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Schulmedizin
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Chondroblastom (ICD‑10 D16) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Chondroblastom ist ein seltenes, primäres Knochentumor‑Subtyp, der vorwiegend in der Epiphyse von Jugendlichen und jungen Erwachsenen auftritt. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 % aller primären knöchernen Tumoren. Klinisch relevant ist …
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Ameloblastom (D16.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Ameloblastom ist ein seltenes, gut‑differenziertes odontogenes Tumorbild, das primär im Kieferknochen auftritt und dort ein lokales Wachstum mit hohem Rezidivrisiko zeigt. Die Inzidenz liegt in europäischen Populationen bei etwa 1 % …
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Hibernom (Lipom) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Hibernom ist ein seltener, gutartiger Weichteiltumor, der aus braunem Fettgewebe entsteht. Es tritt überwiegend im Erwachsenenalter auf und zeigt eine Präferenz für Regionen mit reichlich braunem Fett, insbesondere die Schulter‑ und …
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Angiomyolipom (D30.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Angiomyolipom (AML) ist ein gutartiger, mesenchymaler Tumor, der vorwiegend in der Niere, selten jedoch auch in der Leber auftritt. Es besteht aus einer heterogenen Mischung von Blutgefäßen, glattem Muskelgewebe und Fettgewebe. …
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Akustikusneurinom (D33.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Akustikusneurinom, auch Vestibular‑Schwannom genannt, ist ein gutartiger Tumor der Schwann-Zellen des achten Hirnnervs. Es tritt überwiegend im mittleren Lebensalter auf und zeigt eine leichte männliche Prävalenz. Klinisch relevant ist …
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Multiple endokrine Neoplasie (MEN) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst erbliche Tumorsyndrome, bei denen neuroendokrine und epithelial‑tumorale Läsionen verschiedener endokriner Drüsen gleichzeitig auftreten. Die beiden am häufigsten beschriebenen Subtypen sind …
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Monoklonale Gammopathie (MGUS) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS) bezeichnet das Auftreten einer monoklonalen Immunglobulin‑Paraprotein‑Komponente im Serum ohne eindeutige klinische Manifestation eines malignen Plasmazellenerkrankungsbildes. Die …
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Dysplastischer Nävus (ICD‑10 D48.5) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der dysplastische Nävus ist ein klinisch und histopathologisch definiertes pigmentiertes Hautläsion, das durch atypische Melanozyten und strukturelle Unregelmäßigkeiten gekennzeichnet ist. Er tritt vorwiegend im jungen Erwachsenenalter …
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Schilddrüsenknoten (E05.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Schilddrüsenknoten sind fokale Läsionen der Schilddrüse, die im Ultraschall häufig als zufälliger Befund entdeckt werden. Epidemiologisch zeigen bildgebende Untersuchungen, dass bis zu einem Drittel der erwachsenen Bevölkerung mindestens …
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Diabetische Polyneuropathie (E10.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Diabetische Polyneuropathie ist die häufigste neurologische Komplikation des Diabetes mellitus und manifestiert sich als schrittweise, meist symmetrisch verteilte Schädigung der peripheren Nerven. Epidemiologische Daten zeigen, dass ein …
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Pubertas praecox Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (E30.1)
Pubertas praecox bezeichnet das Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale vor dem üblichen Alter, definiert als < 8 Jahre bei Mädchen und < 9 Jahre bei Jungen. Die Prävalenz variiert geografisch; in westlichen Populationen wird ein Anstieg …
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Vorzeitige Thelarche Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E30.8)
Premature Thelarche (PT) bezeichnet das vorzeitige Auftreten einer isolierten Brustentwicklung bei Mädchen ohne weitere Anzeichen einer Pubertätsaktivierung. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 5 % und ist häufig zwischen dem 6. …
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Androgenresistenz (E34.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Androgenresistenz bezeichnet die Unfähigkeit von Zielgeweben, auf Androgene zu reagieren, obwohl hormonelle Konzentrationen normal oder erhöht sein können. Sie resultiert meist aus Mutationen im Androgenrezeptor‑Gen (AR), die die Bindung …
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Mauriac-Syndrom (E34.8) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Das Mauriac‑Syndrom ist eine seltene Komplikation des Typ‑1‑Diabetes mellitus, die durch ausgeprägte Wachstumsretardierung und hepatische Glycogenablagerungen gekennzeichnet ist. Es tritt vorwiegend bei schlecht eingestelltem Diabetes mit …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E70) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzymdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer Störung des jeweiligen Stoffwechselwegs führt. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischem Defekt; einige …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Saccharoseintoleranz (ICD‑10 E74.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Saccharoseintoleranz bezeichnet eine hereditäre Störung der intestinalen Disaccharidase-Aktivität, bei der die Hydrolyse von Saccharose (Haushaltszucker) stark eingeschränkt ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen als selten …
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Lysosomale Speicherkrankheiten (ICD‑10 E75) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …
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Sialolipidose (E75.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sialolipidose bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer pathologischen Anreicherung von Sialyl‑Glykolipiden in den Zellen kommt. Die Störung ist selten und wird häufig im Rahmen von breiter gefassten …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Hypertriglyzeridämie (ICD‑10 E78.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hypertriglyzeridämie bezeichnet eine pathologisch erhöhte Konzentration von Triglyceriden im Blutplasma. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, dass ein signifikanter Teil der erwachsenen Bevölkerung erhöhte …
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Fettstoffwechselstörung (E78.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Fettstoffwechselstörungen (hyperlipidämische Zustände) umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Regulation von Lipiden im Blut gestört ist. Sie gehören zu den häufigsten nicht‑communicable diseases und erhöhen das …
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Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Demenz (F04) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Fachinformation
Demenz bezeichnet ein klinisches Syndrom fortschreitender kognitiver Beeinträchtigung, das die Alltagsfunktion wesentlich einschränkt. In Deutschland liegt die Prävalenz bei Personen über 65 Jahren bei etwa zehn Prozent und steigt mit …
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Hallucinogen Persisting Perception Disorder (F16.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hallucinogen Persisting Perception Disorder (HPPD) bezeichnet ein persistierendes Phänomen von visuellen Wahrnehmungsstörungen, die nach dem Konsum klassischer Halluzinogene auftreten und über die akute Intoxikationsphase hinaus bestehen …
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Nicorette bei Tabakabhängigkeit Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (F17.3)
Nicorette ist ein nikotinhaltiges Kaugummi, das als Teil der Raucherentwöhnung eingesetzt wird. Die Prävalenz des Tabakkonsums bleibt in vielen europäischen Ländern hoch, wodurch die Notwendigkeit effektiver Entwöhnungsstrategien besteht. …
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Depressive Episode F32.2 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine depressive Episode ist ein klinisch bedeutsamer Krankheitszustand, der durch das Auftreten von mindestens zwei Wochen anhaltender Niedergeschlagenheit oder Interessenverlust gekennzeichnet ist und erhebliche Beeinträchtigungen in …
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Endogene Depression (F33.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Endogene Depression bezeichnet eine depressive Störung, deren Auftreten nicht primär durch äußere psychosoziale Stressoren erklärt werden kann, sondern bei der neurobiologische und genetische Faktoren im Vordergrund stehen. Epidemiologisch …
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Dysthymie (F34.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dysthymie ist eine chronische depressive Störung, die durch mindestens zwei Jahre anhaltende, jedoch weniger schwere depressive Symptome gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, dass Dysthymie etwa 2 % …
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