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Schulmedizin
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β‑Mannosidose (Q77.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die β‑Mannosidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des Enzyms β‑Mannosidase (MANBA) verursacht wird. Der enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation von …
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Frontometaphysäre Dysplasie (Q78.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Frontometaphysäre Dysplasie, auch als Gorlin‑Cohen‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die durch Fehlentwicklungen des Frontallappens und der metaphysischen Regionen langer Röhrenknochen …
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Epidermolysis bullosa junctionalis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch Störungen der Dermal‑epidermalen Haftungszone gekennzeichnet ist. Sie resultiert meist aus Mutationen in den Genen LAMA3, LAMB3 oder …
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Polythelie (Q83.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Polythelie bezeichnet das Vorhandensein von zusätzlichen Nippeln (Supernumerary Nipples) neben dem physiologischen Brustnippel. Es handelt sich um eine angeborene Fehlbildung, die als atavistisches Merkmal klassifiziert wird. Die Prävalenz …
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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)
Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Warfarin-Embryopathie (Q86.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Warfarin‑Embryopathie bezeichnet ein spezifisches Fehlbildungsbild, das nach mütterlicher Einnahme von Cumarinen (insbesondere Warfarin) in der frühen Schwangerschaft auftritt. Die Pathogenese beruht auf einer Hemmung der …
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Asplenie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Asplenie bezeichnet das Fehlen oder die Funktionsunfähigkeit der Milz, entweder angeboren (kongenital) oder erworben. Die Prävalenz ist gering; isolierte kongenitale Asplenie wird häufig im Kontext von ribosomalen Störungen beschrieben. …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Trisomie 8 (Q92) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Trisomie 8, auch als Mosaicismus für das Chromosom 8 (47,XXYY oder 46,XY,+8) bezeichnet, ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen gesamten Chromosoms 8 gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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Aszites (R18) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Aszites bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit im Peritonealraum, meist als Folge einer fortgeschrittenen Leberzirrhose. Epidemiologisch tritt Aszites bei etwa 50 % der Patienten mit dekompensierter Zirrhose auf und stellt …
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Hyposmie (R43.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Hyposmie bezeichnet eine verminderte Fähigkeit zur Geruchswahrnehmung, die häufig als milderes Gegenstück zur Anosmie beschrieben wird. Epidemiologisch ist Hyposmie ein häufiger Begleiter von respiratorischen Infektionen, insbesondere der …
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Hyperglobulinämie (R77.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperglobulinämie bezeichnet eine erhöhte Gesamtkonzentration von Immunglobulinen im Serum, die über den physiologischen Referenzbereich hinausgeht. Sie kann sowohl polyklonalen als auch monoklonalen Charakter besitzen und ist in …
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Myoglobinurie (ICD‑10 R82.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Myoglobinurie bezeichnet das Vorhandensein von Myoglobin im Urin, meist als Folge einer massiven Muskelzerstörung (Rhabdomyolyse). Sie tritt selten isoliert auf; häufige Auslöser sind Traumata, Ischämie, toxische Substanzen oder schwere …
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Schädelbasisbruch (S02.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein Schädelbasisbruch bezeichnet eine Fraktur der knöchernen Strukturen, die die innere und äußere Schädelhöhle voneinander trennen. Die Inzidenz liegt vor allem bei schweren polytraumatischen Verletzungen mit hoher kinetischer Energie, …
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Patellafraktur (S82.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Patellafrakturen sind Verletzungen der Patella, die häufig im Rahmen von Direkttraumen oder indirekten Belastungen bei sportlichen Aktivitäten auftreten. Die Inzidenz liegt im mittleren zweistelligen Bereich pro 100 000 Einwohner und …
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Aspiration Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (T17.3)
Aspiration bezeichnet das Eindringen von oropharyngealem oder gastroduodenalem Inhalt in die unteren Atemwege. Sie ist ein häufiger Auslöser für pulmonale Komplikationen, insbesondere Aspinationspneumonie, und trägt signifikant zur …
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Alkoholvergiftung (ICD‑10 T51) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Orthopädie
Alkoholvergiftung bezeichnet die akute toxische Wirkung von Ethanol auf das zentrale Nervensystem nach übermäßiger Aufnahme. In Deutschland ist sie ein häufiger Grund für Notfallaufnahmen, insbesondere bei jungen Erwachsenen und in …
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Bleivergiftung (T56.0) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard in der Orthopädie
Bleivergiftung (Plumbismus) ist eine chronische oder akute Exposition gegenüber elementarem Blei, die zu einer systemischen Toxizität führt. In industriellen und umweltbedingten Kontexten bleibt die Erkrankung relevant, insbesondere bei …
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Arsenvergiftung (T57.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Arsenvergiftung bezeichnet die akute oder chronische Exposition gegenüber anorganischem Arsen, das als hochtoxisches Umweltgift gilt. In industriellen Regionen und bei kontaminiertem Trinkwasser kommt es zu einer relevanten Krankheitslast, …
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Thalliumvergiftung (ICD‑10 T60.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard in der Orthopädie
Thallium (Tl) ist ein hochgiftiges Schwermetall, das bei akuter Aufnahme zu einer schweren Multisystemvergiftung führen kann. Die Inzidenz in Deutschland ist äußerst gering und beschränkt sich überwiegend auf seltene Unfälle oder …
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Barotrauma (T70.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im orthopädischen Kontext
Barotrauma bezeichnet Gewebeschäden, die durch übermäßigen Druckgradienten innerhalb der Atemwege entstehen. In der Intensivmedizin tritt es vorwiegend bei Patienten mit mechanischer Beatmung auf, insbesondere wenn hohe inspiratorische …
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Stromschlag Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (T75.4)
Ein elektrischer Stromschlag ist eine Verletzung, die durch den Durchtritt von elektrischem Strom durch das Gewebe entsteht. In Deutschland werden jährlich mehrere tausend Fälle gemeldet, wobei Hochspannungsunfälle (≥ 1000 V) besonders …
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Hautemphysem (T79.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hautemphysem bezeichnet das Vorhandensein von Luft oder Gas im subkutanen Gewebe der Haut. Historische Beschreibungen zeigen ein Auftreten im Kontext schwerer Infektionen wie Diphtherie und Influenza sowie als lokalisierte zervikale …
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Buried Bumper Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (T85.5)
Das Buried‑Bumper‑Syndrom (BBS) ist eine Komplikation der perkutanen endoskopischen Gastrostomie (PEG), bei der der innere PEG‑Bumper in die Magenwand eingewachsen ist und nicht mehr sichtbar im Lumen liegt. Die Prävalenz wird in Studien …
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COVID‑19 (U07.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Innere Medizin
COVID‑19, verursacht durch das neuartige Coronavirus SARS‑CoV‑2, stellt seit 2019 eine globale Pandemie dar. Die epidemiologische Situation ist geprägt von wiederholten Wellen, die durch Virusvarianten und unterschiedliche Impfquoten …
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