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Seite 11 für „MutL“
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Schulmedizin
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Plazentainsuffizienz Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Placentalinsuffizienz bezeichnet eine chronische Störung der Plazentafunktion, bei der die fetale Versorgung mit Sauerstoff und Nährstoffen unzureichend ist. Historisch wurde das Phänomen bereits in den 1970er‑Jahren pathologisch …
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Nabelschnurvorfall (P02.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Nabelschnurvorfall (Umbilical Cord Prolapse) ist ein obstetrisches Notfallszenario, bei dem die Nabelschnur vorzeitig durch den Gebärmutterhals in die Vagina oder sogar nach außen tritt und somit das fetale Blutvolumen gefährdet. Die …
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Amnioninfektionssyndrom (ICD‑10 P02.7) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Amnioninfektionssyndrom, häufig synonym mit Chorioamnionitis bezeichnet, ist eine intrauterine Infektion der Fruchtbläschen und des Mutterleins. Es tritt vor allem in Spät- und Frühgeburten auf und ist ein bedeutender Risikofaktor für …
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Small for Gestational Age (SGA) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Small for Gestational Age (SGA) bezeichnet Neugeborene, deren Geburtsgewicht unter der 10‑Perzentile für das jeweilige Schwangerschaftsalter liegt bzw. die ein Gewicht von weniger als dem 2‑Standardabweichungswert einer Referenzpopulation …
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Intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR) bezeichnet eine pathologische Reduktion des fetalen Wachstums im Vergleich zu den altersentsprechenden Referenzwerten. Epidemiologisch tritt IUGR in etwa 5–10 % aller Schwangerschaften auf und ist …
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Subarachnoidalblutung im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P10.3)
Die aneurysmatische Subarachnoidalblutung (aSAB) ist eine akute, lebensbedrohliche Blutung in den Subarachnoidalraum, die meist durch das Platzen eines zerebralen Aneurysmas entsteht. Sie macht etwa 5 % aller Schlaganfälle aus und betrifft …
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Rhesus‑Inkompatibilität bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (P55.0)
Rhesus‑Inkompatibilität bezeichnet die immunologische Konfrontation zwischen einer Rh‑negativen Mutter und einem Rh‑positiven Fetus, wobei maternale IgG‑Anti‑D‑Antikörper über die Plazenta in den fetalen Kreislauf gelangen. Epidemiologisch …
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Hydrops fetalis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei fetalen Kompartimenten (z. B. Pleura, Perikard, Bauchhöhle oder subkutan). Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1–3 pro 10 000 Geburten, wobei ein …
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Meconium‑Plug‑Syndrom (P76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Meconium‑Plug‑Syndrom (MPS) ist eine funktionelle Darmlumenobstruktion, die vorwiegend Neugeborene betrifft und durch das Vorhandensein von inspiriertem Meconium im Kolon gekennzeichnet ist. Es tritt häufiger bei Frühgeborenen sowie …
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Totgeburt (ICD‑10 P95) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Totgeburt bezeichnet die intrauterine Fruchtbarkeitsverlust nach der 22. Schwangerschaftswoche oder einem Geburtsgewicht von mindestens 500 g, wobei das Kind ohne Lebenszeichen geboren wird. Die globale Inzidenz liegt bei etwa 2–5 % aller …
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Syringomyelie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Syringomyelie ist ein zystisches, meist spinales Krankheitsbild, bei dem sich eine oder mehrere Flüssigkeits‑gefüllte Kavitäten (Syrinx) im Rückenmark bilden. Sie kann primär idiopathisch auftreten oder sekundär nach Trauma, …
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Blaue Skleren bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Blaue Skleren (Skleritis mit bläulicher Verfärbung) stellen ein häufiges klinisches Zeichen dar, das insbesondere bei erblichen Bindegewebserkrankungen wie der Osteogenesis imperfecta (OI) vorkommt. Die Prävalenz von blau verfärbten …
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Pterygium colli Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Pterygium colli, umgangssprachlich als „Halskrause“ bezeichnet, ist eine angeborene Fehlbildung des Nacken‑ bzw. Halsbereichs, die durch ein laterales Haut‑ und Bindegewebsfaltenbild gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen …
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Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom (BDBS), auch als kongenitales einseitiges retinozephalofaziales Gefäßmalformationssyndrom oder Wyburn‑Mason‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene neuro‑kutane Erkrankung, die durch angeborene arteriovenöse …
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Lippen‑Kieferspalte (Q35) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Lippen‑Kieferspalte (LKS) ist ein angeborener Fehlbildungsbereich, der die Lippe, den Gaumen oder beide Strukturen betreffen kann. Sie entsteht bereits im vierten bis siebten Schwangerschaftswoche durch eine Störung der Fusion von …
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Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (Q51.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (MRKH) ist eine kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltraktes, gekennzeichnet durch das Fehlen oder die Unterentwicklung der Vagina und der Gebärmutter bei ansonsten normaler sekundärer …
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Uterus unicornis bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Uterus unicornis ist eine seltene kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltrakts, bei der ein funktionelles Horn fehlt und häufig ein rudimentäres, nicht kommunizierendes Horn vorhanden ist. Die Prävalenz liegt im Bereich weniger …
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Klitorishypertrophie (Q52.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Klitorishypertrophie bezeichnet eine pathologische Vergrößerung des Klitoris, die über das physiologische Maß hinausgeht und häufig im Kontext von hormonellen Störungen oder intersexuellen Varianten auftritt. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist eine seltene Fehlbildung der Samenleiter, die nahezu ausschließlich mit Mutationen im CFTR‑Gen assoziiert wird. Sie stellt die häufigste Ursache für männliche Unfruchtbarkeit …
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Autosomal-dominante Zystenniere (ADPKD) im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste erblich bedingte Nierenerkrankung und gekennzeichnet durch das progressive Wachstum zahlreicher zystischer Läsionen in beiden Nieren. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Brachydaktylie (ICD‑10 Q68.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Brachydaktylie bezeichnet eine angeborene Verkürzung der Finger- bzw. Zehenknochen, die meist durch verkürzte Mittel- oder Endphalanx entsteht. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert; sie tritt sporadisch in Familien auf und kann Teil …
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Femur‑Fibula‑Ulna‑Syndrom (Q72.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Femur‑Fibula‑Ulna‑Syndrom (FFUS) ist eine seltene, heterogene Fehlbildungsgruppe der Skelettentwicklung, die durch kombinierte Anomalien des proximalen Femurs, der Fibula und der Ulna gekennzeichnet ist. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Tibiale Hemimelie (ICD‑10 Q72.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tibiale Hemimelie bezeichnet die einseitige Schwäche oder Lähmung der Muskulatur im Bereich des Unterschenkels, meist infolge eines zerebrovaskulären Insults (Stroke). Die Prävalenz variiert stark, liegt jedoch bei etwa 30 % der Patienten …
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Oto‑spondylo‑megaepiphysäre Dysplasie (Q77.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Oto‑spondylo‑megaepiphysäre Dysplasie (OSMED) ist eine extrem seltene, genetisch bedingte Skeletterkrankung, die durch kombinierte Anomalien des Ohrs, der Wirbelsäule und stark vergrößerter Epiphysen gekennzeichnet ist. Aufgrund ihrer …
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Phakomatose (Q85) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Phakomatose bezeichnet eine seltene, meist kongenitale Anomalie der Linse, bei der multiple kutane und okuläre Phako‑Läsionen auftreten. Die Literatur zu diesem Krankheitsbild ist äußerst begrenzt; die vorhandenen Fallberichte stammen aus …
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Warfarin-Embryopathie (Q86.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Warfarin‑Embryopathie bezeichnet ein spezifisches Fehlbildungsbild, das nach mütterlicher Einnahme von Cumarinen (insbesondere Warfarin) in der frühen Schwangerschaft auftritt. Die Pathogenese beruht auf einer Hemmung der …
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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