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Spina bifida mit Hydrozephalus (ICD‑10 Q05.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Pädiatrie
Nicht näher bezeichnete Spina bifida (SB) mit begleitendem Hydrozephalus ist eine angeborene Fehlbildung des Neuralrohrs, bei der ein offenes Rückenmarksegment und eine übermäßige Zerebrospinalflüssigkeitsansammlung im Ventrikelsystem …
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Lumbale Spina bifida ohne Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.7)
Lumbale Spina bifida ohne Hydrozephalus bezeichnet ein neuralrohrdefektes Phänomen, bei dem die Fehlbildung im lumbalen Wirbelbereich liegt und keine begleitende Zerebrospinalflüssigkeitsansammlung im Gehirn (Hydrozephalus) vorliegt. Die …
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Sakrale Spina bifida ohne Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q05.8)
Sakrale Spina bifida ohne Hydrozephalus bezeichnet die Fehlbildung der caudalsten Wirbelsäule, bei der ein offenes Neuralrohrdefekt vorliegt, jedoch keine sekundäre Zerebrale‑Hydrozephalus-Entwicklung auftritt. Die Prävalenz liegt im …
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Spina bifida (ICD‑10 Q05.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Spina bifida bezeichnet ein Spektrum neuraler Rohrdefekte, die bereits im Embryonalstadium entstehen und zu einer unvollständigen Schließung des Neuralrohrs führen. Die Prävalenz liegt in entwickelten Ländern bei etwa 1–2 pro 1000 …
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Hypoplasie und Dysplasie des Rückenmarks Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (Q06.1)
Hypoplasie und Dysplasie des Rückenmarks beschreiben angeborene Fehlentwicklungen der Rückenmarkstruktur, die häufig im Kontext von Skelettdysplasien auftreten. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da diese Anomalien meist erst bei …
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Fehlen und Agenesie des Tränenapparates Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q10.4)
Fehlen (Agenese) und hypoplastische Entwicklung des Tränenapparates sind seltene angeborene Fehlbildungen, die primär die lacrimale Drüse betreffen. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert; verfügbare Fallberichte deuten auf eine sehr …
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Angeborenes Fehlen der Ohrmuschel (Q16.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen der Ohrmuschel (Aplasia oder vollständige Mikro‑Ohr‑Atresie) ist eine seltene Fehlbildung des äußeren Ohres, die häufig mit einer Unterentwicklung des Gehörgangs einhergeht. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen …
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Angeborene Trikuspidalklappenfehlbildung (Q22.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Trikuspidalklappe umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Fötus entstehen und zu primärer Trikuspidalinsuffizienz führen können. Die Prävalenz ist in der Gesamtheit erworbener …
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Hypoplastisches Linksherzsyndrom (ICD‑10 Q23.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hypoplastische Linksherzsyndrom (HLHS) ist eine komplexe kongenitale Fehlbildung des Herzens, bei der die linke Herzseite stark unterentwickelt ist. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 10 000 Lebendgeburten, wobei das …
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Angeborene Fehlbildung großer Vene (ICD‑10 Q26.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen großer Venen – häufig als venöse Malformationen (VM) bezeichnet – gehören zu den komplexen Gefäßanomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Die Prävalenz liegt im unteren einstelligen Prozentbereich der …
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Angeborenes arteriovenöses Aneurysma der präzerebralen Gefäße Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Ein angeborenes arteriovenöses Aneurysma der präzerebralen Gefäße (AVM‑Aneurysma) ist eine seltene vaskuläre Fehlbildung, bei der ein direktes Blutflussgefälle zwischen einer Arterie und einer Vene ohne dazwischenliegende Kapillaren …
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Hypoplasie des Kehlkopfes (Q31.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Hypoplasie des Kehlkopfes bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung der Larynx‑Strukturen, die zu funktionellen Einschränkungen im Bereich Stimme, Atmung und Schluckmechanik führen kann. Die Prävalenz ist aufgrund seltener isolierter …
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Anorektale Fehlbildung Atresie und Stenose des Rektums ohne Fistel (Q42.1) – Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Rektums ohne Fistel stellen seltene kongenitale Anomalien des distal‑analen Traktes dar. Sie gehören zu den angeborenen Darmlumenobstruktionen und machen weniger als 1 % aller neonatologischen …
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Anorektale Fehlbildungen Anorektale Atresie, Stenose und Fistel (ICD‑10 Q42.2) – Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Anus mit Fistel zählen zu den anorektalen Fehlbildungen (ARM). Sie entstehen durch eine gestörte Entwicklung des Enddarms im embryonalen Stadium und machen etwa 1–2 von 10 000 Lebendgeburten aus. …
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Hypoplasie von Hodensack und Hoden Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q55.1)
Die Hypoplasie des Hodens und des Skrotums bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung beider Strukturen, die häufig im Kontext von Entwicklungsstörungen der Gonaden auftritt. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da …
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Einseitige Nierenhypoplasie (Q60.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die einseitige Nierenhypoplasie beschreibt eine kongenitale Unterentwicklung einer Niere, die zu einem verringerten Parenchymvolumen führt. Sie tritt selten auf und wird häufig im Rahmen von Fehlbildungs- oder Syndromkomplexen entdeckt. …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Ureters (ICD‑10 Q62.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Ureters umfassen seltene strukturelle Anomalien wie urethrovaginale Fisteln, ectopische Harnleiter, Duplex‑Ureter und assoziierte Fehlentwicklungen der benachbarten Genitalorgane. Die Prävalenz liegt …
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Angeborene Deformitäten des Schädels, Gesichts und Kiefers (ICD‑10 Q67.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Deformitäten des Schädels, des Gesichts und des Kiefers umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Fehlbildungen, die bereits in der Embryonalentwicklung entstehen. Sie reichen von isolierten craniofacialen …
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Akzessorische Finger (Polydaktylie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Q69.0)
Akzessorische Finger, medizinisch als Polydaktylie bezeichnet, stellen die häufigste kongenitale Fehlbildung der oberen Extremität dar. Sie können präaxial (radial), postaxial (ulnar) oder zentral auftreten und variieren von rudimentären …
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Polydaktylie (Q69.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Polydaktylie bezeichnet das Vorhandensein zusätzlicher Finger- oder Zehenstrukturen und kann sowohl präaxial (radial/duktal) als auch postaxial (ulnar/plantar) auftreten. Die Prävalenz liegt weltweit im Bereich von etwa 1 – 2 % der …
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Angeborene Fehlbildung des Schädel- und Gesichtsschädels (ICD‑10 Q75.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Schädel‑ und Gesichtsschädelknochen umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie betreffen häufig die Kranio‑facialen Grundstrukturen wie den …
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Angeborene Spondylolyse (Q76.22) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Spondylolyse bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Pars interarticularis, die häufig im lumbalen Bereich auftritt und zu einer Instabilität der Wirbelsäule führen kann. Epidemiologische Daten zeigen, dass diese Anomalie …
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Hereditäres Lymphödem der Extremitäten Stadium I: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2) im Kindesalter
Hereditäres Lymphödem ist eine primäre, meist genetisch bedingte Störung des lymphatischen Abflusses, die bereits im Kindesalter auftreten kann und häufig die oberen und/oder unteren Extremitäten betrifft. Epidemiologisch wird das primäre …
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Hereditäres Lymphödem der Extremitäten Stadium II: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (pädiatrisch)
Hereditäres Lymphödem der oberen und unteren Extremität im Stadium II ist eine chronische, progressive Schwellung, die durch eine genetisch bedingte Fehlfunktion des lymphatischen Abflusses entsteht. In den geprüften Quellen wird dieses …
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Hereditäres Lymphödem der Extremitäten Stadium III: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäres Lymphödem der oberen und unteren Extremität(en) im Stadium III bezeichnet ein fortgeschrittenes, primär genetisch bedingtes Stauungsphänomen des lymphatischen Systems, das zu ausgeprägter Gewebsschwellung, Fibrose und …
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Klinefelter‑Syndrom (46,XX) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) mit einem männlichen Phänotyp und dem Karyotyp 46,XX stellt eine seltene chromosomale Variante dar, bei der ein zusätzliches X‑Chromosom vorliegt, jedoch die Geschlechtschromosomenzahl des weiblichen Genotyps …
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Abnorme Befunde der Harnorgane Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 R93.4)
Abnorme Befunde bei der bildgebenden Diagnostik der Harnorgane umfassen strukturelle und funktionelle Anomalien, die im Ultraschall, CT, MRT oder Nuklearmedizinverfahren detektiert werden. Sie treten in einer Vielzahl von Krankheitsbildern …
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Umschriebene Hirn‑ und Kleinhirnverletzung (S06.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Umschriebene Hirn‑ und Kleinhirnverletzungen, die nicht näher spezifiziert sind, umfassen traumatische oder vaskuläre Läsionen des zerebralen Parenchyms ohne eindeutige radiologische Klassifikation. Die Inzidenz ist schwer zu …
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Kehlkopfverletzung S11.01 Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Kehlkopf (Larynx) ist ein knorpeliges Organ im oberen Atemweg, das sowohl für die Stimmbildung als auch für den Schutz der unteren Atemwege vor Aspiration verantwortlich ist. Epidemiologisch treten entzündliche Erkrankungen des …
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C7/T1-Verletzungen (ICD‑10 S13.17) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der zervikale Übergangsbereich C7/T1 bildet die Schnittstelle zwischen dem unteren zervikalen und dem oberen thorakalen Plexus. Läsionen in diesem Segment können durch traumatische, neoplastische oder degenerative Prozesse entstehen und …
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