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Schulmedizin
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Anämie durch sonstige Störungen des Glutathionstoffwechsels (ICD‑10 D55.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Anämien, die durch Störungen des Glutathionstoffwechsels verursacht werden, gehören zu den seltenen, aber klinisch bedeutsamen hämatologischen Erkrankungen. Sie resultieren aus Defekten enzymatischer Komponenten, insbesondere der …
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Alpha‑Thalassämie (ICD‑10 D56.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Alpha‑Thalassämie bezeichnet eine erbliche Störung der α‑Globinketten‑Synthese, die durch Deletionen oder Mutationen im α‑Globingen‑Cluster auf Chromosom 16 verursacht wird. Die Prävalenz ist in Populationen mit historischer …
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Delta‑Beta‑Thalassämie (D56.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Die Delta‑Beta‑Thalassämie ist eine seltene Form der Thalassämie, bei der gleichzeitig die Expression der Δ‑ und β‑Globinketten reduziert oder ausgefallen ist. In Deutschland wurde sie sowohl in zugewanderten als auch in einheimischen …
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Sonstige Thalassämien (ICD‑10 D56.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Thalassämien umfassen die seltenen Formen der β‑Thalassie (z. B. β⁰‑ und β⁺‑Thalassie) sowie nicht‑β‑Thalassiemutationen, die nicht unter die klassischen α‑ oder β‑Thalassiemuster fallen. Sie treten weltweit mit variabler …
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Sichelzellenanämie ohne Krisen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D57.1)
Sichelzellenanämie ist eine erblich bedingte Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationswechsel von Glutaminsäure zu Valin an Position 6 der β‑Globinkette verursacht wird. Die Verbreitung ist weltweit vor allem in Regionen mit …
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Aplastische Anämie (ICD‑10 D61.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Knochenmarkinsuffizienz gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt in europäischen Populationen bei etwa 2 – 3 Fällen pro Million Einwohner pro …
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Sonstige sideroblastische Anämien (D64.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sideroblastische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die erythrozytäre Proliferation durch gestörte Häm-Synthese gekennzeichnet ist und sich im Knochenmark Ring‑Sideroblasten bilden. Die „sonstigen“ bzw. …
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Hereditäres Willebrand‑Jürgens‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D68.00)
Das hereditäre Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (WJS) ist eine seltene, autosomal dominante Blutgerinnungsstörung, die durch kombinierte Defekte des von‑Willebrand‑Faktors (vWF) und einer vermehrten Aktivität des Gerinnungsfaktors VIII …
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Hereditärer Faktor‑XI‑Mangel Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 D68.1)
Hereditärer Faktor‑XI-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen Defekt im Gen F11 bedingt ist und zu einer verminderten Aktivität des Gerinnungsfaktors XI führt. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Sonstige näher bezeichnete Koagulopathien (ICD‑10 D68.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Koagulopathien umfassen eine heterogene Gruppe von Gerinnungsstörungen, die nicht unter klassische Kategorien wie disseminierte intravasale Koagulation (DIC) oder erworbene Hämophilie fallen. Sie entstehen häufig …
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Heparin‑induzierte Thrombozytopenie Typ I (D69.52) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Heparin-induzierte Thrombozytopenie Typ I ist eine häufige, jedoch meist klinisch unbedeutende Form der Thrombozytopenie, die innerhalb von 1‑2 Tagen nach Beginn einer Heparintherapie auftritt. Im Gegensatz zur immunvermittelten …
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Sekundäre Thrombozytopenie (ICD‑10 D69.59) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sekundäre Thrombozytopenie, nicht näher bezeichnet (ITP‑ähnliche Formen), umfasst eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Thrombozytenzahl sekundär zu einer anderen Grunderkrankung reduziert ist, ohne dass ein spezifisches …
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Thrombozytopenie (D69.61) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Thrombozytopenie bezeichnet einen pathologisch verminderten Thrombozytenwert im peripheren Blut. In der vorliegenden Darstellung wird die nicht näher bezeichnete, nicht als transfusionsrefraktär klassifizierte Form behandelt. Die Prävalenz …
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Familiäre Erythrozytose (D75.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiäre Erythrozytose (FE) bezeichnet eine erbliche Form der sekundären Polyglobulie, bei der die Erythrozytenproduktion aufgrund einer gestörten Sauerstoff‑ bzw. Erythropoietin‑Regulation erhöht ist. Die Prävalenz ist gering; einzelne …
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Sekundäre Polyglobulie (Polyzythämie) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sekundäre Polyglobulie, auch als sekundäre Polyzythämie bezeichnet, ist ein erhöhter Hämatokritwert infolge einer gesteigerten Erythropoese, die nicht durch primäre klonale Prozesse des Knochenmarks bedingt ist. Die Prävalenz ist im …
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Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die zu einer schweren kombinierten Immundefizienz (SCID) führt. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue …
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Ovarielle Dysfunktion (ICD‑10 E28.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ovarielle Dysfunktion bezeichnet eine Störung der hormonellen und reproduktiven Funktion des Ovars, die zu einer gestörten Ovulation, veränderten Steroidproduktion und potenziell zu Fertilitätsverlust führen kann. Epidemiologisch ist sie …
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Hyperlipidämie (E78.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Endokrinologie
Hyperlipidämie bezeichnet eine pathologische Erhöhung von Blutlipiden, insbesondere Cholesterin und Triglyceriden. In Deutschland liegt die Prävalenz für erhöhte LDL‑Cholesterinwerte (≥ 130 mg/dl) bei etwa 20 % der erwachsenen Bevölkerung; …
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Sonstige Störungen des Phosphorstoffwechsels und der Phosphatase Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 E83.38)
Sonstige Störungen des Phosphorstoffwechsels und der Phosphatase umfassen ein breites Spektrum von Krankheitsbildern, die primär durch eine dysregulierte Aufnahme, Ausscheidung oder Umwandlung von Phosphat gekennzeichnet sind. Sie treten …
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Zystische Fibrose Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (E84.80)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer dysfunktionellen Chloridkanalaktivität führt. In Europa liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3.000 …
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Zystische Fibrose mit multiplen Manifestationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E84.87)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer funktionsgestörten Chloridkanalaktivität führt. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3 …
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Leichte kognitive Störung (F06.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Leichte kognitive Störung (MCI) bezeichnet einen Zustand, bei dem die kognitiven Fähigkeiten – insbesondere Gedächtnis, exekutive Funktionen und visuell-räumliche Fertigkeiten – über das altersbedingte Normalniveau hinaus beeinträchtigt …
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Sonstige depressive Episoden (ICD‑10 F32.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige depressive Episoden (F32.8) umfassen klinisch bedeutsame depressive Störungen, die nicht den Kriterien einer majoren depressiven Episode oder einer rezidivierenden depressiven Störung entsprechen. Epidemiologisch zeigen nationale …
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Depressive Episode, nicht näher bezeichnet (ICD‑10 F32.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine depressive Episode, nicht näher bezeichnet, ist ein klinisches Syndrom, das durch mindestens zwei Wochen anhaltende depressive Stimmung oder Interessenverlust gekennzeichnet ist und zu einer signifikanten Beeinträchtigung der …
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Rezidivierende depressive Störung leichte Episode (F33.0): Diagnostik & Therapie‑Standard
Die rezidivierende depressive Störung (RDS) ist gekennzeichnet durch das wiederholte Auftreten von depressiven Episoden nach vollständiger Remission der vorherigen Episode. Epidemiologische Daten aus deutschen Gesundheitsstudien zeigen, …
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Spezifische Angststörungen (ICD‑10 F41.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Spezifische Angststörungen, die nicht unter den klassischen Kategorien der Panik‑ oder Sozialphobie subsumiert werden, umfassen unter anderem Agoraphobie, generalisierte Angststörung mit vorwiegend somatischer Ausprägung und spezifische …
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Zwangsgedanken Diagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 F42.0)
Vorwiegend Zwangsgedanken (auch Grübelzwang genannt) gehören zu den Kernsymptomen der Zwangsstörung (Obsessive‑Compulsive Disorder, OCD). Sie manifestieren sich als wiederkehrende, aufdringliche Gedanken, die häufig moralischer, religiöser …
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Sonstige Zwangsstörungen (ICD‑10 F42.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Zwangsstörungen umfassen eine heterogene Gruppe von Obsessionen und Kompensationshandlungen, die nicht den klassischen Kriterien einer Kontaminations‑ oder Waschzwangstörung entsprechen. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Somatoforme Störung mit kardialen Beschwerden (ICD‑10 F45.30) Diagnostik & Therapie‑Standard
Das Herz‑Kreislauf‑System umfasst das Herz, die Blutgefäße und das Blut als Transportmedium für Sauerstoff, Nährstoffe und hormonelle Signale. Erkrankungen dieses Systems gehören zu den häufigsten Todesursachen weltweit und stellen eine …
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Anorexia nervosa, aktiver Typ (F50.01) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Anorexia nervosa im aktiven Typ ist eine schwerwiegende Essstörung, die durch restriktives Essverhalten und ein ausgeprägtes Körperbildverzerrungsphänomen gekennzeichnet ist. Sie betrifft vor allem Jugendliche und junge Erwachsene; …
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