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Schulmedizin
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Koma beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.5)
Koma beim Neugeborenen ist ein akuter Bewusstseinsverlust, der eine sofortige diagnostische Abklärung und Therapie erfordert. Die Inzidenz liegt im Bereich seltener, aber die Prognose variiert stark je nach Ursache. Klinisch relevant sind …
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Angeborene Fehlbildung des Rückenmarks (Q06.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Angeborene Fehlbildungen des Rückenmarks umfassen ein heterogenes Spektrum von Neuralrohrdefekten, die bereits im Embryonalstadium entstehen und zu strukturellen Anomalien des spinalen Kanals sowie des Rückenmarks führen. Die Prävalenz …
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Angeborene Hornhauttrübung (Q13.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Angeborene Hornhauttrübung (ACH) bezeichnet eine seltene, meist unilateral auftretende Opazität der Kornea, die bereits bei Geburt vorhanden ist. Pathophysiologisch wird sie häufig durch eine hyperplastische Verdickung der Bowmanschen …
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Angeborene Fehlbildung des hinteren Augenabschnitts (Q14.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene Fehlbildung des hinteren Augenabschnittes umfasst strukturelle Anomalien der hinteren Schädelgrube und ihrer Inhalte, die bereits im pränatalen Stadium entstehen. Zu den am besten beschriebenen Formen zählen …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges (ICD‑10 Q15.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges umfassen seltene strukturelle Anomalien wie periorbitale venöse Malformationen, komplexe orbital‑venolymphatische Malformationen und assoziierte Gefäßstörungen im Rahmen von …
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Angeborene Fehlbildung des Ohres (ICD‑10 Q16.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des äußeren Ohres (z. B. Mikrotia, Anotia oder komplexe Ohrmalformationen) stellen eine heterogene Gruppe struktureller Anomalien dar, die bereits im Embryonalstadium entstehen und häufig mit einer Beeinträchtigung …
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Angeborene arteriovenöse Fehlbildung der zerebralen Gefäße (Q28.29) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene arteriovenöse Fehlbildungen (AVF) der zerebralen Gefäße sind seltene, strukturelle Anomalien des neurovaskulären Systems, bei denen arterielle Blutgefäße direkt in venöse Gefäße übergehen ohne dazwischenliegende Kapillaren. Die …
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Angeborene Fehlbildung, Atresie und Stenose des Dünndarms (ICD‑10 Q41.9) Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Dünndarms umfassen Atresien und Stenosen, die als seltene, aber klinisch bedeutsame Ursachen neonataler Darmobstruktionen gelten. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen pro 10 000 Lebendgeburtenbereich, …
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Angeborene Anusatresie und -stenose (Q42.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Anus ohne Fistel sind seltene kongenitale Fehlbildungen des distal‑rektalen Traktes. Sie gehören zu den anorektalen Malformationen und manifestieren sich primär durch das komplette oder teilweise …
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Angeborene Fehlbildung, Atresie und Stenose des Dickdarms (ICD‑10 Q42.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Dickdarms, einschließlich Atresie und Stenose, stellen seltene, aber klinisch bedeutsame Ursachen für neonatalen Darmverschluss dar. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Promillebereich; die genauen …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Uterus und der Cervix uteri (ICD‑10 Q51.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Uterus und der Cervix uteri umfassen seltene Müller‑Gehirn‑Anomalien wie Septum hymenale, biconcaveruterine Formen sowie kongenitale Divertikel des Uterus. Die Prävalenz dieser Anomalien liegt im …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane (ICD‑10 Q52.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane umfassen seltene, strukturelle Anomalien wie venöse Malformationen des Genitaltrakts, septiertes Hymen in Kombination mit Uterusanomalien, Perinealrisse und …
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Angeborenes vollständiges Fehlen der unteren Extremität (Q72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Das angeborene vollständige Fehlen einer oder beider unteren Extremitäten (kongenitale Amelie) ist eine seltene Fehlbildung, die durch das komplette Ausbleiben der Gliedmaßenstruktur bereits im Embryonalstadium entsteht. Die Prävalenz …
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Angeborenes Fehlen von Unterschenkel und Fuß (ICD‑10 Q72.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen sowohl des Unterschenkels als auch des Fußes (bilaterale untere Extremitäten‑Amelie) ist eine seltene Fehlbildung, die zu einer signifikanten funktionellen Einschränkung führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen …
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Epidermolysis bullosa simplex Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) ist eine erbliche Hauterkrankung, die durch Fragilität der obersten Epidermisschicht gekennzeichnet ist und bereits bei minimalen mechanischen Belastungen Blasenbildung hervorruft. Die Prävalenz liegt im …
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Epidermolysis bullosa atrophicans gravis (Q81.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Epidermolysis bullosa atrophicans gravis (EB-AG) ist eine seltene, autosomal vererbte Form der Epidermolysis bullosa, die durch ausgeprägte Hautfragilität und progressive Atrophie gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen …
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Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome (Q86.88) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome durch bekannte äußere Ursachen umfassen seltene, heterogene Krankheitsbilder, bei denen teratogene Einflüsse während der Embryonalentwicklung zu multiplen kongenitalen Anomalien führen. …
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Chromosomen-Inversion beim Kind Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q95.1)
Chromosomen-Inversionen sind strukturelle Varianten, bei denen ein DNA‑Abschnitt innerhalb eines Chromosoms um 180° gedreht ist und wieder in die ursprüngliche Position eingebaut wird. Bei gesunden Individuen treten perikentromerische oder …
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Balanciertes Chromosomen-Rearrangement Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q95.9)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …
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Klinefelter‑Syndrom (Q98.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) ist eine chromosomale Fehlbildung beim männlichen Phänotyp, die durch das Vorhandensein eines oder mehrerer zusätzlicher X‑Chromosomen gekennzeichnet ist (typischerweise 47,XXY). Die Prävalenz liegt bei etwa 1 …
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Unspezifischer niedriger Blutdruck (R03.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Unspezifischer niedriger Blutdruckwert beschreibt eine systolische Messung unterhalb des allgemein akzeptierten Schwellenwertes ohne eindeutige pathophysiologische Zuordnung. In epidemiologischen Kohorten wird ein solcher Befund häufig im …
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Abnorme mikrobiologische Urinbefunde (ICD‑10 R82.7) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde bei der mikrobiologischen Urinuntersuchung umfassen sämtliche Ergebnisse, die von den erwarteten physiologischen Werten abweichen, etwa das Vorhandensein atypischer Bakterienarten, ungewöhnlicher Keimzahlen oder …
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Abnorme Schilddrüsenfunktionswerte Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Abnorme Ergebnisse von Schilddrüsenfunktionsprüfungen umfassen Laborbefunde, die nicht dem typischen Muster einer hypo‑ oder hyperthyreotischen Erkrankung entsprechen und häufig im Kontext seltener klinischer Präsentationen auftreten. Die …
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Sonstige inkomplette Querschnittverletzungen des zervikalen Rückenmarks (ICD‑10 S14.13) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige inkomplette Querschnittverletzungen des zervikalen Rückenmarks (SCI) umfassen traumatische Läsionen, bei denen das Rückenmark nicht vollständig durchtrennt ist, jedoch funktionelle Unterbrechungen auftreten. Die Inzidenz von …
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Inkomplette thorakale Querschnittverletzung (S24.12) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine inkomplette Querschnittverletzung des thorakalen Rückenmarks (incomplete thoracic spinal cord injury, iSCI) bezeichnet eine Schädigung der Rückenmarksegmente T1‑T12, bei der noch teilweise erhaltene motorische oder sensorische …
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Rissverletzung des Herzens ohne Öffnung der Herzhöhle (ICD‑10 S26.82) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Rissverletzung des Herzens ohne Öffnung der Herzhöhle (intrakardiale Ruptur) ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Ereignis, das vor allem bei penetranten Thoraxtraumen wie Stich- oder Schusswunden vorkommt. Die …
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Thorakale Rückenmarkshäute Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 S29.80)
Verletzungen der thorakalen Rückenmarkshäute umfassen Läsionen des Dura mater und der angrenzenden Strukturen im thorakalen Wirbelbereich. Sie sind selten, können aber erhebliche neurologische Defizite verursachen und erfordern eine …
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Verletzung von Truncus coeliacus und A. mesenterica Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Verletzungen des Truncus coeliacus und der Arteria mesenterica gehören zu den seltenen, jedoch potenziell lebensbedrohlichen intraabdominellen Gefäßverletzungen nach stumpfem Bauchtrauma. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Verletzung von Blutgefäßen der Iliakalregion (ICD‑10 S35.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Verletzungen der Blutgefäße in der Iliakalregion, insbesondere der Common und External Iliac Artery, sind seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Komplikationen im Rahmen von Wirbelsäulen‑ und Beckenoperationen. Die berichtete Prävalenz …
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Nebennierenverletzung (ICD‑10 S37.81) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Nebenniere ist ein kleines endokrines Organ, das oberhalb der Niere liegt und aus einer Rinde sowie einem Mark besteht. Sie produziert lebenswichtige Hormone wie Kortikosteroide, Mineralocorticoide und Katecholamine. Erkrankungen der …
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