Erkrankung
Myasthenie-Syndrome, kongenitale
Wichtigste Quellen
- Review of Congenital Myasthenic Syndrome Caused by Pathogenic Variants in GFPT1Übersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
- Distal Agrin (AGRN) Congenital Myasthenic Syndrome With Mitochondrial DysfunctionFallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
- Phenotypic Diversity in Pediatric Congenital Myasthenic Syndrome: Insights from CHRNE and DPAGT1 VariantsFallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
- Congenital myasthenic syndrome: is it time for a name change to genetic myasthenic syndrome?Fachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
- Genotypic and phenotypic spectrum of congenital myasthenic syndrome: Insights from Southeastern TürkiyeFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
Synonyme
- Congenital Myasthenia
- Congenital Myasthenia Gravis
- Congenital Myasthenias
- Congenital Myasthenic Syndrome
- Congenital Myasthenic Syndromes
- Congenital Myasthenic Syndromes, Postsynaptic
- Congenital Myasthenic Syndromes, Presynaptic
- Congenital Slow Channel Myasthenic Syndrome
- Congenital Slow Channel Myasthenic Syndromes
- Congenital Slow-Channel Myasthenic Syndrome
- Congenital Slow-Channel Myasthenic Syndromes
- Gravi, Congenital Myasthenia
- Myasthenia Gravis, Congenital
- Myasthenia, Congenital
- Myasthenias, Congenital
- Myasthenic Syndrome, Congenital
- Myasthenic Syndrome, Congenital, Slow-Channel
- Myasthenic Syndromes, Congenital
- Myasthenic Syndromes, Congenital, Slow Channel
- Myasthenie-Syndrome, kongenitale mit verlaengerter Oeffnungszeit von Ionenkanaelen
- Myasthenie-Syndrome, kongenitale mit verlängerter Öffnungszeit von Ionenkanälen
- Postsynaptic Congenital Myasthenic Syndrome
- Postsynaptic Congenital Myasthenic Syndromes
- Presynaptic Congenital Myasthenic Syndrome
- Presynaptic Congenital Myasthenic Syndromes
- Slow Channel Congenital Myasthenic Syndrome
- Slow Channel Congenital Myasthenic Syndromes
- Slow-Channel Congenital Myasthenic Syndrome
- Slow-Channel Congenital Myasthenic Syndromes
- Syndrome, Congenital Myasthenic
- Syndromes, Congenital Myasthenic
- CMS
Begriffsbeziehungen
Oberbegriffe
Verwandte Begriffe
Artikel 1
Angeborene und entwicklungsbedingte Myasthenie (ICD‑10 G70.2): Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Stärkste Quellenart: ÜbersichtsarbeitAngeborene bzw. entwicklungsbedingte Myasthenien (congenital myasthenic syndromes, CMS) bilden eine heterogene Gruppe von neuromuskulären Erkrankungen, die durch Störungen der neuromuskulären Endplatte verursacht werden. Die Prävalenz ist …
Externe Kennungen
- MESH D020294Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit
- ORPHANET 590Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 254190Engere Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 254210Engere Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 254300Engere Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
Gezeigt werden gespeicherte Kennungen und Artikelbeziehungen, keine automatisch bestätigte klinische Gleichwertigkeit. Ober-, Unter- und verwandte Begriffe stammen aus dem MeSH-Thesaurus der U.S. National Library of Medicine. Die Recherchelinks führen zu Suchergebnissen, nicht zu geprüften Arzneimittel-Zuordnungen.
Artikel sind nach der stärksten zitierten Quellenart sortiert (Leitlinien zuerst, dann systematische Übersichten und Studien); „Wichtigste Quellen“ zeigt die in diesen Artikeln am häufigsten zitierten Quellen dieser Arten. Beides beschreibt die Quellenlage, nicht, ob einzelne Aussagen belegt sind.