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Schulmedizin
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Autosomal-dominante Zystenniere (ADPKD) im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste erblich bedingte Nierenerkrankung und gekennzeichnet durch das progressive Wachstum zahlreicher zystischer Läsionen in beiden Nieren. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Megaureter (ICD‑10 Q62.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der Megaureter bezeichnet eine pathologische Dilatation des Ureters, die primär auf einer funktionellen oder anatomischen Störung der uretralen Peristaltik beruht und häufig bereits bei der Geburt vorhanden ist. Die Prävalenz liegt im …
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Kielbrust (Pectus excavatum) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Die Kielbrust (Pectus excavatum) ist eine ventrale Einbuchtung des Sternums und der angrenzenden Rippen, die zu einer konvexen Verformung des Thorax führt. Sie zählt zu den häufigsten angeborenen Brustkorbanomalien; epidemiologische Daten …
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Skaphozephalus (Q75.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Der Begriff Skaphozephalus beschreibt die isolierte, nicht‑operativ behandelte Sagittalnahtsynostose, bei der es zu einer vorzeitigen Verknöcherung der sagittalen Nähte des Schädels kommt. Epidemiologisch handelt es sich um die häufigste …
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Makrozephalie (Q75.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Makrozephalie bezeichnet eine überdurchschnittlich große Kopfumfangsgröße, die alters- und geschlechtsbezogen definiert ist. Sie tritt in etwa 1 % der Neugeborenen auf und kann isoliert oder im Rahmen von Stoffwechselstörungen, …
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Renale Ateleie (Q83.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Phänomen des „Athlete’s Heart“ beschreibt die physiologische Anpassung des Herzens an wiederholte, intensive körperliche Belastungen. Diese kardialen Remodeling‑Prozesse umfassen sowohl strukturelle als auch funktionelle Veränderungen, …
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Pachyonychia congenita Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q84.5)
Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene autosomal-dominante bzw. rezessive Hauterkrankung, die durch Mutationen in den KERATIN‑Genen KRT6A, KRT6B, KRT16 oder KRT17 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum im niedrigen …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …
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XYY‑Syndrom (Q98.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das XYY‑Syndrom (47,XYY) ist eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Y‑Chromosoms bei einem männlichen Karyotyp gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen, dass diese Aneuploidie etwa 1 : 1000 bis 1 …
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Sodbrennen (R12) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sodbrennen, medizinisch als gastroösophagealer Reflux (GER) bezeichnet, ist ein häufiges Symptom, das durch den Rückfluss von Mageninhalt in die Speiseröhre entsteht und dort eine reizende Schleimhautreaktion auslöst. Epidemiologische …
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Dysurie (R30.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Dysurie bezeichnet das Auftreten von Schmerzen, Brennen oder Unbehagen beim Wasserlassen. Sie ist ein häufiges urologisches Symptom, das sowohl bei Männern als auch bei Frauen vorkommt und in der Primär‑ und Fachversorgung relevant ist. …
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Harnverhaltung (ICD‑10 R33) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die akute Harnverhaltung (AHV) ist ein plötzliches Unvermögen, die Blase vollständig zu entleeren, was zu einem signifikanten post‑void residualen Urinvolumen führt. Epidemiologisch tritt sie vorwiegend bei Männern über 50 Jahren im …
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Polyurie (R35) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Polyurie bezeichnet die pathologische Erhöhung des Urinvolumens über 2 l/Tag bei Erwachsenen und ist ein häufiges klinisches Zeichen, das in zahlreichen internistischen und urologischen Kontexten auftritt. Epidemiologisch wird Polyurie vor …
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Schüttelfrost (R50.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Schüttelfrost bezeichnet das subjektive Empfinden von Kälte mit begleitender unwillkürlicher Muskelzittern, das häufig im Kontext einer akuten Temperaturerhöhung (Fieber) auftritt. Er ist ein unspezifisches Warnsignal des Körpers und kann …
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Arzneimittelfieber (R50.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Arzneimittelfieber bezeichnet eine fieberhafte Reaktion, die ausschließlich durch die Einnahme eines Medikaments ausgelöst wird und nicht auf eine Infektion oder andere Ursachen zurückzuführen ist. Die Häufigkeit variiert stark je nach …
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Schädelfraktur (ICD‑10 S02) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Schädelfraktur bezeichnet einen Bruch der knöchernen Schädeldecke, die das Gehirn umgibt. Sie tritt am häufigsten nach traumatischen Ereignissen auf und kann je nach Lokalisation und Ausdehnung unterschiedliche klinische Konsequenzen …
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Gehirnerschütterung (ICD‑10 S06.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Gehirnerschütterung (Concussion) ist eine milde traumatische Hirnverletzung, die durch eine plötzliche Beschleunigung‑ bzw. Verzögerungsbewegung des Kopfes entsteht und zu einer vorübergehenden Funktionsstörung des Gehirns führt. …
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Gehirnprellung (S06.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Gehirnprellung, medizinisch als leichte traumatische Hirnverletzung (mTBI) bezeichnet, stellt die häufigste Form des Schädel-Hirn-Traumas dar. Sie entsteht durch eine direkte oder indirekte Beschleunigungskräfteeinwirkung auf das …
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Kopfverletzung (S09) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kopfverletzungen umfassen ein breites Spektrum von mechanischen Einwirkungen auf das Schädel‑ und Gehirngewebe, die von leichten Kontusionen bis zu schweren intrakraniellen Blutungen reichen. In der pädiatrischen Bevölkerung, insbesondere …
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Hämatothorax (ICD‑10 S27.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Hämatothorax bezeichnet die Ansammlung von Blut im Pleuraspalt und kann sowohl traumatisch als auch spontan auftreten. Traumatische Ursachen dominieren die Inzidenz, insbesondere bei thorakalen Verletzungen mit Rippenfrakturen oder …
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Milzruptur (S36.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Milzruptur ist ein akutes, potenziell lebensbedrohliches Ereignis, das überwiegend durch traumatische Einwirkungen auf den Oberbauch ausgelöst wird. In nicht‑traumatischen Kontexten kann sie als seltene Komplikation invasiver …
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Distale Radiusfraktur (S52.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Distale Radiusfrakturen zählen zu den häufigsten Frakturen im Erwachsenenalter und stellen insbesondere in der älteren Bevölkerung einen bedeutenden Risikofaktor für Morbidität und Mortalität dar. Die Inzidenz steigt mit dem Lebensalter, …
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Subtrochantäre Femurfraktur (ICD‑10 S72.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die subtrochantäre Femurfraktur ist eine Fraktur im Bereich des lateralen Trochanters, die häufig bei älteren Patienten auftritt und mit einer erhöhten Morbidität verbunden ist. Sie stellt einen relevanten Anteil der proximalen …
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Jones-Fraktur (S92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Jones‑Fraktur bezeichnet eine Fraktur im proximalen Drittel des fünften Metatarsalknochens, meist am metaphysären Übergang zum Diaphysenbereich. Sie tritt vorwiegend bei sportlich aktiven jungen Erwachsenen auf und ist gekennzeichnet …
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Knochenbruch Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 T14.2)
Ein Knochenbruch (Fraktur) ist die Unterbrechung der Kontinuität des Knochens, verursacht durch mechanische Belastungen, pathologische Schwächung oder beides. In Deutschland liegt die jährliche Inzidenz von Frakturen bei etwa 1 % der …
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Paracetamolvergiftung (ICD‑10 T39.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Paracetamolvergiftung bezeichnet die klinisch relevante Überdosierung von Paracetamol, einem weltweit verbreiteten Analgetikum und Antipyretikum. Epidemiologisch ist sie insbesondere bei Kindern im Säuglingsalter häufig, wobei auch …
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