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Seite 15 für „Kohn“
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Schulmedizin
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Spina bifida mit Hydrozephalus (ICD‑10 Q05.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Pädiatrie
Nicht näher bezeichnete Spina bifida (SB) mit begleitendem Hydrozephalus ist eine angeborene Fehlbildung des Neuralrohrs, bei der ein offenes Rückenmarksegment und eine übermäßige Zerebrospinalflüssigkeitsansammlung im Ventrikelsystem …
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Sakrale Spina bifida ohne Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q05.8)
Sakrale Spina bifida ohne Hydrozephalus bezeichnet die Fehlbildung der caudalsten Wirbelsäule, bei der ein offenes Neuralrohrdefekt vorliegt, jedoch keine sekundäre Zerebrale‑Hydrozephalus-Entwicklung auftritt. Die Prävalenz liegt im …
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Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Tuberöse Sklerose (Q85.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die tuberöse Sklerose (TSC) ist ein autosomal-dominanter Multisystem-Erkrankungszusammenhang, der durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 bedingt ist. Sie betrifft etwa 1 – 2 von 10.000 Neugeborenen und zeichnet sich durch das …
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Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome (Q86.88) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome durch bekannte äußere Ursachen umfassen seltene, heterogene Krankheitsbilder, bei denen teratogene Einflüsse während der Embryonalentwicklung zu multiplen kongenitalen Anomalien führen. …
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Trisomie‑21‑Mosaik (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 21 als Mosaik entsteht durch eine mitotische Non‑Disjunction, bei der nur ein Teil der Zellen des Embryos drei Kopien des Chromosoms 21 trägt, während andere zellulär diploid bleiben. Die Prävalenz von Mosaik‑Trisomie 21 liegt …
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Trisomie 13 (meiotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 13 (Patau‑Syndrom) ist eine vollständige oder partielle Chromosomenanomalie, bei der ein zusätzliches Exemplar des kurzen Arms von Chromosom 13 vorliegt. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei etwa 1 : 12 000 bis 1 : 20 000 …
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Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
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Mosaik-Trisomie 21 (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.1)
Vollständige Trisomie 21 entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, während ein Mosaik‑Trisomie‑21‑Bildungsmechanismus die mitotische Non‑Disjunction in einer frühen Embryonalzelle beschreibt. Bei einem Mosaik liegt ein Teil der Zellen mit …
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Partielle Trisomie Minorform (Q92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Partielle Trisomien stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen ein Teilchromosom in einer Zellpopulation zusätzlich vorhanden ist. Sie kommen selten vor und zeigen eine heterogene klinische Ausprägung, abhängig von betroffenen Genen …
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Überzählige Marker‑Chromosomen (Q92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Supernumeräre Marker‑Chromosomen (sSMC) sind kleine, strukturell variierende Chromosomenfragmente, die zusätzlich zu den 46 normalkaryotypischen Chromosomen vorkommen und meist nicht eindeutig einer bekannten Chromosomenregion zugeordnet …
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Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.9)
Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen bezeichnen das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomenmaterials bei den nicht‑geschlechtsspezifischen Chromosomen. Während komplette Trisomien (z. B. Trisomie 21, 18 oder 13) klassisch …
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Vollständige Monosomie 13 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Stufe 2)
Vollständige Monosomie entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, bei der ein Chromosom während der Meiose nicht korrekt segregiert und somit in allen Zellen des Embryos fehlt. Die Prävalenz ist extrem niedrig, weil das Fehlen eines …
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Klinefelter-Syndrom (47,XXY) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der betroffene Männer einen zusätzlichen X‑Chromosom besitzen (Karyotyp 47,XXY). Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa einem von 600 bis 1 000 …
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Klinefelter‑Syndrom (Q98.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) ist eine chromosomale Fehlbildung beim männlichen Phänotyp, die durch das Vorhandensein eines oder mehrerer zusätzlicher X‑Chromosomen gekennzeichnet ist (typischerweise 47,XXY). Die Prävalenz liegt bei etwa 1 …
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Klinefelter‑Syndrom (46,XX) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) mit einem männlichen Phänotyp und dem Karyotyp 46,XX stellt eine seltene chromosomale Variante dar, bei der ein zusätzliches X‑Chromosom vorliegt, jedoch die Geschlechtschromosomenzahl des weiblichen Genotyps …
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R19.88 Sonstige näher bezeichnete Symptome des Verdauungssystems: Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Funktionelle gastrointestinale Beschwerden (FGIB) umfassen ein breites Spektrum unspezifischer abdominaler Symptome ohne nachweisbare organische Pathologie. Sie treten häufig im Zusammenspiel mit psychischen Belastungen, …
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Anterograde Amnesie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Anterograde Amnesie bezeichnet die Unfähigkeit, nach dem Auftreten einer Hirnschädigung neue Informationen langfristig zu speichern, während bereits vor der Schädigung erworbene Erinnerungen weitgehend erhalten bleiben. Die Prävalenz ist …
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Retrograde Amnesie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (R41.2)
Retrograde Amnesie bezeichnet die Unfähigkeit, Informationen aus der Zeit vor dem Auftreten einer Hirnschädigung oder eines akuten neurologischen Ereignisses abzurufen, während das Kurzzeitgedächtnis meist erhalten bleibt. Epidemiologische …
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R44.8 Sinnesbezogene Symptome: Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Symptome, die die Sinneswahrnehmungen und das Wahrnehmungsvermögen betreffen, umfassen ein breites Spektrum unspezifischer Beschwerden wie diffuse Sensibilitätsstörungen, visuelle Unschärfe oder …
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Unglücklichsein (R45.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Unglücklichsein beschreibt ein anhaltendes subjektives Befinden von Niedergeschlagenheit und fehlender Lebensfreude, das nicht automatisch einer klinischen Depression entspricht, jedoch häufig als Vorstadium oder milde Ausdrucksform …
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Verlangsamung und herabgesetztes Reaktionsvermögen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (R46.4)
Die Verlangsamung und das herabgesetzte Reaktionsvermögen (VRR) umfassen eine reduzierte Geschwindigkeit bei der Verarbeitung sensorischer Informationen sowie verzögerte motorische Antworten. Epidemiologisch tritt VRR häufig im Kontext …
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Misstrauen und ausweichendes Verhalten (R46.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Misstrauen gegenüber dem Gesundheitssystem sowie ausweichendes Verhalten bei der Inanspruchnahme medizinischer Leistungen stellen ein bedeutendes Hindernis für die Versorgung dar. Beide Phänomene überschneiden sich häufig, weil erlebte …
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Sonstige Symptome des äußeren Erscheinungsbildes und Verhaltens (R46.8) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Äußere Erscheinungsbild und damit verbundene Verhaltensänderungen stellen bei Patientinnen ein häufiges, jedoch heterogenes Symptomkomplexe dar. Sie reichen von wahrgenommenen Veränderungen der Körperform bis hin zu sozialer Angst aufgrund …
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Nachweis von Drogen mit Abhängigkeitspotential im Blut Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 R78.4)
Der Nachweis von Substanzen mit Abhängigkeitspotential im Blut gewinnt zunehmend an klinischer Bedeutung, da ko‑existierende psychiatrische Erkrankungen und somatische Komplikationen häufig miteinander verwoben sind. Epidemiologische …
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Abnorme CNS-Funktionsprüfungen (ICD‑10 R94.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Ergebnisse von Funktionsprüfungen des Zentralnervensystems (ZNS) umfassen pathologische Befunde in bildgebenden, neurophysiologischen und biochemischen Tests, die über das physiologische Spektrum hinausgehen. Epidemiologisch sind …
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Abnorme Funktionsprüfungen des peripheren Nervensystems Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 R94.1)
Abnorme Befunde bei Funktionsprüfungen des peripheren Nervensystems (PNS) und ausgewählter Sinnesorgane spiegeln häufig eine kombinierte zentrale und periphere Neuropathologie wider. In der klinischen Praxis treten solche Befunde besonders …
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Diffuse Hirn‑ und Kleinhirnverletzung (S06.20) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diffuse Hirn‑ und Kleinhirnverletzungen (DHI) ohne eindeutige lokalisierbare Läsionen stellen ein heterogenes Krankheitsbild dar, das häufig nach schwerem nicht penetrierendem Kopft trauma auftritt. Die Inzidenz ist im Kontext von schweren …
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Lateraler Ellenbogenluxationsverdacht (ICD‑10 S53.14) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lateralität bezeichnet die funktionelle und strukturelle Asymmetrie des menschlichen Gehirns sowie peripherer Systeme, wobei bestimmte kognitive, motorische und sensorische Prozesse bevorzugt einer Hirnhemisphäre zugeordnet werden. Die …
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Verletzung sonstiger Blutgefäße am Knöchel und Fuß (ICD‑10 S95.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Verletzungen sonstiger Blutgefäße im Bereich des Knöchels und Fußes umfassen arterielle, venöse und kapilläre Läsionen, die nicht primär zu den großen Gefäßgruppen (z. B. A. tibialis posterior) gezählt werden. Solche Verletzungen können …
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