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Seite 12 für „Genetische Therapie“
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Schulmedizin
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Extrapyramidale Bewegungsstörungen (ICD‑10 G25.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Extrapyramidale Erkrankungen umfassen ein heterogenes Spektrum von neurologischen Störungen, die primär das Basalganglien‑System betreffen und zu Bewegungsabnormitäten führen. Neben den klassischen Parkinson‑Syndromen gehören seltene …
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Mitochondriale Zytopathie (G31.81) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mitochondriale Zytopathien (MZP) umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch primäre Funktionsstörungen der mitochondrialen DNA oder nukleären Gene, welche für mitochondriale Proteine kodieren, bedingt sind. Die Prävalenz …
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Hereditäre und idiopathische Neuropathie (G60.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Hereditäre und idiopathische Neuropathien, nicht näher bezeichnet (HIN), umfassen ein heterogenes Spektrum peripherer Nervenstörungen, bei denen trotz umfangreicher Diagnostik keine eindeutige ätiologische Zuordnung möglich ist. Die …
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Sonstige näher bezeichnete neuromuskuläre Krankheiten (ICD‑10 G70.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
„Sonstige näher bezeichnete neuromuskuläre Krankheiten“ umfassen seltenere, genetisch oder erworben definierte Störungen des peripheren Nervensystems und der Muskulatur, die nicht zu den klassischen Gruppen (z. B. Muskeldystrophien, …
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Neuromuskuläre Erkrankungen (ICD‑10 G70.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neuromuskuläre Erkrankungen umfassen ein heterogenes Spektrum von Krankheiten, die primär das periphere Nervensystem und die Muskulatur betreffen. Sie sind selten, aber klinisch bedeutsam, weil sie häufig zu schwerer motorischer …
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Primäre Myopathie (G71.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Primäre Myopathie, nicht näher bezeichnet, umfasst eine heterogene Gruppe von Muskelerkrankungen, bei denen keine sekundären Ursachen wie entzündliche Erkrankungen, metabolische Störungen oder medikamentöse Nebenwirkungen eindeutig …
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Sonstige infantile Zerebralparese (G80.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige infantile Zerebralparese bezeichnet seltene Formen der infantilen zerebralen Bewegungsstörung, die nicht den klassischen Subtypen spastisch, dyskinetisch oder ataktisch zugeordnet werden können. Die Prävalenz liegt im unteren …
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Monoparese und Monoplegie der oberen Extremität Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 G83.2)
Monoparese bzw. Monoplegie einer oberen Extremität bezeichnet das einseitige Auftreten von Muskelschwäche bis hin zu kompletter Lähmung, die ausschließlich die Hand‑ und/oder Armmuskulatur betrifft. Die Inzidenz ist schwer zu …
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Familiäre Dysautonomie (Riley‑Day‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiale Dysautonomie (FD), auch Riley‑Day‑Syndrom genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurogene Autonomiedysfunktion, die durch Mutationen im ELP1‑Gen (früher IKBKAP) verursacht wird. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und …
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Phakogene Iridozyklitis (H20.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Phakogene Iridozyklitis bezeichnet eine Entzündung des Iris‑ und Ziliarkörpers ohne gleichzeitige Beteiligung der Linse (phako‑frei). Sie ist selten und wird häufig im Kontext systemischer Autoimmunerkrankungen oder iatrogener …
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Iridozyklitis (H20.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Iridozyklitis bezeichnet eine Entzündung der Iris und des Ziliarkörpers. Sie kann isoliert auftreten oder im Kontext systemischer Autoimmunerkrankungen vorkommen. Epidemiologische Daten aus deutschen bzw. europäischen Bevölkerungsstudien …
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Infantile, juvenile und präsenile Katarakt Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 H26.0)
Infantile, juvenile und präsenile Katarakte bezeichnen Linsentrübungen, die vor dem üblichen Auftreten im höheren Erwachsenenalter auftreten. Sie unterscheiden sich hinsichtlich Etiologie, Alter bei Erstmanifestation und klinischer …
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Sonstige Degeneration der Makula und des hinteren Poles (H35.38) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die sonstige Degeneration der Makula und des hinteren Poles umfasst seltene, nicht klassifizierbare Erkrankungen, die primär das zentrale Sehfeld betreffen. In den geprüften Fallberichten wird eine atypische Choroideremie mit markanten …
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Affektion der Netzhaut (H35.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine nicht näher bezeichnete Affektion der Netzhaut umfasst sämtliche pathologische Veränderungen des retinalen Gewebes, die nicht eindeutig einer spezifischen Diagnose zugeordnet werden können. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu …
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Affektion der Sehbahn (H47.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Affektionen der Sehbahn umfassen ein heterogenes Spektrum entzündlicher, demyelinisierender und neurodegenerativer Erkrankungen, die den Sehnerv, die Retina oder zentrale Sehverarbeitungszentren betreffen. Zu den am besten …
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Sonstige Mastoiditis (ICD‑10 H70.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Mastoiditis umfasst nicht‑hintere, nicht‑chronische Entzündungen des Mastoidknochens, die häufig sekundär zu benachbarten Infektionen oder systemischen Erkrankungen auftreten. Die Inzidenz ist im Vergleich zur akuten otogenen …
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H83.9 Überblick zu nicht näher bezeichneten Innenohrerkrankungen
Das Innenohr umfasst die Cochlea und das vestibuläre System, welche für das Hören sowie den Gleichgewichtssinn verantwortlich sind. Erkrankungen des Innenohres können zu Hörverlust, Tinnitus, Schwindel und Gleichgewichtsstörungen führen …
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Nichtrheumatische Mitralklappenstenose mit Insuffizienz Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die nichtrheumatische Mitralklappenstenose (MKS) ist ein seltenes Krankheitsbild, das durch strukturelle Veränderungen der Mitralklappe ohne entzündliche Rheumatikerkrankung gekennzeichnet ist. Sie kann mit einer begleitenden …
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Sonstige hypertrophische Kardiomyopathie (I42.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die sonstige hypertrophe Kardiomyopathie (sHCM) umfasst alle Formen der Myokardhypertrophie, die nicht durch klassische genetische Mutationen des Sarkomerproteins bedingt sind. Epidemiologisch ist sie seltener als die genotypisch …
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Aneurysma und Dissektion der Arteria iliaca Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein Aneurysma der Arteria iliaca bezeichnet eine lokalisierte Dilatation der Iliakalgefäße, während eine Dissektion das Eindringen von Blut zwischen den Gefäßschichten und die Bildung eines falschen Lumens beschreibt. Beide Pathologien …
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Arterienruptur (I77.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Arterienruptur bezeichnet das spontane oder traumatische Durchbrechen einer arteriellen Gefäßwand mit daraus resultierender Blutung in das umgebende Gewebe. Sie ist selten, jedoch potenziell lebensbedrohlich und erfordert ein rasches …
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Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Arterien und Arteriolen (ICD‑10 I77.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
„Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Arterien und Arteriolen“ umfasst eine heterogene Gruppe nicht‑atherosklerotischer Gefäßerkrankungen, die häufig durch strukturelle Anomalien, genetische Defekte oder entzündliche Prozesse …
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Polyp der Stimmlippen und des Kehlkopfes (ICD‑10 J38.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Polypen der Stimmlippen und des Kehlkopfes sind gutartige Schleimhautveränderungen, die primär im epitheliären Bereich des Glottis auftreten. Sie entstehen häufig durch chronische Reizung, mechanischen Stress oder virale Onkogenese (z. B. …
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Sonstige Krankheiten des Rachenraumes (J39.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
„Sonstige Krankheiten des Rachenraumes“ umfasst eine heterogene Gruppe entzündlicher und nicht‑entzündlicher Erkrankungen, die den Pharynx betreffen, jedoch nicht zu den klassischen Tonsillitis‑ oder Peritonsillarabszess‑Diagnosen gehören. …
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Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Zähne und des Zahnhalteapparates (K08.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Zähne und des Zahnhalteapparates umfassen eine heterogene Gruppe seltener odontologischer Störungen, die nicht unter klassische Kategorien wie Karies oder Parodontitis fallen. Epidemiologisch sind …
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Hereditäre Pankreatitis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 K86.11)
Hereditäre Pankreatitis ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Form der Pankreatitis, die durch Mutationen im Gen für kationisches Trypsinogen (PRSS1) ausgelöst wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 …
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Hautabszess, Furunkel & Karbunkel am Hals Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 L02.1)
Ein Hautabszess am Hals ist eine lokalisierte, eitrige Entzündung der Dermis und/oder Subkutis, die häufig durch das Eindringen von Hautflora entsteht. Furunkel (einzelne, tief sitzende Haarfollikelentzündungen) und Karbunkel …
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Polytrichie (L68.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Polytrichie bezeichnet ein pathologisches Übermaß an Körperbehaarung, das über die physiologische Norm hinausgeht und häufig mit zugrundeliegenden genetischen Syndromen assoziiert ist. In der klinischen Praxis tritt Polytrichie am …
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Sonstige Hypertrichose (ICD‑10 L68.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige Hypertrichose bezeichnet ein übermäßiges Haarwachstum außerhalb der physiologischen Muster und ohne eindeutige Zuordnung zu bekannten Syndromen wie dem Congenital hypertrichosis lanuginosa oder hormonell induzierten Formen. Die …
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Granulomatöse Haut- und Unterhauterkrankungen (ICD‑10 L92.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Granulomatöse Erkrankungen der Haut und Unterhaut umfassen ein heterogenes Spektrum von Entzündungsprozessen, bei denen sich körpereigene Makrophagen zu Granulomen zusammenlagern. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da viele Fälle …
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