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Schulmedizin
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Lippen‑Kieferspalte (Q37) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Lippen‑Kieferspalte (LKS) ist eine angeborene Fehlbildung der orofazialen Region, die durch fehlende Fusion von Lippen- und Kieferanteilen im embryonalen Entwicklungsstadium entsteht. Historische Beschreibungen aus den 1930er‑ und …
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Darmduplikatur (Q43.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Darmduplikatur bezeichnet das Vorhandensein von zusätzlichen segmentalen oder zystischen Darmstrukturen, die embryonal bedingt entstehen. Die Häufigkeit ist äußerst gering; die vorhandenen Publikationen beschreiben einzelne Fallberichte …
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Hymenalatresie (Q52.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Hymenalatresie bezeichnet das angeborene Fehlen einer durchgängigen Vaginalhymenmembran, wodurch der normale Durchtritt von Menstruationsblut und die Möglichkeit des vaginalen Geschlechtsverkehrs verhindert werden kann. Die Prävalenz ist …
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Plagiozephalie (Q67.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Die Plagiozephalie bezeichnet eine asymmetrische Schädeldeformation, die vorwiegend im Säuglingsalter durch einseitige Druckbelastung entsteht und zu einer schrägen Kopfform führt. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, …
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Übergangswirbel (Q76.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Der lumbosakrale Übergangswirbel (LUTW) bezeichnet eine anatomische Variante, bei der das letzte Lendenwirbelsegment mit dem Sakrum verschmilzt oder umgekehrt ein zusätzliches sakrales Segment aufweist. Bildgebende Studien zeigen, dass …
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Pachyonychia congenita Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q84.5)
Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene autosomal-dominante bzw. rezessive Hauterkrankung, die durch Mutationen in den KERATIN‑Genen KRT6A, KRT6B, KRT16 oder KRT17 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum im niedrigen …
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Asplenie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Asplenie bezeichnet das Fehlen oder die Funktionsunfähigkeit der Milz, entweder angeboren (kongenital) oder erworben. Die Prävalenz ist gering; isolierte kongenitale Asplenie wird häufig im Kontext von ribosomalen Störungen beschrieben. …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …
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XYY‑Syndrom (Q98.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das XYY‑Syndrom (47,XYY) ist eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Y‑Chromosoms bei einem männlichen Karyotyp gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen, dass diese Aneuploidie etwa 1 : 1000 bis 1 …
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Hepatosplenomegalie (R16.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hepatosplenomegalie bezeichnet die gleichzeitige Vergrößerung von Leber und Milz. Sie tritt in einer Vielzahl von pädiatrischen und adulten Krankheitsbildern auf, darunter hämatologische Malignome, infektiöse Prozesse sowie …
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Dysurie (R30.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Dysurie bezeichnet das Auftreten von Schmerzen, Brennen oder Unbehagen beim Wasserlassen. Sie ist ein häufiges urologisches Symptom, das sowohl bei Männern als auch bei Frauen vorkommt und in der Primär‑ und Fachversorgung relevant ist. …
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Platzbauch Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (T81.3)
Der Begriff „Platzbauch“ beschreibt eine sichtbare bzw. tastbare Abdominaldistention, die häufig mit einer pathologischen Flüssigkeitsansammlung im Peritonealraum (Aszites) oder einer Gasansammlung einhergeht. In den vorliegenden …
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Bipolar‑II‑Störung (ICD‑10 F31.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Bipolar‑II-Störung ist gekennzeichnet durch das wiederholte Auftreten von mindestens einer hypomanen Episode, die von depressiven Episoden begleitet wird, ohne dass eine voll ausgeprägte manische Phase auftritt. Die Prävalenz liegt in …
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Sertoli‑Cell‑Only‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Sertoli‑Cell‑Only‑Syndrom (SCOS) ist eine Form des primären testikulären Versagens, bei dem die Samenkanälchen ausschließlich von Sertoli‑Zellen besetzt sind und keine Keimzellen nachweisbar sind. Epidemiologisch wird SCOS als einer …
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Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) bezeichnet das lebenslange Vorhandensein erhöhter Konzentrationen von fetalem Hämoglobin (HbF) bei ansonsten gesunden Individuen. Die Prävalenz variiert stark je nach ethnischer Herkunft …
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Nonsyndromic Hearing Loss (H90.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Nonsyndromische Schwerhörigkeit (NSHL) bezeichnet einen sensorineuralen Hörverlust, der ohne begleitende klinische Anomalien auftritt. Sie ist die häufigste Form des erblichen Hörverlusts und macht etwa 70 % aller genetisch bedingten Fälle …
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Megaloblastische Anämie (ICD‑10 D51.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Megaloblastische Anämien sind durch eine gestörte DNA‑Synthese in hämatopoetischen Vorläuferzellen gekennzeichnet, was zu makrozytären, hypersegmentierten Neutrophilen und einer ineffektiven Erythropoese führt. Sie entstehen vorwiegend …
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Thalassämie minor (D56.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Thalassemia minor bezeichnet das heterozygote Träger‑ bzw. Mild‑Phänotyp einer Alpha‑ oder Beta‑Thalassämie. Die Prävalenz variiert stark nach geographischer Region und ethnischem Hintergrund; in mediterranen, nahöstlichen und …
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Sekundäre Katarakt (Posterior Capsular Opacification) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die sekundäre Katarakt, auch als hintere Kapseltrübung (Posterior Capsular Opacification, PCO) bezeichnet, ist die häufigste Langzeitkomplikation nach einer extrakapsulären Kataraktoperation. Sie entsteht durch proliferierende und …
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Kongenitale Gliedmaßenfehlbildungen (ICD‑10 M21) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kongenitale Extremitätsdeformitäten umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und zu funktionellen Einschränkungen führen können. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischer …
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New Daily Persistent Headache Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (G44.52)
New daily persistent headache (NDPH) ist ein primärer Kopfschmerztyp, der durch das plötzliche Auftreten eines täglichen, anhaltenden Kopfschmerzes definiert ist und mindestens drei Monate andauert. Die Prävalenz wird in klinischen Studien …
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Febrile non‑hemolytic transfusion reaction (FNHTR) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die febrile nicht‑hämolytische Transfusionsreaktion (FNHTR) ist eine häufige, meist milde Komplikation von Bluttransfusionen, die durch ein plötzliches Auftreten von Fieber (≥ 38 °C) innerhalb von 4 Stunden nach Beginn der Transfusion …
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Makrozytäre Anämie (ICD‑10 D52.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Macrozytäre Anämien sind durch ein vermehrtes Auftreten von erythrozytären Makrozellen (MCV > 100 fl) gekennzeichnet und umfassen vor allem megaloblastische Formen, die aus einer gestörten DNA‑Synthese resultieren. Die Prävalenz steigt mit …
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Hyperkoagulabilität in der Schwangerschaft Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperkoagulabilität ist ein physiologisches Phänomen der Schwangerschaft, das durch hormonell induzierte Veränderungen im Gerinnungssystem entsteht und die thrombotische Grundlage verstärkt. Epidemiologisch zeigen systematische …
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Maternal Distress (O75.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Maternal distress bezeichnet das Auftreten von psychischen Belastungszuständen wie Angst, Depression und Stress während der Schwangerschaft. Epidemiologische Daten zeigen, dass ein signifikanter Anteil schwangerer Frauen – je nach Studie …
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Perinatale Atemwegserkrankungen (ICD‑10 P28.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Perinatale respiratorische Störungen umfassen ein breites Spektrum von Atemwegserkrankungen, die in der Schwangerschaft, im Peripartium und in den ersten Lebenswochen auftreten. Zu den häufigsten gehören das Respiratory Distress Syndrome …
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Thyrotoxicosis factitia (ICD‑10 E05.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Thyrotoxicosis factitia bezeichnet eine exogene Überversorgung mit Schilddrüsenhormonen, die bewusst oder unbewusst erfolgt und zu einer klinischen Hyperthyreose führt. Sie zählt zu den iatrogenen bzw. faktiziösen Formen der Thyreotoxikose …
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Cervical Dystonia (G24.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die zervikale Dystonie (auch spastische Torticollis genannt) ist eine fokale, primäre Dystonie des Halses, die durch anhaltende oder intermittierende Kontraktionen der Nackenmuskulatur gekennzeichnet ist und zu abnormen Kopfpositionen …
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El Tor‑Cholera (A00.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
El Tor‑Cholera bezeichnet die durch das Bakterium Vibrio cholerae des Serotyps O1 verursachte Cholera, die in der Region El Torre (Mittelamerika) endemisch ist. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch akuten, voluminösen wässrigen …
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