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Seite 11 für „Genetic“
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Schulmedizin
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Koronararteriendissektion (I25.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Spontane Koronararteriendissektion (SCAD) ist ein akutes Krankheitsbild, bei dem eine nicht‑traumatische Teilung der Arterienwand einer Koronararterie zu einer intramuralen Blutansammlung und sekundär zu einer luminalen Verengung oder …
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Kongenitale Laktasemangel (E73.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Congenital lactase deficiency (CLD) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Fehlfunktion der Laktase‑Enzymaktivität, die bereits bei der Geburt besteht. Im Gegensatz zur primären sekundären Laktasemangel, der im Kindes- und …
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Retinale Degeneration (H35.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Retinale Degeneration umfasst ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, die zu einem fortschreitenden Verlust der Photorezeptoren und damit zu einer Einschränkung des Sehvermögens führen. Die Prävalenz nimmt mit dem Alter zu; insbesondere …
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Thyroid Dyshormonogenesis (E07.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thyroid‑Dyshormonogenese bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Schilddrüsenhormonproduktion, die häufig zu primärer kongenitaler Hypothyreose führen. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1 – 2 von 10 000 …
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Intestinale Fehlbildung (ICD‑10 Q43.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intestinale Fehlbildungen umfassen ein heterogenes Spektrum angeborener Anomalien des Dünn- und Dickdarms, die häufig im Kontext komplexer Syndrombilder auftreten. Zu den am besten charakterisierten Formen zählen das …
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Akute myeloische Leukämie mit 11q23‑Aberrationen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Acute myeloid leukemia (AML) mit 11q23‑Abnormitäten umfasst eine heterogene Gruppe von Leukämien, die durch Chromosomenumbrechungen oder -translokationen im Bereich des KMT2A‑Gens (ehemals MLL) gekennzeichnet sind. Diese genetische …
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Vitamin‑A‑Mangel und Nachtblindheit Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (E50.5)
Vitamin‑A‑Mangel ist eine weltweit verbreitete Mikronährstoffdefizienz, die insbesondere in Regionen mit schlechter Ernährungssicherheit und bei Patienten mit Malabsorptionsstörungen auftritt. Der Mangel kann zu einer gestörten …
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Iniencephaly Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Anenzephalie ist eine schwere Form der Neuralrohrdefekte, bei der das zentrale Nervensystem stark reduziert oder völlig fehlt. Sie entsteht durch unvollständigen Verschluss des cranialen Neuralrohrs in den ersten Wochen der …
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Akute Leukämie (ICD‑10 C95.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Akute Leukämien sind heterogene hämatologische Malignome, die durch eine rasche Proliferation unreif differenzierter Blutzellen im Knochenmark gekennzeichnet sind. Sie umfassen primär die akute myeloische Leukämie (AML) und die akute …
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Orotic-Acidurie (D53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Orotische Acidurie ist ein seltener erblich bedingter Störungszustand des Pyrimidinstoffwechsels, bei dem die endogene Synthese von Uridinmonophosphat (UMP) durch einen Defekt im Enzym UMP‑Synthase beeinträchtigt ist. Die Erkrankung führt …
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Hereditäre sideroblastische Anämie (D64.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hereditäre sideroblastische Anämie (HSAn) ist eine seltene, erblich bedingte Form der ineffective Erythropoese, bei der die Synthese von Häm gestört ist und sich ringförmige Sideroblasten im Knochenmark ansammeln. Die Prävalenz liegt im …
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Kornea-Opazität (H17.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Corneale Opazität bezeichnet jede undurchsichtige Veränderung der Hornhaut, die zu einer Beeinträchtigung der Sehschärfe führt. Sie tritt im Kontext verschiedener systemischer Erkrankungen wie den Mukopolysaccharidosen sowie bei primären …
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First-degree AV block (I44.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der first-degree atrioventrikuläre Block (1. AV‑Block) ist definiert durch ein PR‑Intervall von ≥200 ms bei sonst normaler Rhythmusfolge. Er tritt häufig als benignes Befundbild auf, kann jedoch in bestimmten Kontexten – etwa bei …
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Lymphoplasmacytic Lymphom (C83.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lymphoplasmacytisches Lymphom (LPL) ist ein indolentes B‑Zell‑Non‑Hodgkin‑Lymphom, das eng mit der Waldenström‑Makroglobulinämie (WM) verknüpft ist. Es zeichnet sich durch eine Infiltration des Knochenmarks und anderer hämatopoetischer …
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Microspherophakia Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Microspherophakia ist eine seltene kongenitale Linsenanomalie, gekennzeichnet durch eine stark verkleinerte und kugelförmige Linse. Sie tritt überwiegend isoliert oder im Kontext von Syndromen wie dem Weill‑Marchesani-Syndrom auf. Die …
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Macrotia (Q17.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Macrotia bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung der Ohrmuschel (Auricula) und wird in der Regel als aurikulare Größe definiert, die mehr als zwei Standardabweichungen über dem Mittelwert für das jeweilige Alter und Geschlecht …
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Hyperpituitarismus (E22) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperpituitarismus bezeichnet die funktionelle Überaktivität einer oder mehrerer Hormondrüsen der Hypophyse, die zu einer pathologisch erhöhten Hormonsekretion führt. Die Prävalenz variiert je nach Subtyp: Akromegalie (GH‑Überproduktion) …
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Sparganose (B70.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sparganose ist eine zoonotische Infektion, die durch die Larven des Bandwurms Spirometra (vor allem Spirometra erinaceieuropaei) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit auf, wobei in Europa zunehmend genetische Analysen den Erreger …
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Äußere Lippe Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (C00.2)
Die äußere Lippe ist ein anatomischer Begriff, der häufig im Kontext von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKG‑Spalten) verwendet wird. Bei Patienten mit angeborenen Fehlbildungen wie einer Spaltlippe kann es zu postoperativen Komplikationen …
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Magenkarzinom C16.8 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Magen ist ein komplexes Organ, das aus mehreren anatomisch und funktionell überlappenden Teilbereichen besteht, darunter der Fundus, Corpus, Antrum sowie der Übergangsbereich zum Ösophagus (Hiatus). Erkrankungen können einzelne …
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Hepatoblastom (C22.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Hepatoblastom ist ein seltenes malignes Tumorleiden des Kindesalters, das primär in der Leber entsteht. Es macht den größten Teil aller pädiatrischen Lebertumoren aus und weist eine altersabhängige Inzidenz von etwa 1–2 Fällen pro …
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Pankreaskörperkarzinom (ICD‑10 C25.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Pankreaskörper stellt das zentrale exokrine Organ dar und umfasst die Drüsenläppchen sowie das Ganglion. Pathologien des Pankreaskörpers sind epidemiologisch bedeutsam, da sie zu einer Vielzahl von klinischen Syndromen führen können, …
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Kurze Knochen der oberen Extremität Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (C40.1)
Kurze Knochen der oberen Extremität, medizinisch als Brachydaktylie bezeichnet, umfassen eine heterogene Gruppe von Fehlbildungen, bei denen die Mittel- und/oder Endphalanx verkürzt sind. Die Prävalenz ist gering und wird meist im Rahmen …
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Kurze Knochen der unteren Extremität Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (C40.3)
Kurze Knochen der unteren Extremität (KNE) umfassen ein breites Spektrum von angeborenen und erworbenen Störungen, die zu einer verkürzten Länge der Femur‑ und Tibia‑Segmente führen. In der klinischen Praxis treten sie vorwiegend im …
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Weichteilgewebe von Kopf, Gesicht und Hals Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard bei maligner Bindegewebserkrankung (ICD‑10 C49.0)
Bindegewebe und andere Weichteilgewebe des Kopfes, Gesichts und Halses umfassen Dermis, subkutanes Fett, Muskulatur, Sehnen, Bänder sowie neurovaskuläre Strukturen. Pathologien in diesem Gebiet – insbesondere maligne Weichgewebstumoren wie …
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Maligne Tumoren des weiblichen Genitalorgans (C57.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Maligne gynäkologische Tumoren umfassen ein heterogenes Spektrum bösartiger Neoplasien des weiblichen Genitaltraktes, darunter Karzinome der Gebärmutter, Ovarien, Vagina und Vulva. Sie stellen weltweit eine bedeutende Ursache für …
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Cerebellare Tumoren (C71.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Cerebellum, auch Kleinhirn genannt, ist ein zentraler Bestandteil des menschlichen Zentralnervensystems und liegt posterior im Hirnstamm. Es besteht aus einer kortikalen Schicht, dem weißen Kern und tiefen Nuclei. Epidemiologisch wird …
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Sonstige und nicht näher bezeichnete Hirnnerven Diagnostik & Therapie‑Standard (C72.5)
Sonstige und nicht näher bezeichnete Hirnnerven umfassen pathologische Befunde, die nicht eindeutig einem einzelnen der zwölf Hirnnerven zugeordnet werden können. Klinisch relevant sind sie vor allem im Kontext seltener …
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Malignes Neoplasma nicht näher bezeichnete endokrine Drüse Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (C75.9)
Endokrine Drüsen umfassen ein Netzwerk hormonproduzierender Organe, deren Dysfunktion zu einer Vielzahl von klinischen Syndromen führen kann. Neoplasmische Erkrankungen der endokrinen Drüsen stellen einen bedeutenden Anteil der …
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Folliculäres Lymphom Grad IIIa (ICD‑10 C82.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das follikuläre Lymphom (FL) Grad IIIa ist eine seltene, histologisch höhergradige Form des follikulären Lymphoms, bei dem mehr als 15 % der Tumorzellen ein zentrales Zelldiffusionsmuster mit Blattzell‑ und Mantelzellkomponenten aufweisen. …
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