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Seite 10 für „Kongenitale“
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Schulmedizin
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Angeborenes Fehlen des Fußes bzw. einzelner Zehen (ICD‑10 Q72.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Fehlen des Fußes oder einzelner Zehen (Agenesie) ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, die in der Literatur vorwiegend als Teil komplexer Syndrombilder beschrieben wird. Die Prävalenz ist nicht genau quantifiziert; …
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Angeborene Fehlbildung der Extremität (ICD‑10 Q74.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nicht näher bezeichnete angeborene Fehlbildung der Extremität(en) umfasst ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und sich in variabler Ausprägung von milden Formveränderungen bis zu …
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Diastrophische Dysplasie (Q77.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diastrophische Dysplasie ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Skeletterkrankung, die durch Mutationen im SLC26A2-Gen bedingt ist und zu einer gestörten Sulfatierung von Knorpelproteoglykanen führt. Die Prävalenz liegt in …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Zwerchfells (ICD‑10 Q79.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Zwerchfells umfassen seltene strukturelle Anomalien wie Zwerchfellhernie ohne Zusammenhang zu bekannten Syndromen, partielles Fehlen von Muskelgewebe oder abnormale Lappenbildung. Die Prävalenz ist …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems (ICD‑10 Q79.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und das Knochen‑, Gelenk‑ oder Weichteilsystem betreffen. Die …
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Ichthyosis congenita gravis (Harlekinfetus) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ichthyosis congenita gravis (ICG), umgangssprachlich auch Harlekinfetus genannt, ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Hauterkrankung, die bereits im intrauterinen Leben manifest wird. Sie gehört zu den kongenitalen Ichtyosen und …
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Ichthyosis congenita (Q80.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kongenitale Ichthyosen umfassen eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Hauterkrankungen, die durch Störungen der Hornschichtbildung gekennzeichnet sind. Sie treten bereits bei der Geburt oder kurz danach auf und zeigen eine stark …
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Angeborene Fehlbildung des Integuments (Q84.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Integuments umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien der Haut, ihrer Ableitungen und Gefäßsysteme, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt nachweisbar sind. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Thalidomid-Embryopathie (ICD‑10 Q86.80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Thalidomid‑Embryopathie ist eine seltene, durch pränatale Exposition gegenüber dem Immunsuppressivum Thalidomid verursachte Fehlbildungssyndrom. Sie tritt nach einer intrauterinen Belastung im kritischen Zeitraum der Organogenese …
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Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome (Q86.88) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome durch bekannte äußere Ursachen umfassen seltene, heterogene Krankheitsbilder, bei denen teratogene Einflüsse während der Embryonalentwicklung zu multiplen kongenitalen Anomalien führen. …
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Asplenie (angeboren) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Asplenie bezeichnet das Fehlen der Milz bereits bei der Geburt (kongenitale Asplenie). Sie ist selten und wird häufig im Rahmen von Syndromen oder isoliert diagnostiziert. Das Fehlen splenischer Immunfunktion erhöht das Risiko für …
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Trisomie‑21‑Mosaik (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 21 als Mosaik entsteht durch eine mitotische Non‑Disjunction, bei der nur ein Teil der Zellen des Embryos drei Kopien des Chromosoms 21 trägt, während andere zellulär diploid bleiben. Die Prävalenz von Mosaik‑Trisomie 21 liegt …
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Trisomie 18 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (AWMF‑Konform)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 entsteht. Die Störung resultiert meist aus einer meiotischen Non‑Disjunction, wobei das zusätzliche …
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Trisomie 18 (Mosaik) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q91.1)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 18 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Das Mosaikmuster entsteht durch mitotische Non‑Disjunction, wodurch nur ein …
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Patau-Syndrom (Trisomie 13) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Patau‑Syndrom, medizinisch Trisomie 13, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 13 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa einer von 10 000 bis 20 000 …
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Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
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Turner‑Syndrom Varianten Q96.8: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Turner‑Syndrom umfasst ein Spektrum von Chromosomenanomalien des X‑Chromosoms, die über das klassische 45,X‑Karyotyp hinausgehen. Neben der reinen Monosomie finden sich strukturelle Aberrationen (z. B. Isochromosomen, Deletionen) und …
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Sonstige Herz‑Schallphänomene Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (R01.2)
Sonstige Herz‑Schallphänomene umfassen atypische Geräusche, die nicht zu den klassischen systolischen oder diastolischen Herzgeräuschen gehören und häufig mit strukturellen oder funktionellen Herzerkrankungen assoziiert sind. Sie können …
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Zyanose (R23.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Zyanose bezeichnet die bläuliche Verfärbung von Haut, Schleimhäuten und Nägeln infolge einer erhöhten Konzentration von Desoxyhämoglobin im Blut oder einer gestörten Sauerstoffabgabe an das Gewebe. Sie ist ein wichtiges klinisches …
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Ausbleiben der physiologischen Entwicklung (ICD‑10 R62.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Ausbleiben der erwarteten physiologischen Entwicklung, nicht näher bezeichnet, umfasst klinische Zustände, bei denen Kinder trotz adäquater Nahrungszufuhr und fehlender organischer Ursache nicht das altersentsprechende Wachstum …
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Samenleiterverletzung (S37.84) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der Samenleiter (Vas deferens) ist ein etwa 45 cm langer muskulärer Gang, der das Nebenhoden‑Epididymis mit dem Samenbläschen verbindet und die Spermien in den männlichen Fortpflanzungstrakt transportiert. Angeborene Fehlbildungen des Vas …
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Systemische Antimykotika in der Orthopädie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (T36.7)
Systemisch angewendete Antimykotika werden bei invasiven Pilzinfektionen eingesetzt, die eine potenziell lebensbedrohliche Prognose haben. Die Inzidenz solcher Infektionen ist in den letzten Jahren aufgrund zunehmender Immunsuppression und …
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Melanozytennävus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Melanozytennävus bezeichnet ein gutartiges proliferatives Hautareal von melanozytären Zellen, das in der Dermatologie und Pathologie häufig vorkommt. Die Prävalenz variiert je nach Definition und Altersgruppe; bei Neugeborenen sind …
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Spinale Muskelatrophie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust funktioneller SMN‑Protein‑Allele bedingt ist und zu einer progressiven Degeneration der Vorderhornzellen des Rückenmarks …
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Affektionen der Iris und des Ziliarkörpers Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Affektionen der Iris und des Ziliarkörpers umfassen seltene genetisch bedingte Anomalien wie Mikro‑Koria, Syndromische Kolobome mit Mikro‑Cornea sowie experimentell untersuchte regenerative Ansätze mittels Stammzellen. Die …
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Sonstiger Strabismus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstiger Strabismus umfasst alle Formen der okulomotorischen Fehlstellung, die nicht zu den häufigeren Kategorien wie konkomitanter Esotropie oder exotropischer Schielung gehören. Er tritt in allen Altersgruppen auf und kann sowohl …
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Sehstörungen Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sehstörungen umfassen ein breites Spektrum von subjektiven und objektiv messbaren Beeinträchtigungen des Sehvermögens. Sie stellen insbesondere im höheren Lebensalter eine häufige Ursache für Einschränkungen der Alltagsfunktionalität dar …
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Sonstige Erkrankungen des Trommelfells Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten des Trommelfells umfassen eine heterogene Gruppe von Pathologien, die das Tympanum strukturell oder funktionell beeinträchtigen und häufig mit begleitenden Hörverlusten einhergehen. Zu den relevanten Krankheitsbildern …
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Sonstige rheumatische Herzkrankheiten Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Sonstige rheumatische Herzkrankheiten umfassen die gesamte Krankheitsgruppe, die durch eine immunvermittelte Entzündungsreaktion nach einer Streptokokkeninfektion des Pharynxes entsteht und das Herzgewebe betrifft, ohne dass dabei …
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Ernährung
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Jod
Jod ist ein essentielles Spurenelement, das primär für die Synthese der Schilddrüsenhormone Thyroxin (T4) und Triiodthyronin (T3) benötigt wird. Es kommt vorwiegend in Meeresfrüchten, Milchprodukten und jodiertem Speisesalz vor; die …
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