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Seite 17 für „Therapeutische“
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Schulmedizin
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Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom (BDBS), auch als kongenitales einseitiges retinozephalofaziales Gefäßmalformationssyndrom oder Wyburn‑Mason‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene neuro‑kutane Erkrankung, die durch angeborene arteriovenöse …
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Pulmonaler Sequester (Q33.2) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard für die Pädiatrie
Der pulmonale Sequester ist ein kongenitales Fehlbildungsphänomen des Lungenparenchyms, bei dem ein segmentaler Lungenabschnitt keine Verbindung zur normalen Atemwege‑ und Gefäßversorgung aufweist. Epidemiologisch handelt es sich um eine …
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Lippen‑Kieferspalte (Q37) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Lippen‑Kieferspalte (LKS) ist eine angeborene Fehlbildung der orofazialen Region, die durch fehlende Fusion von Lippen- und Kieferanteilen im embryonalen Entwicklungsstadium entsteht. Historische Beschreibungen aus den 1930er‑ und …
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Makroglossie (Q38.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Makroglossie bezeichnet eine pathologisch vergrößerte Zunge, die über das normale physiologische Ausmaß hinausgeht und funktionelle sowie ästhetische Beeinträchtigungen hervorrufen kann. Sie tritt in unterschiedlichen Kontexten auf, …
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Tracheoösophageale Fistel (Q39.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die tracheo‑ösophageale Fistel (TEF) ist eine pathologische Verbindung zwischen Luftröhre und Ösophagus. Sie tritt vorwiegend als iatrogene Komplikation bei langdauernder Intubation oder mechanischer Beatmung auf, kann aber auch im Rahmen …
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Magenerkrankungen im Kindesalter Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q40)
Magenerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von funktionellen Störungen bis hin zu strukturellen Läsionen, die durch infektiöse, immunologische und mechanische Faktoren ausgelöst werden können. In der Bevölkerung sind sie häufig und …
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Kongenitale Magenerkrankungen (ICD‑10 Q41) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Magenerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von entzündlichen und ulcerativen Läsionen des Magens, die sowohl funktionelle als auch organische Ursachen haben können. Epidemiologisch ist die Prävalenz von chronischen Gastritis und …
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Duodenalatresie (Q41.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Duodenalatresie ist ein angeborener Verschluss des Duodenums, der zu einer vollständigen oder teilweisen Obstruktion des proximalen Dünndarms führt. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 – 3 von 10.000 Lebendgeburten und macht damit einen …
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Zystenleber (ICD‑10 Q44.6) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der Zystenleber (hepatische Zyste) umfasst primär simple Leberzysten sowie zystische Manifestationen im Kontext von Erbkrankheiten wie der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD). Simple Leberzysten sind häufig …
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Pancreas divisum bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pancreas divisum ist die häufigste angeborene Anomalie der Pankreasdrüsengänge, bei der die ventrale und dorsale Gallenwege nicht miteinander verschmelzen. Die Prävalenz liegt in autopsiebasierten Studien zwischen 5 % und 10 %. Klinisch …
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Uterus septus Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Der Uterus septus (septaler Uterus) ist eine kongenitale Fehlbildung der Müller‑Gänge, bei der ein fibromuskuläres Septum die uterine Kavität teilweise oder vollständig teilt. Die Prävalenz liegt im reproduktiven Alter bei etwa 0,2 % bis 3 …
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Uterus unicornis bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Uterus unicornis ist eine seltene kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltrakts, bei der ein funktionelles Horn fehlt und häufig ein rudimentäres, nicht kommunizierendes Horn vorhanden ist. Die Prävalenz liegt im Bereich weniger …
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Hymenalatresie (Q52.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Hymenalatresie bezeichnet das angeborene Fehlen einer durchgängigen Vaginalhymenmembran, wodurch der normale Durchtritt von Menstruationsblut und die Möglichkeit des vaginalen Geschlechtsverkehrs verhindert werden kann. Die Prävalenz ist …
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Hodenektopie (Q53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hodenektopie bezeichnet das Vorhandensein eines Hodens außerhalb des Skrotums, wobei die häufigsten Lokalisationen das Perineum und die transversale Bauchwand sind. Die Prävalenz ist gering und wird vorwiegend im Rahmen von angeborenen …
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Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (Q56.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (SRD5A2‑Defizienz) ist eine autosomal rezessive Störung des Androgenstoffwechsels, bei der die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron (DHT) stark reduziert ist. Die Prävalenz variiert geographisch; …
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Nierenhypoplasie (Q60.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Nierenhypoplasie bezeichnet eine kongenitale Unterentwicklung des renalen Parenchyms, die zu einer verminderten Nephronzahl führt. Sie kann segmental oder ganzseitig auftreten und ist epidemiologisch selten; genaue Prävalenzzahlen …
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Autosomal-dominante Zystenniere (ADPKD) im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste erblich bedingte Nierenerkrankung und gekennzeichnet durch das progressive Wachstum zahlreicher zystischer Läsionen in beiden Nieren. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Multizystische Nierendysplasie (Q61.4) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard
Die multizystische Nierendysplasie (MCD) ist eine angeborene Fehlbildung des Nierenparenchyms, bei der das gesamte oder ein Teil des Organs durch zahlreiche nicht‑kommunizierende Zysten ersetzt wird. Sie tritt primär im Kindesalter auf, …
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Multicystic Dysplastic Kidney (Q61.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die medulläre Schwammniere (medullary sponge kidney, MSK) ist ein angeborenes, meist asymptomatisches Nierenparenchym‑Syndrom, das durch dilatierte Sammelrohre im Nierenmark charakterisiert ist. Epidemiologische Angaben aus den verfügbaren …
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Megaureter (ICD‑10 Q62.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der Megaureter bezeichnet eine pathologische Dilatation des Ureters, die primär auf einer funktionellen oder anatomischen Störung der uretralen Peristaltik beruht und häufig bereits bei der Geburt vorhanden ist. Die Prävalenz liegt im …
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Ureterduplex (Q62.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ureterduplex bezeichnet das Vorhandensein eines doppelten Harnleiters, der aus einer duplex‑Nierenanlage resultiert. Die Anomalie entsteht embryonal durch ein fehlgeschlagenes Zusammenwachsen zweier Ureterknospen und kann mit oder ohne …
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Hufeisenniere (Q63.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die Hufeisenniere ist eine kongenitale Fusion beider Nierenpoloide über die Lendenwirbelsäule, die zu einer U‑förmigen Anlage führt. Sie zählt zu den häufigsten angeborenen Nierenfehlbildungen und wird in etwa 1 % aller Neugeborenen …
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Megakalikose (Q63.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Megakalikose bezeichnet eine angeborene oder erworbene Erweiterung des Nierenkelchs ohne erkennbare Obstruktion. Die Prävalenz ist sehr gering; sie wird als seltenes Krankheitsbild beschrieben. Klinisch relevant wird die Megakalikose vor …
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Brachymetatarsie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Brachymetatarsie bezeichnet eine verkürzte Länge eines oder mehrerer Metatarsalknochen, die bereits im Jugendalter entsteht und zu einer sichtbaren Fehlstellung des Vorfußes führt. Die Prävalenz ist niedrig; epidemiologische Daten aus …
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Patelladysplasie (Q74.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Patelladysplasie bezeichnet eine kongenitale oder erworbene Fehlentwicklung der Patella, die zu einer flachen, verkleinerten oder malformen Patella führen kann. Sie ist ein relevanter Risikofaktor für patellofemorale Instabilität und …
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Acheiropodie (Q74.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Acheiropodie bezeichnet das angeborene Fehlen von anatomischen Strukturen, meist in Form einer Agenese. In der Literatur wird sie häufig im Kontext von Zahnanomalien und Fehlbildungen des Genitaltrakts beschrieben. Die Prävalenz variiert …
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Makrozephalie (Q75.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Makrozephalie bezeichnet eine überdurchschnittlich große Kopfumfangsgröße, die alters- und geschlechtsbezogen definiert ist. Sie tritt in etwa 1 % der Neugeborenen auf und kann isoliert oder im Rahmen von Stoffwechselstörungen, …
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Kleinwuchs (Q77.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Kleinwuchs bezeichnet eine endokrinologisch oder genetisch bedingte Körpergröße, die signifikant unter dem Mittelwert der jeweiligen Alters- und Geschlechtsgruppe liegt (unter‑2‑Standardabweichungen). Die Prävalenz variiert je nach …
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Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch heterogene Erkrankung der Motilität von Zilien, die zu einer gestörten mukoziliären Clearance führt. Die Prävalenz wird in europäischen Kohorten mit etwa 1 : 10.000 bis 1 : …
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Siamesische Zwillinge (Q89.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Siamesische Zwillinge, medizinisch als konjugierte Zwillinge bezeichnet, sind selten auftretende Fälle von Monozygotie mit unvollständiger Teilung des Embryos, wodurch zwei physisch verbundene Individuen entstehen. Die Prävalenz liegt im …
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