen
• Loeys-Dietz-Syndrom
• Brugada-Syndrom
• Hyper-IgM-Immundefektsyndrom
• Frasier-Syndrom
• Genetische Erkrankungen, Y-chromosomal-gebundene
• Hyperthyroxinämie, familiäre dysalbuminämische
• CADASIL
• Genetische Erkrankungen, X-chromosomal-gebundene
• Hajdu-Cheney-Syndrom
• Anämie, hypoplastische, kongenitale
• Blutgerinnungsstörungen, vererbte
• Chromosomenstörungen
• Kardiomyopathie, hypertrophische, familiäre
• Myasthenie-Syndrome, kongenitale
• Heredodegenerative Störungen, Nervensystem
• Alpha-1-Antitrypsinmangel
• Kallmann-Syndrom
• Alagille-Syndrom
• Augenkrankheiten, hereditäre
• Renaler tubulärer Transport, angeborene Störungen
• Werner-Syndrom
• Hautkrankheiten, genetisch bedingte
• Pelger-Huët-Anomalie
• Osteogenesis imperfecta
• Osteochondrodysplasien
• Osteoarthropathie, primäre hypertrophische
• Orofaziodigitale Syndrome
• Okulo-zerebro-renales Syndrom
• Neoplastische Syndrome, hereditäre
• Nagel-Patella-Syndrom
• Muskeldystrophien
• Stoffwechsel, angeborene Störungen

Verwandte Begriffe

• Genetik, medizinische

Artikel zu Unterbegriffen 6

• Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0): Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Systematische Übersicht oder Metaanalyse

  Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …

• Abnormer biochemischer Befund im pränatalen Screening – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (O28.1)

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Ein abnormer biochemischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung der Mutter bezieht sich auf deviierende Werte von Serummarkern wie Alpha‑Fetoprotein (AFP), humanes Choriongonadotropin (hCG) oder Estriol. Solche Abweichungen …

• Angeborene und entwicklungsbedingte Myasthenie (ICD‑10 G70.2): Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Angeborene bzw. entwicklungsbedingte Myasthenien (congenital myasthenic syndromes, CMS) bilden eine heterogene Gruppe von neuromuskulären Erkrankungen, die durch Störungen der neuromuskulären Endplatte verursacht werden. Die Prävalenz ist …

• Osteogenesis imperfecta – Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Pädiatrie)

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine genetisch bedingte Störung der Kollagenbildung, die zu einer erhöhten Knochenfragilität führt. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa 1 : 15.000 bis 1 : 20.000 Lebendgeburten. …

• Sonstige Osteochondrodysplasien – Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Sonstige Osteochondrodysplasien umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen, meist genetisch bedingten Skelettstörungen, die neben knöchernen Anomalien häufig zusätzliche systemische Manifestationen zeigen. Die Prävalenz liegt im Bereich …

• Langzeitabhängigkeit vom Rollstuhl – Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards (Z99.3)

  Stärkste Quellenart: Fachartikel ohne Angabe des Studientyps

  Langzeitige Abhängigkeit vom Rollstuhl ist häufig die Endphase verschiedener neuromuskulärer Erkrankungen, insbesondere kongenitaler Myopathien und Muskeldystrophien. In tertiären Zentren zeigen sich hohe Prävalenzraten bei Patienten, …

Externe Kennungen

• MESH D030342Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit

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