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Seite 12 für „Fehlbildung“
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Schulmedizin
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Plazentainsuffizienz Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Placentalinsuffizienz bezeichnet eine chronische Störung der Plazentafunktion, bei der die fetale Versorgung mit Sauerstoff und Nährstoffen unzureichend ist. Historisch wurde das Phänomen bereits in den 1970er‑Jahren pathologisch …
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Singuläre Umbilikalarterie (P02.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die singuläre Umbilikalarterie (SUA) bezeichnet das Vorhandensein einer einzigen Arterie in der Nabelschnur, wobei die übliche zweite Arterie fehlt. Prenatale Diagnosen zeigen, dass diese Anomalie mit einem erhöhten Risiko für fetale …
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Intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR) bezeichnet eine pathologische Reduktion des fetalen Wachstums im Vergleich zu den altersentsprechenden Referenzwerten. Epidemiologisch tritt IUGR in etwa 5–10 % aller Schwangerschaften auf und ist …
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Bronchopulmonale Dysplasie (P27.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bronchopulmonale Dysplasie (BPD) bezeichnet eine chronische Lungenerkrankung, die primär bei Frühgeborenen nach prolongierter respiratorischer Unterstützung entsteht. Die Inzidenz korreliert stark mit dem Gestationsalter unter 28 Wochen …
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Rötelnembryofetopathie (P35.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Die Rötelnembryofetopathie (Congenital Rubella Syndrome, CRS) bezeichnet das klinische Syndrom, das bei Neugeborenen nach einer intrauterinen Infektion mit dem Rubellavirus entsteht. Epidemiologisch ist die Häufigkeit stark von der …
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Säuglingstoxikose (P74.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Säuglingstoxikose bezeichnet eine akute Störung des Stoffwechsels bei Neugeborenen und Kleinkindern, die durch die Aufnahme toxischer Substanzen oder durch endogene Fehlregulation entsteht. Die Epidemiologie ist aufgrund fehlender …
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Neuralrohrdefekte (Q00) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Neuralrohrdefekte (NRD) umfassen ein Spektrum von Fehlbildungen des sich entwickelnden Neuralrohrs, die bereits im ersten Schwangerschaftstrimen auftreten und zu Spina bifida, Anenzephalie oder anderen ventralen Defekten führen können. Die …
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Aquäduktstenose bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Aquäduktstenose bezeichnet eine anatomische Verengung des Cerebrospinalflüssigkeit (CSF)-Kanals zwischen den vierten und dritten Ventrikeln, die zu einem obstruktiven Hydrozephalus führen kann. Die Prävalenz ist gering und wird vorwiegend …
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Megalencephalie (Q04.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Megalenzephalie bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung des Gehirns, die häufig mit strukturellen Anomalien der Hirnrinde einhergeht. Die Prävalenz ist sehr gering und wird meist im Rahmen von seltenen Syndromen entdeckt. …
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Neuralrohrdefekt (Q05) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Neuralrohrdefekte (NRD) sind angeborene Fehlbildungen des zentralen Nervensystems, die durch eine unvollständige Schließung des Neuralrohrs während der embryonalen Entwicklung entstehen. Die Inzidenz variiert weltweit, liegt jedoch in …
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Ablepharie (Q10.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Ablepharie bezeichnet das angeborene Fehlen eines oder beider Augenlider, meist im Kontext von Gesichts- und Schädeldeformitäten nach Tessier‑Klassifikation Typ 10. Die Prävalenz ist extrem gering; die meisten Fälle werden im Rahmen …
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Makrophthalmie (ICD‑10 Q11.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Makrophthalmie bezeichnet eine pathologische Vergrößerung des Augapfels, die häufig mit einer zugrunde liegenden systemischen oder okulären Erkrankung assoziiert ist. In der verfügbaren Literatur wird die Prävalenz primär im Kontext von …
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Aphakie im Kindesalter Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Aphakie bezeichnet das Fehlen der natürlichen Linse im Auge, sei es nach Kataraktoperation, Lensenauswurf oder angeborenen Fehlbildungen. Die Prävalenz ist vor allem in postoperativen Situationen hoch; weltweit werden jährlich mehrere …
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Sehnerv-Hypoplasie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q14.2)
Sehnerv‑Hypoplasie (Optic Nerve Hypoplasia, ONH) bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung des Sehnervs, die zu einer reduzierten Axonenzahl und damit zu einer verkleinerten Papille führt. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 2–4 …
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Pulmonalklappeninsuffizienz bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pulmonalklappeninsuffizienz bezeichnet das Unvermögen der Pulmonalklappe, während der Systole einen adäquaten Rückfluss von Blut aus der Lungenarterie in den rechten Ventrikel zu verhindern. Isolierte Formen dieser Insuffizienz sind selten …
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Trikuspidalatresie (Q22.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trikuspidalatresie ist ein kongenitaler Herzfehler, bei dem die Trikuspidalklappe nicht ausgebildet ist, wodurch kein Blut vom rechten Vorhof in den rechten Ventrikel gelangt. Der Befund wurde bereits in frühen Röntgenaufnahmen beschrieben …
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Aortenisthmusstenose im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Aortenisthmusstenose ist eine seltene angeborene Stenose des Aortenbogens, die sich im Übergangsbereich zwischen dem linken Unterarm und der Aorta descendens manifestiert. Sie tritt vorwiegend bei Neugeborenen auf und kann zu einer …
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Kommerell-Divertikel Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (Pädiatrie)
Das Kommerell‑Divertikel (KD) ist eine sarkoidale Erweiterung des Ursprungs der abweichenden Arteria subclavia, die meist im Kontext einer rechts‑ oder linksseitigen Aortenbogenanomalie auftritt. Es handelt sich um eine seltene vaskuläre …
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Transposition der großen Arterien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Die Transposition der großen Arterien (TGA) ist ein angeborener Herzfehler, bei dem die Aorta und die Pulmonalarterie vertauscht liegen, sodass das pulmonale und systemische Kreislaufsystem parallel statt seriell arbeiten. Die Inzidenz …
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Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom (BDBS), auch als kongenitales einseitiges retinozephalofaziales Gefäßmalformationssyndrom oder Wyburn‑Mason‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene neuro‑kutane Erkrankung, die durch angeborene arteriovenöse …
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Arrhinie (Q30.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Arhinie bezeichnet das angeborene Fehlen der äußeren Nase, häufig einseitig (Hemiarhinie) oder beidseitig, und kann mit einer Reihe von craniofacialen Fehlbildungen assoziiert sein. Die Prävalenz ist extrem niedrig; die Erkrankung wird …
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Bronchomalazie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Bronchomalazie bezeichnet eine strukturelle Schwäche der Bronchien, die zu einer übermäßigen dynamischen Verengung während des Atemzyklus führt. Sie tritt vorwiegend bei Säuglingen und Kindern auf, kann jedoch auch im Erwachsenenalter …
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Pulmonaler Sequester (Q33.2) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard für die Pädiatrie
Der pulmonale Sequester ist ein kongenitales Fehlbildungsphänomen des Lungenparenchyms, bei dem ein segmentaler Lungenabschnitt keine Verbindung zur normalen Atemwege‑ und Gefäßversorgung aufweist. Epidemiologisch handelt es sich um eine …
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Lungenhypoplasie (Q33.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Lungenhypoplasie bezeichnet eine unzureichende Entwicklung des Lungenparenchyms, die zu einer verringerten alveolären Oberfläche und verminderten Atemkapazität führt. Sie tritt häufig im Kontext von intrauterinen Belastungsfaktoren wie …
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Makroglossie (Q38.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Makroglossie bezeichnet eine pathologisch vergrößerte Zunge, die über das normale physiologische Ausmaß hinausgeht und funktionelle sowie ästhetische Beeinträchtigungen hervorrufen kann. Sie tritt in unterschiedlichen Kontexten auf, …
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Duodenalatresie (Q41.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Duodenalatresie ist ein angeborener Verschluss des Duodenums, der zu einer vollständigen oder teilweisen Obstruktion des proximalen Dünndarms führt. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 – 3 von 10.000 Lebendgeburten und macht damit einen …
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Uterus arcuatus bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Der Uterus arcuatus ist eine milde Form der Müller‑Gynäkomelie, bei der die Funduswand eine leichte Einbuchtung aufweist, ohne dass ein vollständiger Septum oder eine ausgeprägte Hornbildung vorliegt. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Hymenalatresie (Q52.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Hymenalatresie bezeichnet das angeborene Fehlen einer durchgängigen Vaginalhymenmembran, wodurch der normale Durchtritt von Menstruationsblut und die Möglichkeit des vaginalen Geschlechtsverkehrs verhindert werden kann. Die Prävalenz ist …
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Klitorishypertrophie (Q52.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Klitorishypertrophie bezeichnet eine pathologische Vergrößerung des Klitoris, die über das physiologische Maß hinausgeht und häufig im Kontext von hormonellen Störungen oder intersexuellen Varianten auftritt. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Ureterduplex (Q62.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ureterduplex bezeichnet das Vorhandensein eines doppelten Harnleiters, der aus einer duplex‑Nierenanlage resultiert. Die Anomalie entsteht embryonal durch ein fehlgeschlagenes Zusammenwachsen zweier Ureterknospen und kann mit oder ohne …
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