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Schulmedizin
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Leiner-Krankheit (L21.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Leiner‑Disease, auch bezeichnet als erythroderma desquamativum, ist ein seltenes, schweres Dermatose‑Syndrom, das durch ausgeprägte Hautrötung und Abschuppung gekennzeichnet ist. Die Erkrankung tritt vorwiegend im Säuglingsalter auf, kann …
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Post‑traumatic Headache (ICD‑10 G44.88) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Post-traumatischer Kopfschmerz (PTK) ist ein häufiges Symptom nach einer Kopf‑ oder Halsverletzung und kann sowohl akute als auch chronische Verläufe annehmen. Die Prävalenz liegt in den ersten Wochen nach Trauma bei bis zu einem Drittel …
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Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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Sonstiger Status epilepticus (ICD‑10 G41.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der sonstige Status epilepticus (SE) umfasst klinische Präsentationen, die nicht eindeutig einer spezifischen ätiologischen Subkategorie zugeordnet werden können, jedoch die Kriterien eines anhaltenden oder wiederkehrenden epileptischen …
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Status epilepticus, nicht näher bezeichnet Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Status epilepticus (SE) bezeichnet ein anhaltendes oder wiederholtes Krampfanfallsgeschehen, das länger als 5 Minuten dauert oder bei dem der Patient zwischen den Anfällen nicht vollständig das Bewusstsein zurückgewinnt. Die Inzidenz liegt …
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Facialisparese (hemi)facialis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 G51.3)
Der Spasmus facialis (auch als hemifazialer Spasmus bezeichnet) ist ein fokaler Dystonie‑Zustand, der durch wiederholte, unwillkürliche Kontraktionen der mimischen Muskulatur einer Gesichtshälfte gekennzeichnet ist. Epidemiologisch handelt …
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Hydrops fetalis durch sonstige und nicht näher bezeichnete hämolytische Krankheit (ICD‑10 P56.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei fetal‑kompartmenten und ist ein Zeichen schwerer Störung des fetalen Kreislaufs. Die Kategorie „sonstige und nicht näher bezeichnete hämolytische …
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Sonstiges fetales Ödem (ICD‑10 P83.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstiges und nicht näher bezeichnetes Ödem beim Fetus und Neugeborenen umfasst ein heterogenes Spektrum von Flüssigkeitsansammlungen, die weder durch bekannte strukturelle Anomalien noch durch klassifizierte Syndromformen eindeutig …
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Ehlers-Danlos-Syndrom (Q79.6) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard in der Pädiatrie
Das Ehlers‑Danlos‑Syndrom (EDS) umfasst eine heterogene Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die durch genetisch bedingte Defekte in der Kollagenbiosynthese oder -struktur gekennzeichnet sind. Die Prävalenz variiert je nach Subtyp; …
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Sonstiges Versagen und Abstoßung von Hauttransplantaten Diagnostik & Therapie‑Standard (T86.59)
Sonstiges und nicht näher bezeichnetes Versagen sowie die Abstoßung von Hauttransplantaten umfassen ein heterogenes Spektrum an immunologischen Fehlregulationen, die nicht eindeutig einer einzelnen Pathomechanismus‑Kategorie zugeordnet …
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Status epilepticus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Status epilepticus (SE) ist ein neurologischer Notfall, definiert als anhaltende oder wiederholte epileptische Aktivität ohne vollständige Rückkehr des Bewusstseins zwischen den Anfällen. Die Inzidenz liegt bei etwa 10–40 Fällen pro 100 …
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Myasthenia gravis Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Myasthenia gravis (MG) ist eine autoimmun vermittelte neuromuskuläre Erkrankung, die durch humorale Angriffe auf postsynaptische Acetylcholinrezeptoren oder verwandte Antigene gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Ärztlich eingeleiteter Abort Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Der ärztlich eingeleitete Abort (AEA) bezeichnet die medikamentöse oder operative Beendigung einer Schwangerschaft durch eine medizinische Fachkraft. Er wird in Deutschland vor allem im Rahmen von Fehlgeburten, Schwangerschaftskonflikten …
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Sonstige Osteochondrodysplasien Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Sonstige Osteochondrodysplasien umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen, meist genetisch bedingten Skelettstörungen, die neben knöchernen Anomalien häufig zusätzliche systemische Manifestationen zeigen. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Molekulargenetisches Tumorprofiling Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Molekulargenetisches Tumorprofiling bezeichnet die systematische Analyse von somatischen und germline Genmutationen, Kopienzahlvariationen sowie Transloktionen in malignen Geweben, um therapeutisch relevante Zielstrukturen zu …
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Pituitary Tumor (C75.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Pituzytom, allgemein als Hypophysentumor bezeichnet, ist ein meist gutartiger Neoplasma der Adenohypophyse, das jedoch je nach Hormonsekretion und Größe klinisch relevant sein kann. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa …
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Hyperoxalurie (ICD‑10 E74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperoxalurie bezeichnet eine übermäßige Ausscheidung von Oxalat im Urin, die primär durch genetische Defekte des Glyoxylat‑Stoffwechsels (primäre Hyperoxalurie) oder sekundär durch erhöhte oxalatreiche Nahrungsaufnahme bzw. malabsorptive …
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Nachtblindheit (Nyktalopie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H53.6)
Nachtblindheit bezeichnet eine eingeschränkte Sehschärfe bei schwachem Licht, die häufig auf Störungen der Phototransduktion in den Stäbchen zurückzuführen ist. Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) stellt dabei ein heterogenes …
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Brazilian Purpuric Fever Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 A48.4)
Brazilian Purpuric Fever (BPF) ist eine akute, fulminante Infektion, die durch einen virulenten Klon von Haemophilus influenzae biogroup aegyptius ausgelöst wird. Sie tritt überwiegend bei Kindern im frühen Schulalter in Brasilien auf und …
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Kongenitale Wirbelsäulenanomalien (ICD‑10 Q67.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Congenitale Anomalien der Wirbelsäule umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Fehlbildungen, die bereits während der embryonalen Entwicklung entstehen. Sie betreffen etwa 0,5–1 % aller Lebendgeburten und reichen von isolierten …
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Kongenitale Augenanomalien (ICD‑10 Q15.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Eye abnormalities im Kontext von Ziliopathien umfassen ein breites Spektrum retinärer und struktureller Anomalien, die häufig mit systemischen Manifestationen assoziiert sind. Retinale Ziliopathien zeigen sich insbesondere bei Patienten …
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Tn‑Polyagglutinationssyndrom (ICD‑10 D59.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das T‑n Polyagglutination Syndrom (Tn‑Syndrom) ist eine seltene erworbene oder vererbte Störung der Blutgruppe, bei der die normalen A‑ und B‑Antigene auf den Erythrozyten durch ein fehlendes O‑Acetyl‑Galaktosamin (Tn‑Antigen) ersetzt …
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Alpha‑Thalassämie (ICD‑10 D56.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Alpha‑Thalassämie bezeichnet eine erbliche Störung der α‑Globinketten‑Synthese, die durch Deletionen oder Mutationen im α‑Globingen‑Cluster auf Chromosom 16 verursacht wird. Die Prävalenz ist in Populationen mit historischer …
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Störung des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels (ICD‑10 E79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten, bei denen enzymatische Defekte zu einer Akkumulation von Vorstufen oder einem Mangel an Endprodukten führen. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Formen …
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Mitochondriale Zytopathie (G31.81) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mitochondriale Zytopathien (MZP) umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch primäre Funktionsstörungen der mitochondrialen DNA oder nukleären Gene, welche für mitochondriale Proteine kodieren, bedingt sind. Die Prävalenz …
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Hereditäre Ataxie‑assoziierte Neuropathie (ICD‑10 G60.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neuropathien, die im Kontext hereditärer Ataxie auftreten, zeichnen sich durch eine gleichzeitige Beeinträchtigung des peripheren Nervensystems und der cerebellären Koordination aus. Sie betreffen überwiegend sensorische Nervenfasern und …
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Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Zähne und des Zahnhalteapparates (K08.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Zähne und des Zahnhalteapparates umfassen eine heterogene Gruppe seltener odontologischer Störungen, die nicht unter klassische Kategorien wie Karies oder Parodontitis fallen. Epidemiologisch sind …
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Entzündliche Lebererkrankungen (ICD‑10 K75.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Entzündliche Leberkrankheiten umfassen ein heterogenes Spektrum von pathologischen Prozessen, die durch eine persistente Immunaktivierung und strukturelle Schädigung des Hepatgewebes gekennzeichnet sind. Epidemiologisch stellen sie …
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Überzählige Marker‑Chromosomen (Q92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Supernumeräre Marker‑Chromosomen (sSMC) sind kleine, strukturell variierende Chromosomenfragmente, die zusätzlich zu den 46 normalkaryotypischen Chromosomen vorkommen und meist nicht eindeutig einer bekannten Chromosomenregion zugeordnet …
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Ernährung
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Beta-Glucane
Beta‑Glucane sind lösliche Polysaccharide, die vor allem in den Zellwänden von Hefen, Pilzen und Getreidearten wie Hafer vorkommen. Sie werden als funktionelle Nahrungsbestandteile klassifiziert und finden zunehmend Anwendung im Kontext …
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