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Seite 14 für „metabolisch“
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Schulmedizin
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Transitorische endokrine Störung im Neugeborenen (ICD‑10 P72.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Transitorische endokrine Krankheiten beim Neugeborenen umfassen vorübergehende hormonelle Störungen, die innerhalb der ersten Lebenswochen bis -monate auftreten und meist mit einer spontanen Remission einhergehen. Die Prävalenz ist schwer …
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Sonstige transitorische Störungen des Elektrolythaushalts beim Neugeborenen (ICD‑10 P74.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige transitorische Störungen des Elektrolythaushaltes beim Neugeborenen umfassen vorübergehende Abweichungen von Natrium-, Kalium‑ und Calciumkonzentrationen, die nicht durch chronische Erkrankungen oder strukturelle Anomalien bedingt …
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Transitorische Hypertyrosinämie beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Transitorische Hypertyrosinämie beim Neugeborenen beschreibt einen vorübergehenden Anstieg des Thyroxin‑Spiegels, der meist durch die mütterliche Autoimmunthyreoiditis (Graves‑Krankheit) ausgelöst wird. Die Inzidenz ist gering und …
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Umweltbedingte Hyperthermie beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P81.0)
Umweltbedingte Hyperthermie beim Neugeborenen beschreibt eine pathologische Erhöhung der Körpertemperatur infolge äußerer Hitzeeinwirkung bei terminen Säuglingen. Epidemiologisch ist das Phänomen selten, jedoch von hoher klinischer …
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Sonstige näher bezeichnete Störungen der Temperaturregulation beim Neugeborenen (ICD‑10 P81.8)
Sonstige näher bezeichnete Störungen der Temperaturregulation beim Neugeborenen umfassen seltene genetische Fehlbildungen, infektiöse Prozesse mit fieberhaften Verläufen und iatrogen induzierte Dysregulationen. Die Prävalenz ist insgesamt …
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Störung der Temperaturregulation beim Neugeborenen (ICD‑10 P81.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen der Temperaturregulation beim Neugeborenen umfassen ein breites Spektrum von pathophysiologischen Zuständen, bei denen die Fähigkeit des Säuglings, seine Kerntemperatur innerhalb eines physiologischen Bereichs zu halten, …
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Zerebrale Leukomalazie beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.2)
Zerebrale Leukomalazie beim Neugeborenen (perinatale periventrikuläre Leukomalazie, PVL) bezeichnet eine fokale oder diffuse Schädigung der weißen Substanz des unreifen Gehirns, die primär durch hypoxisch‑ischem Stress und entzündliche …
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Zerebrale Übererregbarkeit im Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.3)
Zerebrale Übererregbarkeit des Neugeborenen beschreibt ein pathophysiologisches Syndrom, bei dem die neuronale Erregungsgrenze bereits im perinatalen Zeitraum deutlich gesenkt ist. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da klinische …
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Zerebraler Depressionszustand des Neugeborenen (ICD‑10 P91.4) Diagnostik & Therapie‑Standard
Der zerebrale Depressionszustand des Neugeborenen bezeichnet eine neonatale depressive Symptomatik, die primär neurologisch‑psychiatrischer Natur ist. Epidemiologische Daten zur Inzidenz fehlen weitgehend; vorhandene Studien konzentrieren …
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Koma beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.5)
Koma beim Neugeborenen ist ein akuter Bewusstseinsverlust, der eine sofortige diagnostische Abklärung und Therapie erfordert. Die Inzidenz liegt im Bereich seltener, aber die Prognose variiert stark je nach Ursache. Klinisch relevant sind …
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Unterernährung beim Neugeborenen (ICD‑10 P92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Unterernährung beim Neugeborenen bezeichnet einen Mangel an Energie- und Nährstoffzufuhr, der zu einer inadäquaten Gewichtszunahme und gestörten Körperzusammensetzung führt. Die Prävalenz variiert stark je nach Population; in …
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Überernährung beim Neugeborenen (ICD‑10 P92.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Neonatale Überernährung beschreibt die übermäßige Kalorienzufuhr im ersten Lebensmonat, meist durch adäquate oder zu hohe Milchmenge bzw. frühzeitiges Einsetzen von Zusatznahrung. In Tiermodellen, insbesondere bei Ratten, führt diese …
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Schwierigkeiten beim Neugeborenen beim Stillen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (P92.5)
Schwierigkeiten beim Neugeborenen während der Brusternährung umfassen ein breites Spektrum von Problemen, die von ineffizienter Milchaufnahme bis hin zu neurologischen Auffälligkeiten reichen können. Die Prävalenz ist schwer exakt zu …
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Ernährungsprobleme beim Neugeborenen (ICD‑10 P92.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ernährungsprobleme beim Neugeborenen umfassen ein breites Spektrum von Störungen, die das Nahrungsaufnahmeverhalten und die Nährstoffversorgung in den ersten Lebenstagen bis -wochen betreffen. Sie treten häufig im Kontext komplexer …
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Transitorische Myasthenia gravis im Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard (ICD‑10 P94.0)
Transitorische Myasthenia gravis beim Neugeborenen (TNMG) ist eine seltene, aber klinisch bedeutsame Komplikation, die im Kontext einer mütterlichen Autoimmunmyasthenie entsteht. Durch plazentär übertragene autoaktive …
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Entzugssymptome des Neugeborenen bei mütterlichem Substanzkonsum Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 P96.1)
Neonataler Entzug (Neonatal Abstinence Syndrome, NAS) beschreibt das klinische Bild von Neugeborenen, die nach intrauteriner Exposition gegenüber abhängigkeitserzeugenden Substanzen – insbesondere Opioiden, aber auch anderen zentral …
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Entzugssymptome bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 P96.2)
Entzugssymptome bei therapeutischer Anwendung von Arzneimitteln beim Neugeborenen umfassen ein klinisches Syndrom, das nach intrauterinem oder postnatalem Kontakt mit bestimmten Substanzen auftreten kann. Die Prävalenz variiert stark je …
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Weite Schädelnähte beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Weite Schädelnähte (auch als persistierende Fontanellen oder offene Suturen bezeichnet) stellen bei Neugeborenen eine anatomische Variante dar, die häufig physiologisch ist und im Rahmen der normalen Kopffortsatzentwicklung auftritt. Die …
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Atresie der Apertura mediana und laterales des vierten Ventrikels Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (Q03.1)
Atresie der Apertura mediana (Foramen Magendii) oder der Aperturae laterales (Foramina Luschkae) des vierten Ventrikels bezeichnet das angeborene Fehlen bzw. die Obstruktion dieser Öffnungen, wodurch der normale CSF‑Fluss aus dem vierten …
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Angeborene Herzfehlbildung (ICD‑10 Q24.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Herzens (congenitale Herzfehler, CHD) umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Fetalstadium entstehen. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen und stellen weltweit …
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Angeborene Fehlbildungen des Dickdarms (Q42.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose sonstiger Teile des Dickdarms umfassen ein Spektrum seltener angeborener Fehlbildungen, zu denen insbesondere die Hirschsprung‑Krankheit (HK) zählt. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 1 : …
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Bilateralrenale Agenesie (Q60.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bilateralrenale Agenesie (BRA) ist ein seltener angeborener Defekt, bei dem beide Nieren während der Embryonalentwicklung nicht entstehen. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1:10 000 bis 1:20 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Angeborene obstruktive Defekte des Nierenbeckens und Ureters (ICD‑10 Q62.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene obstruktive Defekte des Nierenbeckens und des Ureters gehören zu den kongenitalen Anomalien des Harntrakts (CAKUT). Sie umfassen strukturelle Fehlbildungen wie extrinsische Kompression, ureterale Strikturen oder abnorme …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Rippen (ICD‑10 Q76.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Rippen umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig mit thorakalen oder extrathorakalen Syndromen assoziiert sind. …
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Ichthyosis congenita (Q80.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kongenitale Ichthyosen umfassen eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Hauterkrankungen, die durch Störungen der Hornschichtbildung gekennzeichnet sind. Sie treten bereits bei der Geburt oder kurz danach auf und zeigen eine stark …
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Trisomie 13 (meiotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 13 (Patau‑Syndrom) ist eine vollständige oder partielle Chromosomenanomalie, bei der ein zusätzliches Exemplar des kurzen Arms von Chromosom 13 vorliegt. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei etwa 1 : 12 000 bis 1 : 20 000 …
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Vollständige Monosomie 13 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Stufe 2)
Vollständige Monosomie entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, bei der ein Chromosom während der Meiose nicht korrekt segregiert und somit in allen Zellen des Embryos fehlt. Die Prävalenz ist extrem niedrig, weil das Fehlen eines …
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Markerheterochromatin (Q95.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Marker‑Heterochromatin bezeichnet strukturelle Veränderungen der Chromatinlandschaft, bei denen spezifische epigenetische Markierungen (z. B. H3K9me3, HP1‑Bindungen) vermehrt in kompaktem, transcriptionell inaktivem Zustand vorliegen. …
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Balanciertes Chromosomen-Rearrangement Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q95.9)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …
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Klinefelter-Syndrom (47,XXY) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der betroffene Männer einen zusätzlichen X‑Chromosom besitzen (Karyotyp 47,XXY). Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa einem von 600 bis 1 000 …
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