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Schulmedizin
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch heterogene Erkrankung der Motilität von Zilien, die zu einer gestörten mukoziliären Clearance führt. Die Prävalenz wird in europäischen Kohorten mit etwa 1 : 10.000 bis 1 : …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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Dysphagia lusoria Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dysphagia lusoria bezeichnet eine Schluckstörung, die durch Kompression der Ösophagus durch eine aberrante arterielle Subclavia entsteht, meist einer rechtsseitigen arteriellen Aberration (arteria lusoria). Die Prävalenz ist gering und …
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Algurie (R30.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Dysurie bezeichnet schmerzhafte oder brennende Empfindungen beim Wasserlassen und ist ein häufiges urologisches Symptom, das sowohl bei benignen als auch bei malignen Erkrankungen des unteren Harntraktes auftreten kann. In der Gesamtheit …
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Riechstörung (R43) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Riechstörungen umfassen ein breites Spektrum von Funktionsbeeinträchtigungen des olfaktorischen Systems, von teilweiser Hyposmie bis zum vollständigen Verlust (Anosmie). Epidemiologische Daten aus jüngsten pandemiebezogenen Studien zeigen, …
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Hyposmie (R43.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Hyposmie bezeichnet eine verminderte Fähigkeit zur Geruchswahrnehmung, die häufig als milderes Gegenstück zur Anosmie beschrieben wird. Epidemiologisch ist Hyposmie ein häufiger Begleiter von respiratorischen Infektionen, insbesondere der …
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Retroperitoneale Blutung Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie-Standard (ICD‑10 R93.5)
Eine retroperitoneale Blutung (RPB) bezeichnet das Austreten von Blut in den Retroperitonealraum, meist infolge einer Gefäßruptur oder organischen Läsion. Sie ist selten, aber potenziell lebensbedrohlich und wird häufig erst spät erkannt, …
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Nasenbeinfraktur (S02.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine Nasenbeinfraktur (Fractura nasalis) ist die häufigste Gesichtsverletzung und entsteht meist durch direkte Traumata im Rahmen von Sport, Verkehrsunfällen oder körperlichen Auseinandersetzungen. Die Inzidenz liegt in europäischen …
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Orbitabodenfraktur (ICD‑10 S02.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Orbitabodenfraktur ist eine Verletzung des knöchernen Fundus der Orbita, die häufig durch direkte Traumata entsteht. Epidemiologisch tritt sie vorwiegend bei jungen Erwachsenen nach Verkehrsunfällen oder Stürzen auf, kann jedoch in …
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Gehirnprellung (S06.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Gehirnprellung, medizinisch als leichte traumatische Hirnverletzung (mTBI) bezeichnet, stellt die häufigste Form des Schädel-Hirn-Traumas dar. Sie entsteht durch eine direkte oder indirekte Beschleunigungskräfteeinwirkung auf das …
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Subduralhämatom (ICD‑10 S06.5) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das Subduralhämatom (SDH) ist eine Blutansammlung zwischen der Dura mater und der Arachnoidea. Es entsteht meist durch venöse Blutungen aus den Bridging-Venen, kann jedoch auch arterielle Quellen haben. Epidemiologisch tritt das akute SDH …
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Kopfverletzung (S09) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kopfverletzungen umfassen ein breites Spektrum von mechanischen Einwirkungen auf das Schädel‑ und Gehirngewebe, die von leichten Kontusionen bis zu schweren intrakraniellen Blutungen reichen. In der pädiatrischen Bevölkerung, insbesondere …
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Rippenfraktur (S22.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Rippenfraktur bezeichnet die Fraktur einer oder mehrerer thorakaler Rippen und ist eine häufige Verletzung nach Thoraxtrauma. Epidemiologisch tritt sie besonders bei älteren Patienten mit Osteoporose sowie nach hochenergetischen …
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Leberverletzung (ICD‑10 S36.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Leberverletzungen sind seltene, aber potenziell lebensbedrohliche traumatische Ereignisse, die vor allem im Rahmen von abdominalen Penetrations- oder Kontusionsmechanismen auftreten. Historische Fallberichte aus dem späten 19. Jahrhundert …
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Distale Humerusfraktur (S42.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Distale Humerusfrakturen betreffen das distale Drittel des Oberarmknochens und umfassen sowohl extra- als auch intraartikuläre Verletzungen des Ellenbogengelenks. Sie gehören zu den häufigsten Frakturen im höheren Lebensalter, insbesondere …
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Achillessehnenruptur Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 S86.0)
Die Achillessehnenruptur ist ein plötzliches komplettes oder partielles Durchtrennen der Achillessehne, das typischerweise im Rahmen einer akuten Belastung auftritt. Sie zählt zu den häufigsten Sehnenverletzungen des Bewegungsapparates und …
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Polytrauma (T07) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Polytrauma bezeichnet das gleichzeitige Auftreten von Verletzungen mehrerer Körperregionen oder Organsysteme, die zusammen eine potenziell lebensbedrohliche Situation darstellen. Die Inzidenz ist in Europa besonders bei Verkehrsunfällen …
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Knochenbruch Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 T14.2)
Ein Knochenbruch (Fraktur) ist die Unterbrechung der Kontinuität des Knochens, verursacht durch mechanische Belastungen, pathologische Schwächung oder beides. In Deutschland liegt die jährliche Inzidenz von Frakturen bei etwa 1 % der …
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Straßenverkehrsunfall (ICD‑10 V89.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Straßenverkehrsunfälle (SVU) stellen weltweit eine bedeutende Ursache für Morbidität und Mortalität dar. Sie betreffen alle Altersgruppen und führen häufig zu komplexen Verletzungsmustern, die sowohl akute als auch langfristige …
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Hundebiss Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (W54)
Ein Hundebiss stellt ein häufiges traumaspezifisches Ereignis dar, das sowohl zahnärztliche als auch dermatologische und infektiologische Komplikationen hervorrufen kann. Epidemiologisch zeigen nationale Daten, dass Bisse vor allem im …
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Cytomegalovirus‑Retinitis Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 H30.9)
Cytomegalovirus‑Retinopathie (CMV‑Retinitis) ist eine opportunistische okuläre Infektion, die vor allem immunsupprimierten Patienten, insbesondere Personen mit fortgeschrittener HIV‑Infektion, auftritt. Die Prävalenz ist in Regionen mit …
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Chronische Tonsillitis (J35.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Chronische Tonsillitis bezeichnet ein wiederkehrendes oder anhaltendes entzündliches Geschehen der Gaumenmandeln, das über mehrere Monate hinweg mindestens drei dokumentierte Episoden von akuter Pharyngitis mit typischen Symptomen …
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Akutes fetales Leberversagen in der Schwangerschaft Diagnostik & Therapie‑Standard
Acute fatty liver of pregnancy (AFLP) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Lebererkrankung, die typischerweise im dritten Trimester auftritt. Die Inzidenz liegt in westlichen Populationen bei etwa 1 – 2 pro 10.000 …
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Alopecia totalis (L63.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Alopecia totalis bezeichnet das vollständige Ausfallen der Kopfhaare bei Patienten mit Alopecia areata. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Promille der Allgemeinbevölkerung, wobei ein höheres Auftreten bei jüngeren Erwachsenen und …
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Alopecia universalis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (L63.1)
Alopecia universalis (AU) stellt die schwerste klinische Ausprägung der Alopecia areata dar und ist durch einen kompletten Haarverlust am gesamten Körper gekennzeichnet, einschließlich Kopfhaut, Augenbrauen, Wimpern und Körperbehaarung. …
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