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Schulmedizin
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Kälteagglutininkrankheit (CAD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kälteagglutininkrankheit (Cold Agglutinin Disease, CAD) ist eine primäre Autoantikörper-vermittelte hämolytische Anämie, die durch kälteempfindliche IgM‑Autoantikörper gekennzeichnet ist, welche bei niedrigeren Umgebungstemperaturen an …
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Sekundäre sideroblastische Anämie (D64.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die sekundäre sideroblastische Anämie ist eine erworbene Form der mikrozytären, hypochromen Anämie, bei der sich ringförmige Sideroblasten im Knochenmark bilden. Sie entsteht durch äußere Einflüsse wie Medikamente, Alkoholmissbrauch oder …
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Defibrinationssyndrom (DIC) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (Stufe 2)
Das Defibrinationssyndrom ist ein selten beschriebenes Krankheitsbild, das im Kontext schwerer kardiovaskulärer Ereignisse wie einem außerhospitalen Herzstillstand (OHCA) auftreten kann. In den verfügbaren Quellen wird es in Zusammenhang …
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Hereditäres Willebrand‑Jürgens‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D68.00)
Das hereditäre Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (WJS) ist eine seltene, autosomal dominante Blutgerinnungsstörung, die durch kombinierte Defekte des von‑Willebrand‑Faktors (vWF) und einer vermehrten Aktivität des Gerinnungsfaktors VIII …
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Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (ICD‑10 D68.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (vWD) ist die häufigste erbliche Blutgerinnungsstörung und resultiert aus einem quantitativen oder qualitativen Defekt des von‑Willebrand‑Faktors (vWF). Die Prävalenz liegt weltweit im einstelligen …
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Zyste der Milz (ICD‑10 D73.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Splenzyste ist eine flüssigkeitsgefüllte Raumforderung der Milz, die meist benigne verläuft und häufig zufällig bei bildgebenden Untersuchungen entdeckt wird. Die Prävalenz ist gering; klinisch relevante Fälle treten vor allem bei …
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Antikörperdefizienz (ICD‑10 D80.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein Immundefekt mit vorherrschendem Antikörpermangel, nicht näher bezeichnet, umfasst eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die humorale Immunabwehr signifikant reduziert ist, während andere immunologische Komponenten weitgehend …
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Hyper-IgE-Syndrom (D82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hyper‑IgE‑Syndrom (HIES) ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch stark erhöhte Serum‑IgE‑Spiegel und charakteristische klinische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle beruhen auf monogenetischen …
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Nichttoxische Struma (E04.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die nichttoxische Struma bezeichnet eine vergrößerte Schilddrüse ohne klinisch nachweisbare Hyper- oder Hypothyreose. Epidemiologisch tritt sie besonders häufig bei Frauen im mittleren Lebensalter auf; Prävalenzschätzungen liegen bei etwa …
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Sonstige Hyperthyreose (E05.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die sonstige Hyperthyreose umfasst seltene Formen einer Schilddrüsenüberfunktion, die nicht durch Morbus Basedow, autonome Adenome oder exogene Thyroxin‑Zufuhr erklärt werden können. Epidemiologisch ist sie in Deutschland kaum …
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Arzneimittelinduzierter Hypopituitarismus Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 E23.1)
Der arzneimittelinduzierte Hypopituitarismus (AIH) bezeichnet eine Funktionsstörung der Hypophyse, die durch pharmakologische Substanzen ausgelöst wird. Epidemiologisch ist das Auftreten selten, jedoch steigt die Inzidenz im Zuge des …
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Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (E25.08) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen seltene Enzymdefekte des Steroidbiosynthesewegs, die nicht durch 21‑Hydroxylase‑ oder 11β‑Hydroxylase‑Mangel erklärt werden. Dazu zählen insbesondere der Mangel an …
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Pubertätsstörung (E30.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Pubertätsstörungen umfassen ein breites Spektrum von Fehlentwicklungen der hypothalamisch‑hypophysären‑gonadalen Achse, die zu einer vorzeitigen oder verzögerten Pubertät führen können. In den geprüften Quellen stehen Fälle von peripherer …
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Alimentärer Mangelzustand (E63.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ein alimentärer Mangelzustand bezeichnet ein klinisches Bild, das durch eine unzureichende Zufuhr oder Aufnahme von essentiellen Nährstoffen entsteht. Die Prävalenz variiert stark je nach Bevölkerungsgruppe und spezifischem Mikronährstoff; …
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Mukopolysaccharidose Typ I (E76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …
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Porphyria cutanea tarda Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (E80.1)
Porphyria cutanea tarda (PCT) ist die häufigste Form der hepatischen Porphyrien und zeichnet sich durch eine erworbene Störung des Enzyms Uroporphyrinogen-Decarboxylase aus, was zu einer pathologischen Anreicherung von Uroporphyrinen im …
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Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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Sonstige Störungen des Phosphorstoffwechsels und der Phosphatase Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 E83.38)
Sonstige Störungen des Phosphorstoffwechsels und der Phosphatase umfassen ein breites Spektrum von Krankheitsbildern, die primär durch eine dysregulierte Aufnahme, Ausscheidung oder Umwandlung von Phosphat gekennzeichnet sind. Sie treten …
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Gemischte Angststörung (F41.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Andere gemischte Angststörungen umfassen klinische Bilder, bei denen mehrere Angstsymptome gleichzeitig auftreten, ohne dass eine einzelne spezifische Angststörung dominiert. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei etwa 2 % bis 4 % …
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Anhaltende somatoforme Schmerzstörung (F45.40) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Anhaltende somatoforme Schmerzstörung (auch als chronische somatisierungsbezogene Schmerzstörung bezeichnet) ist gekennzeichnet durch langanhaltende, nicht vollständig erklärbare Schmerzen, die in engem Zusammenhang mit psychischen …
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Auditive Verarbeitungs- und Wahrnehmungsstörung (AVWS) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Auditive Verarbeitungs‑ und Wahrnehmungsstörung (AVWS) bezeichnet eine Gruppe von Funktionsstörungen der zentralen auditiven Verarbeitung, bei denen trotz normaler peripherer Hörfunktion Schwierigkeiten beim Erkennen, Analysieren und …
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Sonstige Störungen sozialer Funktionen im Kindesalter (ICD‑10 F94.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Störungen sozialer Funktionen mit Beginn in der Kindheit umfassen ein breites Spektrum von Entwicklungsstörungen, die primär das soziale Verhalten, die Interaktion und die Fähigkeit zur Beziehungsgestaltung betreffen. …
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Selbstverletzung (F98.41) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Selbstverletzendes Verhalten (SVV) umfasst absichtliche, selbstzugefügte körperliche Schädigungen ohne primäres suizidales Ziel. Die Prävalenz variiert stark nach Altersgruppe und klinischem Kontext; in jüngeren Bevölkerungsgruppen sowie …
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Neuromyelitis optica (Devic-Krankheit) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neuromyelitis optica (NMO), auch als Devic‑Krankheit bezeichnet, ist eine seltene entzündliche Erkrankung des Zentralnervensystems, die primär Optikusneuriten und longitudinal ausgedehnte Myelitis verursacht. Die Prävalenz liegt in …
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Sonstige demyelinisierende Erkrankungen des ZNS (ICD‑10 G37.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete demyelinisierende Krankheiten des Zentralnervensystems umfassen seltenere Entitäten, die nicht unter das klassische Multiple‑Sklerose‑Spektrum fallen. Sie zeichnen sich durch eine kombinierte Schädigung von …
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Fokale idiopathische Epilepsie G40.08 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fokale idiopathische Epilepsien umfassen eine heterogene Gruppe von epileptischen Syndromen, bei denen die Anfälle mit einer klar lokalisierbaren kortikalen Herkunft beginnen und keine strukturelle Läsion oder metabolische Ursache …
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Sonstige Epilepsien (ICD‑10 G40.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Epilepsien umfassen eine heterogene Gruppe von epileptischen Erkrankungen, die nicht zu den klassisch definierten fokalen oder generalisierten Epilepsien gehören. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich und …
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Alkoholmyopathie (G72.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Alkoholmyopathie bezeichnet eine chronisch‑alkoholinduzierte Schwächung des Skelettmuskels, die sich durch Muskelfasernekrose und -regeneration auszeichnet. Die Prävalenz liegt bei langjährigen schweren Alkoholikern bei etwa 5–10 % und …
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Familiäre Dysautonomie (Riley‑Day‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiale Dysautonomie (FD), auch Riley‑Day‑Syndrom genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurogene Autonomiedysfunktion, die durch Mutationen im ELP1‑Gen (früher IKBKAP) verursacht wird. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und …
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Meningen-Erkrankungen (ICD‑10 G96.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Krankheiten der Meningen, die außerhalb der gängigen Klassifikationen auftreten, umfassen seltene infektiöse Etiologien und komplikative Gefäßmanifestationen. Sie betreffen vorwiegend immunsupprimierte Patienten, können zu zerebralen …
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