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Seite 16 für „Defekt“
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Schulmedizin
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Ehlers-Danlos-Syndrom (Q79.6) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard in der Pädiatrie
Das Ehlers‑Danlos‑Syndrom (EDS) umfasst eine heterogene Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die durch genetisch bedingte Defekte in der Kollagenbiosynthese oder -struktur gekennzeichnet sind. Die Prävalenz variiert je nach Subtyp; …
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Epidermolysis bullosa dystrophica Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der erblichen Epidermolyse bullosa, die durch Mutationen im COL7A1‑Gen gekennzeichnet ist und zu einer gestörten Synthese von Kollagen VII führt. …
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Hereditäres Lymphödem (ICD‑10 Q82.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Hereditäres Lymphödem (HL) ist eine seltene primäre Form der Lymphstauung, die durch monogenetische Defekte in Genen wie FLT4 oder CELSR1 verursacht wird. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert, jedoch werden einzelne Familien und …
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Thalidomid-Embryopathie (ICD‑10 Q86.80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Thalidomid‑Embryopathie ist eine seltene, durch pränatale Exposition gegenüber dem Immunsuppressivum Thalidomid verursachte Fehlbildungssyndrom. Sie tritt nach einer intrauterinen Belastung im kritischen Zeitraum der Organogenese …
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Trisomie 18 (Mosaik) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q91.1)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 18 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Das Mosaikmuster entsteht durch mitotische Non‑Disjunction, wodurch nur ein …
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Trisomie 13 (meiotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 13 (Patau‑Syndrom) ist eine vollständige oder partielle Chromosomenanomalie, bei der ein zusätzliches Exemplar des kurzen Arms von Chromosom 13 vorliegt. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei etwa 1 : 12 000 bis 1 : 20 000 …
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Patau-Syndrom (Trisomie 13) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Patau‑Syndrom, medizinisch Trisomie 13, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 13 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa einer von 10 000 bis 20 000 …
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Partielle Trisomie 21 Majorform: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Partielle Trisomie bezeichnet das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie eines chromosomalen Segments, die nicht das gesamte Chromosom umfasst. Im Gegensatz zur kompletten Trisomie 18 (Edwards‑Syndrom) kann eine partielle Trisomie …
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Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.9)
Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen bezeichnen das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomenmaterials bei den nicht‑geschlechtsspezifischen Chromosomen. Während komplette Trisomien (z. B. Trisomie 21, 18 oder 13) klassisch …
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Vollständige Monosomie 13 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Stufe 2)
Vollständige Monosomie entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, bei der ein Chromosom während der Meiose nicht korrekt segregiert und somit in allen Zellen des Embryos fehlt. Die Prävalenz ist extrem niedrig, weil das Fehlen eines …
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Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Strukturanomalie (ICD‑10 Q98.6) Diagnostik & Therapie‑Standard
Der männliche Phänotyp mit einer Strukturanomalie der Gonosomen umfasst seltene genetische Defekte, die zu einer Diskrepanz zwischen chromosomalem Geschlecht und äußerem Erscheinungsbild führen. Die Prävalenz ist sehr gering; die meisten …
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Sonstige Herz‑Schallphänomene Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (R01.2)
Sonstige Herz‑Schallphänomene umfassen atypische Geräusche, die nicht zu den klassischen systolischen oder diastolischen Herzgeräuschen gehören und häufig mit strukturellen oder funktionellen Herzerkrankungen assoziiert sind. Sie können …
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Differentialdiagnostik und Therapie-Standard bei Beschwerden der Schulter‑, Oberarm‑ und Ellenbogenregion (ICD‑10 R02.01)
Die Schulterregion, der Oberarm und der Ellenbogen bilden ein komplexes funktionelles Einheitensystem, das für nahezu alle Aktivitäten des täglichen Lebens essenziell ist. Schmerzen in diesem Areal gehören zu den häufigsten …
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Abnormer Befund der Blutchemie (R79.9) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Ein abnormer Befund der Blutchemie umfasst Laborparameter, die außerhalb etablierter Referenzbereiche liegen und klinisch relevante Pathologien signalisieren können. Solche Befunde treten in unterschiedlichen Patientengruppen auf, etwa bei …
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Offene Kopfhautwunde (S01.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Offene Wunden der behaarten Kopfhaut, häufig als Scalp‑Lazerationen bezeichnet, entstehen primär durch stumpfe oder scharfe Gewalteinwirkung. Die hohe Vaskularisation der Kopfhaut führt zu einem ausgeprägten Blutungsrisiko, während das …
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Offene Wunde am Augenlid und Periokularregion Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 S01.1)
Offene Wunden des Augenlides und der Periokularregion umfassen traumatische Läsionen, bei denen die Haut bzw. das Bindegewebe vollständig durchtrennt ist und ein direkter Kontakt mit dem darunterliegenden Gewebe besteht. Solche …
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Ohrmuschel‑Trauma (S01.31) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Ohrmuschel ist ein prominenter Teil des äußeren Ohres, der aus knorpeligem Kern und einer dünnen Hautschicht besteht. Sie ist häufig von dermatologischen und otolaryngologischen Erkrankungen betroffen, insbesondere von malignen …
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Innenohr‑Verletzungen (ICD‑10 S01.38) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Innenohr umfasst die Cochlea sowie das vestibuläre System (Bogengänge, utriculus, sacculus) und ist für das auditive und Gleichgewichtsempfinden verantwortlich. Epidemiologisch sind Störungen des Innenohrs häufige Ursachen von …
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Offene Wunde sonstiger Teile des Kopfes (ICD‑10 S01.80) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine nicht näher bezeichnete offene Wunde sonstiger Teile des Kopfes beschreibt eine Hautdefekt, die durch Verlust der Epidermis und/oder Dermis gekennzeichnet ist, ohne dass sie einer spezifischen etiologischen Klassifikation (z. B. akute …
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Zerquetschung des Schädels (S07.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Zerquetschung des Schädels bezeichnet eine traumatische Kompression des kranialen Knochens, die zu einer Verformung und potenziellen Fraktur des Calvaria führt. Die Inzidenz ist im Kontext schwerer polytraumatischer Verletzungen am …
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Traumatische Amputation des Kopfes Diagnostik & Therapie‑Standard (S08.9)
Traumatische Amputation eines nicht näher bezeichneten Teils des Kopfes ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Ereignis, das durch hochenergetische Mechanismen wie Verkehrsunfälle, Arbeitsunfälle oder Gewalteinwirkung …
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Offene Wunde im Halsbereich (S11.80) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine nicht näher bezeichnete offene Wunde sonstiger Teile des Halses umfasst Verletzungen der Haut und subkutanen Gewebe im zervikalen Bereich, die nicht zu den definierten anatomischen Regionen (z. B. Lippen, Mundhöhle) zählen. Solche …
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Offene Halswunde (S11.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine offene Wunde des Halses (nicht näher bezeichnet) beschreibt ein traumatisches oder iatrogenes Defektgewebe im zervikalen Bereich, bei dem die Haut und das subkutane Gewebe bis zu tieferen Strukturen durchtrennt sind. Epidemiologisch …
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Verletzung mehrerer Halsgefäße (ICD‑10 S15.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine Verletzung mehrerer Blutgefäße in Höhe des Halses, medizinisch als zervikale vaskuläre Traumatisierung bezeichnet, umfasst Läsionen der Arterien (z. B. Carotis‑ oder Vertebralarterie) und Venen (jugularis interna/external). Die …
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Offene Wunde Lumbosakral‑ und Beckengegend Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 S31.0)
Offene Wunden im lumbosakralen und Beckengebiet stellen eine klinische Herausforderung dar, da sie häufig mit erheblichen Schmerzen, Infektionsrisiko und funktionellen Einschränkungen einhergehen. Epidemiologische Daten zur Inzidenz bei …
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Offene abdominale Wunde (S31.80) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Offene Wunden sonstiger und nicht näher bezeichneter Teile des Abdomens (ICD‑10 T81.4) umfassen traumatische oder iatromechanische Defekte der Bauchdecke, bei denen die Haut‑ und Schleimhautbarriere vollständig durchbrochen ist, ohne dass …
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Luxation sonstiger Lendenwirbel- und Beckenteile (ICD‑10 S33.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Luxationen sonstiger und nicht näher bezeichneter Teile der Lendenwirbelsäule sowie des Beckens umfassen seltene, aber potenziell schwerwiegende Verletzungen, bei denen ein Gelenk oder eine knöcherne Struktur aus ihrer anatomischen Lage …
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Verletzung lumbosakraler Rückenmarkhäute (ICD‑10 S39.81) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Verletzungen der lumbosakralen Rückenmarkhäute umfassen Läsionen von Dura mater und Arachnoidea im Bereich L4‑S2. Sie können durch traumatische Ereignisse, iatromechanische Einflüsse bei spinalen Eingriffen oder sekundär durch entzündliche …
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Offene Wunde des Oberarms (S41.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Offene Wunden des Oberarmes umfassen sämtliche traumatische Haut- und Weichteilverluste, die bis zu den tieferen Muskel‑ oder Gefäßschichten reichen können. Sie gehören zu den häufigsten Verletzungen im Rahmen von Unfällen im häuslichen …
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Offene Wunde des Schultergürtels (ICD‑10 S41.80) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine nicht näher bezeichnete offene Wunde sonstiger und nicht näher bezeichneter Teile des Schultergürtels umfasst traumatisch entstandene Haut- und Weichteilverletzungen im Bereich von Schlüsselbein, Schulterblatt, Acromion oder …
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