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Seite 11 für „Merkmalen“
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Schulmedizin
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Ichthyosis vulgaris Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Ichthyosis vulgaris ist die häufigste Form der nicht-syndromalen Ichthyosen und gehört zu den epidermalen Differenzierungsstörungen. Sie manifestiert sich durch eine übermäßige Hornschichtbildung, was zu schuppiger Haut führt. Die …
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Hereditäres Lymphödem (ICD‑10 Q82.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Hereditäres Lymphödem (HL) ist eine seltene primäre Form der Lymphstauung, die durch monogenetische Defekte in Genen wie FLT4 oder CELSR1 verursacht wird. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert, jedoch werden einzelne Familien und …
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Angeborene Fehlbildung des Integuments (Q84.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Integuments umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien der Haut, ihrer Ableitungen und Gefäßsysteme, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt nachweisbar sind. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Trisomie 21 Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q90.0)
Trisomie 21 ist das häufigste chromosomale Auftreten von aneuploidem Erbgut und resultiert aus einer meiotischen Non‑Disjunction, bei der ein zusätzliches Chromosom 21 in allen oder einem Teil der Zellen vorhanden ist. Die Prävalenz liegt …
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Trisomie‑21‑Mosaik (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 21 als Mosaik entsteht durch eine mitotische Non‑Disjunction, bei der nur ein Teil der Zellen des Embryos drei Kopien des Chromosoms 21 trägt, während andere zellulär diploid bleiben. Die Prävalenz von Mosaik‑Trisomie 21 liegt …
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Trisomie 18 (Mosaik) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q91.1)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 18 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Das Mosaikmuster entsteht durch mitotische Non‑Disjunction, wodurch nur ein …
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Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
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Mosaik-Trisomie 21 (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.1)
Vollständige Trisomie 21 entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, während ein Mosaik‑Trisomie‑21‑Bildungsmechanismus die mitotische Non‑Disjunction in einer frühen Embryonalzelle beschreibt. Bei einem Mosaik liegt ein Teil der Zellen mit …
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Partielle Trisomie 21 Majorform: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Partielle Trisomie bezeichnet das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie eines chromosomalen Segments, die nicht das gesamte Chromosom umfasst. Im Gegensatz zur kompletten Trisomie 18 (Edwards‑Syndrom) kann eine partielle Trisomie …
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Partielle Trisomie Minorform (Q92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Partielle Trisomien stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen ein Teilchromosom in einer Zellpopulation zusätzlich vorhanden ist. Sie kommen selten vor und zeigen eine heterogene klinische Ausprägung, abhängig von betroffenen Genen …
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Chromosomenduplikationen mit komplexen Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q92.5)
Chromosomenduplikationen in Kombination mit komplexen Rearrangements umfassen strukturelle Varianten, bei denen zusätzlich zu einer reinen Kopienzahlvariation (CNV) weitere chromosomale Umordnungen wie Translokationen oder Inversionen …
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Überzählige Marker‑Chromosomen (Q92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Supernumeräre Marker‑Chromosomen (sSMC) sind kleine, strukturell variierende Chromosomenfragmente, die zusätzlich zu den 46 normalkaryotypischen Chromosomen vorkommen und meist nicht eindeutig einer bekannten Chromosomenregion zugeordnet …
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Triploidie und Polyploidie Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Q92.7)
Triploidie und Polyploidie beschreiben Zustände erhöhter Chromosomenzahl in Zellen. Während die Triploidie (3 n) meist als Ganzkörperanomalie bei embryonalen Entwicklungsstörungen auftritt, bezeichnet Polyploidie allgemein das …
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Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.9)
Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen bezeichnen das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomenmaterials bei den nicht‑geschlechtsspezifischen Chromosomen. Während komplette Trisomien (z. B. Trisomie 21, 18 oder 13) klassisch …
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Markerheterochromatin (Q95.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Marker‑Heterochromatin bezeichnet strukturelle Veränderungen der Chromatinlandschaft, bei denen spezifische epigenetische Markierungen (z. B. H3K9me3, HP1‑Bindungen) vermehrt in kompaktem, transcriptionell inaktivem Zustand vorliegen. …
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Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie (Q96.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso‑(Xq), entspricht dem klassischen Turner‑Syndrom. Es handelt sich um eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein vollständiges oder teilweises Fehlen eines zweiten …
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Carotis communis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Die Carotis communis ist die zentrale Arterie, welche das Gehirn mit sauerstoffreichem Blut versorgt. Pathologien dieser Gefäßstelle – insbesondere spontane Dissektionen – stellen seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Ereignisse dar. …
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Verletzung sonstiger Blutgefäße im Halsbereich (ICD‑10 S15.88) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Verletzungen sonstiger Blutgefäße in Höhe des Halses umfassen traumatische Läsionen der arteriellen und venösen Strukturen, die nicht zu den klassischen carotiden oder vertebralen Gefäßverletzungen zählen. Sie treten selten auf, sind …
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Sonstige Beckenorgane (S37.88) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die sonstigen Beckenorgane umfassen Strukturen wie die Eierstöcke, das Ovarialgewebe, die Ureterocele und benigne pelvine Tumoren. Pathologien in diesem Bereich können sowohl primär als auch sekundär auftreten und werden häufig erst im …
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Fraktur des Oberarms (S42.40) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die multiparametrische Magnetresonanztomographie (mpMRI) der Brust hat in den letzten Jahren an diagnostischer Bedeutung gewonnen, weil sie funktionelle und morphologische Bildinformationen kombiniert. Parallel dazu wird die …
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Metakarpophalangeale Gelenkverletzungen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (S63.11)
Das Metakarpophalangeale (MCP)‑Gelenk bildet die Verbindung zwischen den Mittelhandknochen und den proximalen Phalangen der Finger. Es ist ein konvex‑konkaver, biaxial beweglicher Gelenktyp, der primär Flexion/Extension sowie …
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Karpometakarpalgelenk (CMC‑1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Karpometakarpalgelenk (CMC‑Gelenk) umfasst die Verbindungen zwischen den distalen Handwurzelknochen und den proximalen Metakarpalknochen. Klinisch relevant sind insbesondere das Daumen‑CMC‑Gelenk (erste CMC) sowie seltene isolierte …
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Prellung sonstiger und nicht näher bezeichneter Teile des Fußes (ICD‑10 S90.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine Prellung sonstiger und nicht näher bezeichneter Teile des Fußes bezeichnet ein kontuzielles Weichteilverletzungsbild, das durch direkte Krafteinwirkung entsteht, ohne dass eine Fraktur oder Luxation vorliegt. Epidemiologisch ist die …
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Offene Zehenwunde mit Nagelschaden Diagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 S91.2)
Offene Wunden an einem oder mehreren Zehen mit begleitender Nagelschädigung stellen ein häufiges Trauma im ambulanten und klinischen Versorgungssetting dar. Sie entstehen meist durch mechanische Einwirkungen wie Stöße, Quetschungen oder …
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Glukokortikoide und synthetische Analoga in der Orthopädie Diagnose, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (T38.0)
Glukokortikoide und ihre synthetischen Analoga gehören zu den am häufigsten eingesetzten antiinflammatorischen und immunsuppressiven Wirkstoffen in der Akutversorgung sowie bei chronisch entzündlichen Erkrankungen. Sie modulieren die …
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Androgene und anabole Steroide Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Androgene und verwandte anabole Steroide (AAS) sind synthetische Derivate des Testosterons, die eine ausgeprägte androgenetische sowie anabolische Wirkung entfalten. Sie werden medizinisch in definierten Indikationen eingesetzt, finden …
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Neuroleptika auf Butyrophenon‑ und Thioxanthenen‑Basis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (T43.4)
Neuroleptika auf Butyrophenon‑ und Thioxanthen‑Basis gehören zu den wichtigsten Pharmakogruppen in der Behandlung psychotischer Störungen. Sie werden weltweit bei Schizophrenie, affektiven Erkrankungen mit psychotischen Merkmalen sowie …
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Sonstige und nicht näher bezeichnete Antipsychotika (T43.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Antipsychotika und Neuroleptika umfassen alle Wirkstoffe, die in den Klassifikationen nicht explizit als erste‑ oder zweite‑Generation eingeteilt sind oder für spezielle Indikationen verwendet werden. …
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Sonstige psychotrope Substanzen (T43.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard in der Orthopädie
Sonstige psychotrope Substanzen, die in gängigen Klassifikationssystemen nicht eindeutig eingeordnet sind, umfassen eine heterogene Gruppe von Wirkstoffen, deren Konsum mit akuten und chronischen psychiatrischen Störungen assoziiert sein …
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Antiasthmatika Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2) in der Orthopädie
Antiasthmatika, die in den gängigen Klassifikationssystemen (z. B. ATC) keiner spezifischen Untergruppe zugeordnet sind, umfassen insbesondere neuere Biologika und zielgerichtete Moleküle, deren Einsatz bislang primär im Rahmen von …
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