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Seite 2 für „Familiärer“
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Schulmedizin
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Agrypnia excitata (F10.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Agrypnia excitata ist ein seltenes, nicht‑remittierendes Schlafstörungsphänomen, das durch schwere nächtliche Bewegungs- und Aufwachstörungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird als sehr gering eingeschätzt; genaue Zahlen fehlen …
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Endogene Depression (F33.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Endogene Depression bezeichnet eine depressive Störung, deren Auftreten nicht primär durch äußere psychosoziale Stressoren erklärt werden kann, sondern bei der neurobiologische und genetische Faktoren im Vordergrund stehen. Epidemiologisch …
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Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …
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Kayser‑Fleischer‑Kornealring Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Kayser‑Fleischer‑Kornealring ist ein kupferbedingtes Depositionselement an der Descemet‑Membran, das typischerweise bei Wilson‑Krankheit auftritt. Er dient als klinisches Hinweiszeichen für eine systemische Kupferstoffwechselstörung …
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Iris‑Heterochromie (H21.24) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Iris‑Heterochromie bezeichnet das Auftreten von unterschiedlich gefärbten Iriden innerhalb desselben Auges (segmentale Heterochromie) oder zwischen beiden Augen (komplette Heterochromie). Die Prävalenz ist gering und wird häufig als …
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Fehlsichtigkeit (H53.8) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlsichtigkeit (Ametropie) bezeichnet die Abweichung der optischen Fokuslage des Auges von der Netzhaut, wodurch ein unscharfes Bild entsteht. Die häufigsten Formen sind Myopie, Hyperopie und Astigmatismus. Epidemiologisch zeigen …
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Presbyakusis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 H91.1)
Presbyakusis bezeichnet die altersbedingte, meist schleichend fortschreitende Sensorineurale Hörminderung, die primär das Hochfrequenzspektrum betrifft. Epidemiologisch ist sie die häufigste Ursache für Schwerhörigkeit im höheren …
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Krampfadern (Varikose) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 I86.4)
Krampfadern (Varizen) sind dilatierte, tortuose Venen der unteren Extremitäten, die durch venöse Insuffizienz und Klappenincompetenz entstehen. Sie betreffen vor allem erwachsene Personen im mittleren bis höheren Lebensalter; das …
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Mikrognathie (K07.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mikrognathie bezeichnet eine kongenitale Unterentwicklung des Unterkiefers, die zu einer verkleinerten mandibulären Länge führt. Sie tritt vorwiegend im Kindesalter auf und kann sowohl isoliert als auch im Kontext von Syndromen vorkommen. …
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Überbiss (K07.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standards
Der Überbiss (deep overbite) bezeichnet die vertikale Überschneidung der oberen Frontzähne über die unteren Frontzähne, wobei die Zahnhöhe des Oberkiefers die Zahnhöhe des Unterkiefers deutlich überschreitet. Epidemiologische Daten zeigen, …
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Polyp des Rektums und Anus (K62.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Polypen des Gastrointestinaltrakts sind histologisch heterogene, meist gutartige Läsionen der Schleimhaut, die häufig im Kolon auftreten. Die Prävalenz von kolorektalen Polypen steigt mit dem Lebensalter und liegt in Screeningkohorten bei …
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Cronkhite–Canada‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 K63.8)
Das Cronkhite–Canada‑Syndrom (CCS) ist ein seltenes erworbenes Polyposen‑ und Ektodermal‑Syndrom, das durch diffuse Hamartomatose des Gastrointestinaltrakts sowie kutane und hämatologische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die Inzidenz …
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Handekzem (L30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Handekzem ist eine entzündliche Dermatitis der Hände, die häufig mit starkem Juckreiz, Rötung, Schuppung und nässenden Läsionen einhergeht. Epidemiologisch zeigt sich eine hohe Prävalenz bei Berufstätigen mit intensiver Feuchtigkeits- …
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Intertrigo (L30.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Intertrigo bezeichnet eine entzündliche Hautreaktion an Körperfalten, die durch mechanische Reibung, Feuchtigkeit und Mikroklimata begünstigt wird. Die Prävalenz ist besonders hoch bei übergewichtigen Personen, diabetischen Patienten und …
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Gianotti‑Crosti‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 L44.4)
Das Gianotti‑Crosti‑Syndrom (GCS) ist ein akutes, meist selbstlimitierendes papulovesikulares Exanthem, das vorwiegend bei Kindern nach einer viralen Infektion oder Impfung auftritt. Die Inzidenz liegt im Kindesalter bei etwa 1 % der …
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Wiesengräserdermatitis (L56.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Wiesengräserdermatitis bezeichnet eine allergische Kontaktdermatitis, die durch den Hautkontakt mit Bestandteilen von Wiesengräsern ausgelöst wird. Epidemiologische Daten zu dieser spezifischen Form der Kontaktdermatitis sind in den …
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Melasma (L81.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Melasma ist eine chronisch‑rezidivierende Hyperpigmentierungsstörung der Haut, die vorwiegend im Gesicht auftritt und durch eine erhöhte Melaninproduktion in epidermalen und dermalen Melanozyten gekennzeichnet ist. Die Prävalenz variiert …
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Teleangiektasie (M34.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Teleangiektasie bezeichnet die dilatierte, meist oberflächliche Erweiterung von Kapillaren, Venolen oder kleinen Venen, die klinisch als feine rote Linien oder Flecken sichtbar werden. Sie tritt sowohl sporadisch als auch im Rahmen der …
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Nephropathie mit dünner Basalmembran (ICD‑10 N05.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thin-basement‑membrane Nephropathy (TBMN) ist eine genetisch bedingte glomeruläre Erkrankung, die durch eine verbreiterte, jedoch strukturell intakte Basalmembran der Glomeruli gekennzeichnet ist. Sie tritt vorwiegend bei jungen …
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Nierenzyste (ICD‑10 N28) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Nierenzysten sind flüssigkeitsgefüllte, meist benigne Läsionen der Niere, die häufig im Rahmen bildgebender Untersuchungen zufällig entdeckt werden. Die Prävalenz steigt mit dem Alter und liegt bei Personen über 50 Jahren bei etwa 30 % bis …
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Eierstockerkrankheit (N83) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eierstockerkrankung bezeichnet eine Gruppe von ovarialen Funktionsstörungen, die durch anhaltende Stauung von Eizellen im Ovar gekennzeichnet sind. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition und untersuchter Population; in klinischen …
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Gestationshypertonie (ICD‑10 O13) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Gestationshypertonie bezeichnet einen de novo auftretenden Blutdruckanstieg ab der 20. Schwangerschaftswoche ohne Vorliegen einer chronischen Hypertonie. Sie betrifft etwa 5–10 % aller Schwangeren und stellt eine bedeutende Ursache für …
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Hyperemesis gravidarum (O21.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperemesis gravidarum (HEG) bezeichnet eine schwere Form von Schwangerschaftsübelkeit und -erbrechen, die über das übliche „morning sickness“ hinausgeht und zu signifikanter Dehydratation, Gewichtsverlust sowie Elektrolytstörungen führen …
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Neuralrohrdefekt (Q05) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Neuralrohrdefekte (NRD) sind angeborene Fehlbildungen des zentralen Nervensystems, die durch eine unvollständige Schließung des Neuralrohrs während der embryonalen Entwicklung entstehen. Die Inzidenz variiert weltweit, liegt jedoch in …
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Anophthalmie (Q11.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard für die Pädiatrie
Anophthalmie bezeichnet das vollständige Fehlen eines Augapfels bereits zum Zeitpunkt der Geburt. Sie ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, die im Rahmen von Syndromen oder isoliert auftreten kann. Die vorhandene Literatur beschreibt …
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Makroglossie (Q38.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Makroglossie bezeichnet eine pathologisch vergrößerte Zunge, die über das normale physiologische Ausmaß hinausgeht und funktionelle sowie ästhetische Beeinträchtigungen hervorrufen kann. Sie tritt in unterschiedlichen Kontexten auf, …
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Eisenüberschuss (R79.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Eisenüberschuss, auch als Hämochromatose bezeichnet, beschreibt eine pathologische Akkumulation von Eisen im Körper, die zu Organfunktionsstörungen führen kann. Die Prävalenz variiert je nach genetischer Disposition und exogenen Faktoren …
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Alopecia universalis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (L63.1)
Alopecia universalis (AU) stellt die schwerste klinische Ausprägung der Alopecia areata dar und ist durch einen kompletten Haarverlust am gesamten Körper gekennzeichnet, einschließlich Kopfhaut, Augenbrauen, Wimpern und Körperbehaarung. …
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